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Copy of SINDROME DE BRUGADA

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Adrián Gómez

on 12 May 2013

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¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE BRUGADA?
SÍNDROME DE BRUGADA Se describe esta enfermedad como una canalopatía causante de arritmias ventriculares y muerte súbita. ¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE BRUGADA? PATRÓN DE HERENCIA SÍNTOMAS CLÍNICA DE ENFERMEDAD Elena Ezquerra Pozo
Adrían Gómez García-Consuegra
Roberto Rey Cañas
Lidia Sotillo Valenzuela MUCHAS GRACIAS HISTORIA Y ANTECEDENTES INCIDENCIA Historia e incidencia. GENÉTICA DE LA ENFERMEDAD
Patrón de herencia y genes afectados. CLÍNICA DE LA ENFERMEDAD
Síntomas, diagnóstico y tratamiento.
CASOS CLÍNICOS Pedro y Joseph Brugada Enfermedad muy reciente.
Los primeros casos documentados datan de 1992.
Uno de los primeros casos descritos fue el de un niño de tres años cuya hermana también sufrió muerte súbita. Desde entonces, el número de pacientes ha crecido de manera exponencial. La mayor prevalencia en algún área geográfica se puede explicar por su transmisión genética y se espera que su incidencia crezca en el futuro.


De 8 a 10 veces más frecuente en varones que en mujeres. Prevalencia: 5 de cada 10.000 personas (sin contar las formas silentes) Europa: España, Italia, Bélgica, Países Bajos, Grecia, Alemania, Austria, Suiza, Polonia, Ucrania, Francia. América: EEUU, Canadá, Brasil, Argentina, Uruguay. Asia: Japón, Tailandia, China, India, Laos, Vietnam, Singapur, Camboya. GENÉTICA DE LA ENFERMEDAD GENES AFECTADOS
Enfermedad autosómica dominante, con penetrancia incompleta y expresividad variable. SCN5A GPD1L, CACNA1c, CACNB2b, KCNE3 SCN1B, SCN2B, SCN3B Sólo de un 18-30% de los pacientes presentan esta mutación.
Distintos polimorfismos:
Intrón 7
Exón 28
Sustracción de A
Provoca reducciones de las corriente transmembrana de sodio. Mutación G1319V Mutación I1660V POLIMORFISMOS H558R
D1819D DIAGNÓSTICO TRATAMIENTO La mayor parte de los pacientes son asintomáticos, pero lo síntomas más comunes son:
Síncope
Paro cardiaco y muerte súbita (sin necesidad de síntomas anteriores).
Algunos pacientes pueden desarrollar síntomas tras tomar medicamentos. Dos posibles tratamientos:

ICD (Implantable Cardioverter Defibrilator).
Drogas antiarrítmicas. Existen tres tipos de ECG:
ECG tipo I ECG tipo II ECG tipo III De acuerdo a su manifestación electrocardiográfica, podemos clasificar la enfermedad en tres tipos:

Manifesto


Latente




Oculto Diagnostico mediante ECG, Holter, ecocardiografía con fracción de eyección, PEG y EEF. Alteraciones tras un test farmacológico en las que se busca las alteraciones dinámicas del QRS y del segmento ST. Se utilizan agentes bloqueantes de canales de sodio como Ajmalina, Flecainida y Procainamida. Se puede detectar mediante perfusión o VFC. Sólo se considera diagnóstico positivo si el paciente presenta ECG tipo I y uno de los siguientes síntomas:
Antecedentes familiares de muerte súbita.
Fibrilación ventricular.
Familiares diagnosticados de Brugada.
Taquicardia ventricular polimórfica.
Inducibilidad de arritmia ventricular con estimulación eléctrica.
Síncopes o respiración nocturna agónica. DIAGNÓSTICO GENÉTICO Utilización del PCR. ELECTROCARDIOGRAMA CASOS CLÍNICOS CASO 1 CASO 2 Paciente de 32 años con ECG tipo I
Sin mutaciones en SCN5A ni en GPD1L.
Cinco casos de muerte súbita en su familia.
Descarte mediante test de laboratorio de distintas patologías.

Observación de una elevación espontánea del segmento ST. Mujer de 42 años con ECG tipo I Diagnóstico de Brugada asintomático tras descartar patología estructural y realizar pruebas de EFF.

El hijo del paciente presenta un ECG basal con imagen en BRD; su hermana fue diagnosticada tras un test de provocación farmacológica.
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