Loading presentation...

Present Remotely

Send the link below via email or IM

Copy

Present to your audience

Start remote presentation

  • Invited audience members will follow you as you navigate and present
  • People invited to a presentation do not need a Prezi account
  • This link expires 10 minutes after you close the presentation
  • A maximum of 30 users can follow your presentation
  • Learn more about this feature in our knowledge base article

Do you really want to delete this prezi?

Neither you, nor the coeditors you shared it with will be able to recover it again.

DeleteCancel

Make your likes visible on Facebook?

Connect your Facebook account to Prezi and let your likes appear on your timeline.
You can change this under Settings & Account at any time.

No, thanks

genomics op het vmbo

workshop 8 februari
by

H Wolter

on 12 January 2014

Comments (0)

Please log in to add your comment.

Report abuse

Transcript of genomics op het vmbo

Opzet workshop:
Wat is genomics?
Toepassingen:
KANS
Genetisch testen
Praktisch
Kado met kans
Genomics en het vmbo-programma?
Ruimte in het programma?
Horst Wolter
Dirk Jan Boerwinkel
Project: genomics op het vmbo
Vraag vooraf:
Welke associaties heb je bij de term genomics?
Uitwisselen:
Welke mogelijkheden zie je in je
eigen
lesprogramma:
- voor genomics?
- voor het aangeboden lesmateriaal?
- voor ideeën uit deze workshop?
Voorbeeld lesmateriaal:
je genen als glazen bol

Deel 1: De keuze
3 verhalen over de keuze voor een genetische test:
Clairy
Dareh
Sophia
In hoeverre voorspelt de genetische test de toekomst?
De ziekte van Huntington
PKU
Suikerziekte (type II)
Zeldzame ziekte (1:10.000)
Geen medicatie
Enige onzekerheid door:
- rol van allel
- overige invloeden?
Zeldzame ziekte (1:10.000)
Behandeling via leefstijl
Onzekerheid door:
- rol van allel
- voedingspatroon
Algemene ziekte (1:15)
Variatie in behandeling
Zeer grote onzekerheid door:
- complex systeem
- veel factoren: andere genen én
invloed van leefstijl en omgeving
http://www.thuisexperimenteren.nl/science/DNA%20extractie/DNAextractie.htm
Meer practica-ideeën:
1. DNA-extractie
2. Micro-array
3. Sequencing:
4. Databanken (=bio-informatica)
De genetische kadobon
2. Praten over kans en risico?
Correlatie-onderzoek
Andere testen met een
kans als uitslag
Genen geven geen zekerheid, maar een kans op een eigenschap.
Op basis van die kans moeten keuzes maken.
Nabespreking:
1. Spreken deze verhalen aan? Zijn ze herkenbaar?
2. Voorspelt een genetische test de toekomst?
Nabespreking:
1. Waarom is de koppeling tussen de 3 delen van belang?
2. Aandacht voor DNA-code:
?
Veelgebruikte technieken (in een notendop):
How to extract DNA from anything living:
http://learn.genetics.utah.edu/content/labs/extraction/howto/
Leerlingen:
"je dna bepaalt wie je bent"
"dna zegt wie je of wat je bent"
"dna is alle informatie over jezelf"
Genen bepalen je lot!
Een gen geeft zekerheid!
Examenprogramma:
Een gen bevat de informatie voor één erfelijke eigenschap.
MAAR...
Genen geven geen zekerheid.
Een gen levert
een kans
op een eigenschap.
1.Voorbeeld
2.Filmpje
5. Hoe lang wordt jullie kind?
Lichaamslengte onderzocht:
Uit tweeling-studies:
variatie in lengte is 60-80%
verklaarbaar door genen.
Genoombrede scans:
wellicht 180 genen betrokken.
De overige 178 genen:
- grotendeels functie onbekend
- aanmaak groeihormonen
- met name regulatiegenen:
- transcriptiefactoren
- aan/uit zetten van andere genen
HMGA2-gen:
(indirecte) transcriptiefactor
ESR1-gen:
oestrogeen-receptor
> homozygoot:
+ 1 cm!
> homozygoot:
+ 0,9 cm...
...alleen bij mannen
1. Het bekertje is een celkern uit één van jouw cellen.
2. De snoepjes zijn genen met de informatie over je lichaamslengte.
3. Zoek je partner!
(voor nu is dat diegene die naast je zit)
4. Maak samen een kind!
> Neem allebei willekeurig 5 snoepjes en leg deze bij elkaar.
Model 1:
Andere invloeden?
Model 2:
1. Scientific American
http://www.scientificamerican.com/article.cfm?id=how-much-of-human-height.
2. Nature:
"Hundreds of variants clustered in genomic loci and biological pathways affect human height". Nature 467 (7317): 832–838
3. PLOS one:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2265544/
4. Wikipedia
Referenties:
Genomics is...
Forensisch DNA-onderzoek
Genetisch testen
Bekendste voorbeeld zaak-Vaatstra;
1 mei 1999:
Het lichaam van de 16-jarige Marianne wordt gevonden.

April 2012:
Veranderde wetgeving: verwantschapsonderzoek op basis van DNA-databank.

Juni 2012:
Geen familie van de dader in de DNA-databank van justitie.

September 2012:
ca. 7000 mannen worden opgeroepen voor een DNA-test.

November 2012:
100 procent DNA-match

December:
Dader bekent.
Bepaalde volgordes in het
DNA (STR`s) vormen een uniek, persoonlijk profiel.
Bij familie-leden lijken die profielen sterk op elkaar.
Verwantschapstesten
DNA als opslagmedium
Voedselindustrie: veredeling
Medicatie op maat
Conclusie over genetisch testen:
1. Niet duur + eenvoudig + snel = toegankelijk.
2. Zeer snelle ontwikkeling: steeds goedkoper, sneller en beter.
3. Genetisch testen is persoonlijk en noodzaakt tot het maken van keuzes.
4. Stelt de opmerking: "DNA is wie je bent" ter discussie.
Bereid je voor op genetisch testen!
- DNA-isolatie uit verschillende organismen:
Roulatiepracticum met isolatie eigen DNA, DNA uit kiwi, DNA uit kippenlever
Kwaliteit van de test:
vals-positief / vals negatief
- Uitbreiding van de DNA-puzzel: meer genen, meer personen.
- Uitbreiding van de DNA-puzzel:
Maak merkers die elk voor één letter staan
(~aminozuur): het gen vormt vervolgens een woord of een naam.
- Meer ideeën?
Nabespreking kadobon
http://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Location/Chromosome?r=Y
Kans op regen: 90% / 60% / 70%
Welke factoren bepalen dit percentage?
Informatie is onzeker!
Helga: "Morgen: kans op regen in het noorden delen van het land"
Gen: "verhoogde kans op darmkanker"
http://www.dnarss.com/images/chromosome_1_579_x_1066.jpg
?
?
Op tv en andere media:
"DNA doesn't lie."
Zeer lang houdbaar: 100-den jaren.
Genoom van de mammoet na
10.000 jaar ontcijferd!
1. verzamel mogelijke beslissingen, deel deze met elkaar.
Phenotype:
Ophoping van huntingtine in zenuwcellen leidt tot afbraak zenuwstelsel.
Genen:
CAG-repeats in Huntingtine-gen:
< 26-30: niets aan de hand
tussen 30 en 40: risico
> 40: zekerheid op ziekte
> 60: ziekte op jonge leeftijd.
Invloed leefstijl en omgeving:
Verschillende mutaties verklaren niet alle variatie.
Andere invloeden onbekend.
Phenotype:
Gebrek van bepaalde aminozuren (az) leidt tot schade aan hersenen.
Genotype:
- 400 mutaties in het PAH-gen bekend die leiden tot PKU
Invloed van leefstijl / omgeving
Behandeling:
- een Phe-arm dieet, maar Phe zit in vrijwel alles.
- aanvulling van andere stoffen.
Phenotype:
Verstoorde glucose balans: Te weinig productie van insuline en / of verminderde gevoeligheid. Schade aan verschillende organen.
Genotype:
Insulineproductie en opname van glucose: complexe systemen met veel eiwitten.
Verschillende gen-mutaties kunnen leiden tot beperkte werking.
36 genen bekend met diabetes II associatie.
Invloed leefstijl / omgeving:
- Verkeerde voeding, weinig beweging, roken, obesitas, stress, etc.
Daardoor beschadigingen op moleculair niveau of andere balans in cellen.
Mogelijk verandering van actieve genen...
1. Celmembranen
kapot maken
2. Eiwitten laten neerslaan.
3. Filteren
4. RNA afbreken
5. DNA ontrollen
Alleen spiritus / alcohol?
- eiwitten denatureren en slaan neer
- daardoor algeheel afbraak van celonderdelen.
- DNA ontrolt
Slierten: DNA en eiwitkluwens en andere resten.
- basis
- 3-5 zuiveringsstappen
- verwerking van DNA
- analyse van DNA
- verwerking van DNA
- analyse van DNA
Doel van een array: het vinden van specifieke sequenties in DNA of RNA
Bijvoorbeeld: dragerschapstest voor PKU.
1. Kunnen we een sequentie terugvinden van een mutatie in het PAH-gen?
2. Er zijn 400 mogelijke mutaties bekend die kunnen leiden tot PKU.
3. Van al die mutaties worden merkers gemaakt: dus 400 merkers!
enz.
4. DNA van cliënt kopiëren en labellen.
5. In elk vakje van de array wordt gelabeld DNA gebracht.
6. Als DNA bindt geeft het label een signaal.
7. Resultaat:
Micro-array bevat 10 tot 2 miljoen hokjes!
Sequencing is niets anders dan de volgorde van nucleotiden bepalen. That`s it.
- Eerste sequenties in de jaren '70:
korte stukken, ongeveer 100 baseparen
Menselijk DNA:
3.200.000.000 bp!
- Sinds een paar jaar pas mogelijk: whole genome sequencing.
- Eerste 'whole genome sequence': humaan genoom project
(na een aantal andere organismen)
- tijd: 13 jaar
- kosten: 3 miljard $
- Op dit moment: wedstrijdje sequencen!
- Kosten:
van 3 miljard $ naar 4000 $.




Binnenkort 1000 $?
https://www.23andme.com/health/Type-2-Diabetes/
Causale verbanden?
Visualisatie van kans:
Je bent één persoon uit een groep
Misconcept
Leerling over Clairy`s zus:
"als de kans op een Huntington gen 50%. Clairy heeft de ziekte. Haar zus kan het dan niet krijgen.
http://www.nvon.nl/biologie/4_leermoeilijkheden_opsporen/42_conceptcartoons
Uit het boek:
Genetica in beweging
Doel: een paprika met
bepaalde eigenschappen
Klassiek: maak kruisingen en laat planten opgroeien. Hopelijk zit er een plant bij met de juiste eigenschappen.
Met genomics: bepaal genotypes, maak kruisingen en test de kiemplantjes op genotypes.
Big business in Nederland: een kilo tomatenzaad is meer waard dan een kilo goud!
En toch bepalen we ons gedrag op zo`n percentage: paraplu of niet?
93%
7%
HIV
HIV-medicijn:
Abacavir
Reactie van de patiënt is afhankelijk van de aanwezigheid van een bepaald gen.
Alle patiënten worden gescreend voordat ze dit geneesmiddel krijgen.
Complete screening (250 ziekten en eigenschappen):
Eigenschappen:
Geboortegewicht
Aspergegeur ruiken in urine
Type oorsmeer
Pijngevoeligheid
Geheugen
Bloedgroep (niet-ABO)
Reactie op medicijnen:
Abacavir hypersensitiviteit
Heroin addiction
Metformin response
Statin response
Warfarin response
Risico op ziekten:
Rugpijn
Asthma
Dementie
Ziekte van Crohn
Darmkanker
Borstkanker
Schizofrenie
Diabetes (type 1 en 2)
Voor wie?
Hoe snel?
Hoe duur?
- Voor iedereen
- Een paar weken
- 100- 300 euro
Maar:
Wat wíl je weten?
Wat betekent het?
Wie mag het weten?
DVD: 4,7 gigabytes
1 gram DNA: 2,2 petabytes
= 2200 terabytes
= 2200000 gigabytes
DVD vs. DNA
Houdbaarheid: 10-30 jaar
Kosten: goedkope technieken
Kosten: dure, nieuwe technieken, alleen rendabel bij lange opslag (600 jaar).
http://www.nu.nl/wetenschap/3012170/gram-dna-kan-half-miljoen-dvds-opslaan.html
Lichaamslengte
Start met een lengte van 136 cm
Start met een lengte van 136 cm
3.Vergelijking
Onderzoeksveld met technieken die het mogelijk maken om naar het hele genoom en zijn omgeving te kijken.
Zeer breedschalig: het hele genoom van een individu, populatie, soort, ecosysteem...
1. CODE

2. COMPLEXITEIT

3. KANS
In steekwoorden:
DNA is veel toegankelijker

Van gen naar eigenschap: veel factoren, heel complex

Niet precies te voorspellen
http://www.nu.nl/binnenland/2976284/overzicht-van-zaak-vaatstra.html
Genomics?

DNA-databank


Grote steekproef
Snelheid van onderzoek

DNA-match: grote zekerheid
http://www.vumc.nl/afdelingen/cf-dragerschaptest/
Het HairDX genetisch onderzoek voorspelt uw haarverlies of dunner wordend haar.
www.hairdx.nl
www.23andme.com
Huntington:
Clairy: weet dat ze de ziekte krijgt, maar niet op welke leeftijd.
PKU:
Imani: lukt om het juiste dieet vol te houden?
(Dareh: geef ik de ziekte door aan mijn kinderen?)
Diabetes:
Sophia: weet niet of de ziekte haar zal treffen en kan ook het verloop niet voorspellen.
Dus: genen bekend? Toch geen 100% zekerheid op een eigenschap.
Genen geven een kans op een eigenschap.
Die kans wordt beïnvloed door leefstijl en omgeving.
Dragerschap:
Sikkelcelanemie
Taaislijmziekte
PKU
Tay-Sachsziekte
Achtergronden ziekten en onzekerheid:
Complex! Vrijwel alle eigenschappen!
Lengte, oogkleur, (anti)sociaal gedrag,
depressiviteit, gevoeligheid voor ziekten, etc.
COMPLEXITEIT
> onzekerheid over eigenschappen
Voor leerlingen:
- Genen werken samen


- Meeste eigenschappen: Invloed van leefstijl en omgeving

- Één gen heeft twee mogelijke genvormen (allelen) per persoon*
Complex door:
- Interacties tussen genen / genproducten.
(diabetes II en lengte)

- Factoren buiten het genoom (leefstijl en omgeving).
(PKU, diabetes en lengte)

- Elk gen heeft heel veel mogelijke allelen.
(PKU en Huntington)
Omgeving:
- temperatuur
- andere mensen
- zonlicht
- beschikbare voeding
- luchtkwaliteit
Leefstijl:
- voeding
- roken
- beweging
- slaap-waakritme
- stress
- andere,
'eigen' keuzes
COMPLEXITEIT
DNA wordt heel snel toegankelijker want:
- sneller
- goedkoper
- nauwkeuriger
Dus steeds meer toepassingen en meer maatschappelijke aandacht.
Basaal begrip van DNA helpt bij begrijpen hiervan.
Voor leerlingen:
Een gen is...
- een code, een volgorde van DNA-bouwstenen.
-
DNA-CODE
CODE
KANS
KANS?
2013?
1. Wat is genomics?
2. Relevant?
3. Genomics voor vmbo-leerlingen?
4. Aansluiting op
het vmbo-programma?

Belangrijkste misconcept:
Genen geven een kans op een eigenschap.
Op basis van die kans moeten keuzes maken.
Een gen is...
- een code, een volgorde van DNA-bouwstenen.
- Genen werken samen
- Voor de meeste eigenschappen geldt: er is een genetische invloed en een invloed van leefstijl en omgeving.
- Één gen heeft twee mogelijke genvormen (allelen) per persoon.
Code:
Complexiteit:
Kans:
Genetische test:
Een genetische test leest welk gen(vorm) je hebt en bepaalt daarmee jouw kans op een eigenschap
.
Bijvoorbeeld aan:
1. Aansluiting op het examenprogramma.
2. Welke onderdelen zijn makkelijk / moelijk in te zetten?
3. Wanneer kun je het materiaal gebruiken (voor / na hoofdstuk erfelijkheid)?
Steekproef: 180.000 mensen
(link: http://www.nu.nl/wetenschap/3350964/slaaptekort-verstoort-activiteit-genen.html
* Heel veel mogelijkheden als je naar meer personen kijkt.
Vergelijking met het examenprogramma:
Verschillen:
Aansluitpunten in het materiaal:
- Meer aandacht naar de invloed van omgeving, en expliciet leefstijl noemen.
- Een gen geeft geen zekerheid, maar een kans op een eigenschap.
- Meer aandacht naar de structuur van DNA
(geeft een beter beeld van gen en mutatie).
- Praktijk van genetisch testen.
- Relevante situaties voor genetisch advies.
- Aandacht voor DNA en chromosomen.
- Voorbeelden met een dominant en recessief gen.
- Kruising met één eigenschap.
- Stambomen.
Examenprogramma (TL, GT en K):
De kandidaat kan
1 enkele situaties noemen, waarin het relevant is enige kennis te hebben van de erfelijkheidsleer en situaties noemen, waarin het relevant is om genetisch advies in te winnen en in dit verband vormen van prenataal onderzoek beschrijven

2 toelichten dat individuen informatie over erfelijke eigenschappen overdragen aan hun nakomelingen en welke rol chromosomen en geslachtscellen hierbij spelen:
- chromosomen bestaan o.a. uit DNA
- chromosomen bevatten genen, een gen is een stukje chromosoom dat de informatie voor één erfelijke eigenschap bevat
- erfelijke informatie voor kenmerken is in enkelvoud aanwezig in geslachtscellen met een enkelvoudige set chromosomen
- overige lichaamscellen met paren chromosomen
- overdracht van erfelijke informatie via geslachtscellen
- vorming paren chromosomen bij bevruchting
- X- en Y-chromosoom als geslachtschromosomen; vrouw XX, man XY
- dominant gen, recessief gen, genotype, fenotype, homozygoot, heterozygoot
- intermediaire erfelijkheid

3 het proces en de betekenis van de gewone celdeling (mitose) en de reductiedeling (meiose) beschrijven:
- gevolgen van mitose en meiose voor het aantal chromosomen en de erfelijke informatie

4 conclusies trekken uit gegevens bij monohybride kruisingen over het genotype en fenotype van ouders en/of hun directe nakomelingen:
- berekenen van kans op een bepaalde eigenschap (bij een kruising met één eigenschap en met twee generaties)
- stamboom

5 toelichten dat onder andere bepaalde stoffen en straling invloed kunnen hebben op de frequentie waarmee mutaties plaatsvinden
Ontwikkelingen:
Workshop: genomics op het vmbo?
Relevant en haalbaar!

1.Forensisch DNA-onderzoek



2. Verwantschapstesten


3. Gewasveredeling



4. DNA als opslagmedium
(zoals een dvd)


5. Medicatie op maat


6. Genetisch testen!
www.youtube.com > zoek op 'what is genomics'
- Kosten:
van 3 miljard $ naar 4000 $.




Binnenkort 1000 $?
2013?
 Werkwijze
Neem een schone reageerbuis.

Strijk met het koffielepeltje krachtig langs de binnenkant van de wang.

Spuug het ontstane speeksel in je mond in de reageerbuis. Verzamel zo 1 - 2 cm speeksel in de reageerbuis.

Giet de 5 ml spiritus voorzichtig boven op het speeksel.
Let op: niet schudden!

Na één minuut kun je al resultaten zien, maar het is mooier als je 5 minuten wacht.In de bovenste vloeistof wordt het genetisch materiaal zichtbaar.

Teken het resultaat in je handleiding.
Benodigdheden:
- Reageerbuis
- Koffielepeltje (stevig plastic of metaal)
- 5 ml Spiritus (ethanol 85%)(=C2H6O(l))
 
1. DNA-extractie: een eenvoudig practicum
Een genetische test: praktisch
Deel 2: de genetische test in uitvoering: inzoomen
Is Dareh drager van het PKU-gen?
De DNA-puzzel: op zoek naar het gen.
Is Dareh drager van het PKU-gen?
?
Start en eind van gen?
Merker
Dareh wilt weten of hij drager is van
het PKU-gen.
Simulatie van een genetische test met
een practicum en een puzzel.
Full transcript