Loading presentation...

Present Remotely

Send the link below via email or IM

Copy

Present to your audience

Start remote presentation

  • Invited audience members will follow you as you navigate and present
  • People invited to a presentation do not need a Prezi account
  • This link expires 10 minutes after you close the presentation
  • A maximum of 30 users can follow your presentation
  • Learn more about this feature in our knowledge base article

Do you really want to delete this prezi?

Neither you, nor the coeditors you shared it with will be able to recover it again.

DeleteCancel

Make your likes visible on Facebook?

Connect your Facebook account to Prezi and let your likes appear on your timeline.
You can change this under Settings & Account at any time.

No, thanks

Untitled Prezi

No description
by

Magda Bednarz

on 4 April 2013

Comments (0)

Please log in to add your comment.

Report abuse

Transcript of Untitled Prezi

George Huntington Jest genetyczną chorobą centralnego układu nerwowego Pląsawica Huntingtona
(łac. chorea chronica hereditaria progressiva,
ang. Huntington's disease, HD) Pląsawica Huntingtona jest chorobą znana od wieków, gdyż jej charakterystycznymi objawami są ruchy zbliżone do tańca, podobne do skręcania, czy ruchy wijące nazwane tańcem Św. Wita. Przyczyna Objawy Dziedziczenie - Uszkodzenie genu (czyli mutacja) przenosi się później z rodzica na dziecko.
- Wystarczy uszkodzenie jednego genu
- Chorobę Huntingtona nazywamy dominującą, ponieważ wystarczy tylko jeden nieprawidłowy gen z pary, aby ujawnił się jego zgubny wpływ
- Można dziedziczyć zarówno od ojca, jak i od matki,
- Chorują w równej mierze chłopcy, jak i dziewczynki. Poczęcie każdego dziecka wiąże się z 50-procentowym prawdopodobieństwem rozwoju choroby
- U każdej osoby z defektem genetycznym wcześniej czy później rozwiną się symptomy choroby Huntingtona (nie występuje samo nosicielstwo)
. Z drugiej strony - jeśli dziecko nie odziedziczy szkodliwego genu, to pozostanie zdrowe, nawet przy obecności choroby wśród rodzeństwa.
- W bardzo małej liczbie przypadków spotykamy się z objawami tej choroby bez jej oznak wśród rodziców czy innych krewnych. Wtedy mutacja (uszkodzenie genu) następuje dopiero w momencie tworzenia komórek rozrodczych rodziców. Pląsawica Huntingtona Pacjenci dotknięci tą chorobą to rzadkość – zaledwie 1 na 10 tys. osób. W Polsce występuje z częstotliwością 1 na 15 000 osób. Dziedziczona jest przez allele dominujące jako choroba autosomalna, czyli związana z innymi chromosomami, niż chromosomy płci. Objawami choroby są niekontrolowane ruchy oraz otępienie. Nasilenie objawów postępuje w czasie. Pierwszy opisał ją w 1872 roku Amerykanin George Huntington . Jednak już w 1860 roku jako pierwszy przypadki pląsawicy w społeczności norweskiej wioski zanotował Johan Christian Lund. Pląsawica może wystąpić w przypadku gdy jeden gen z pary alleli ulegnie uszkodzeniu. Spowodowana jest nadmierną ilością powtórzeń sekwencji CAG (kodującej aminokwas glutaminę) w genie htt na chromosomie 4 (składa on się z 67 egzonów). Produktem takiego wadliwego genu jest białko huntingtyna (HTT) z dużo dłuższym niż u zdrowego człowieka łańcuchem glutaminowym (Uszkodzony gen ma za dużo powtórzeń trójek nukleotydów CAG), przy czym ilość powtórzonych glutamin bezpośrednio koreluje z prędkością wystąpienia objawów i ich ciężkością. Tym niszczącym procesem dotknięte są szczególnie pewne obszary w mózgu nazywane jądrami podkorowymi. Odpowiadają one m. in. za prawidłową koordynację ruchów oraz nasze życie emocjonalne. Spośród wielu tych struktur szczególnie narażone na zwyrodnienie są jądro ogoniaste i skorupa.W chorobie Huntingtona upośledzeniu ulegają również funkcje intelektualne (m. in. myślenie, percepcja, pamięć), co nasunęło naukowcom potwierdzoną później myśl, że zmianami objęta musi być także odpowiedzialna za nie kora mózgowa. • niekontrolowane ruchy (ruchy pląsawicze)
• pojawienie się drżenia rąk i nóg
• zmniejszenie napięcia mięśni (nie dotyczy postaci młodzieńczej, w której napięcie mięśni jest wzmożone)
• zaburzenia umysłowe, otępienie, postępujące zaburzenia pamięci
• utrata równowagi,
• zmiany osobowości, depresja,
• przebieg choroby jest powolny i postępujący, a z czasem pojawiają się zaburzenia mowy i połykania, chory staje się uzależniony od pomocy innych ludzi,
• zachłystowe zapalenie płuc spowodowane zaburzeniami połykania jest pierwszą przyczyną śmierci pacjentów z HD, odpowiadając za 85% zgonów Wczesne objawy choroby Huntingtona, to:
- Drażliwość, złość, depresja, brak zainteresowania otaczającą rzeczywistością,
- Trudności z zapamiętywaniem, uczeniem się, podejmowaniem decyzji,
- Niewielkie problemy z utrzymaniem równowagi,
- Mimowolne ruchy twarzy (grymasy). Wraz z rozwojem choroby zmieniają się także objawy i obejmują:
- Poważne trudności z zachowaniem równowagi i koordynacją ruchową,
- Problemy z połykaniem,
- Trudności w mówieniu,
- Zbyt wolne lub szybkie ruchy gałek ocznych,
- Obniżenie sprawności umysłowej,
- Nagłe, niekontrolowane ruchy. Młodzież, u której rozwija się choroba Huntingtona może mieć objawy zbliżone do choroby Parkinsona, czyli:
- Sztywność mięśni,
- Powolne ruchy,
- Mimowolne drgania różnych części ciała. Leczenie Choroba Huntigtona jest właściwie nieuleczalna. Nie możemy zatrzymać postępującego zwyrodnienia komórek nerwowych. Można jednak i należy ulżyć chorym, zwalczając niektóre z objawów.

W złagodzeniu pląsawicy pomocne są niektóre leki stosowane w psychiatrii, takie jak haloperidol. W tym celu stosuje się też niekiedy klonazepam. Dodatkowo leki te pozwalają kontrolować omamy i urojenia oraz napady gniewu i złości pojawiające się czasami w przebiegu choroby. Również w przypadku depresji i lęku lekarze dysponują wieloma środkami farmakologicznymi zwalczającymi te stany. Leczenie musi nadzorować doświadczony neurolog, choć na różnych etapach konieczna będzie pomoc innych specjalistów. Niezmiernie ważne jest zachowanie odpowiedniej kondycji fizycznej. Diagnozy dokonuje się na podstawie objawów klinicznych. W badaniach obrazowych (TK i MRI) stwierdza się poszerzenie układu komorowego mózgowia, z charakterystycznym obrazem komór bocznych, mających kształt "skrzydeł motyla".
Badania genetyczne mogą dać odpowiedź, czy pacjent ma zmutowany allel genu, także zanim wystąpią objawy choroby. Możliwe są również genetyczne badania prenatalne.
Diagnostyka preimplantacyjna
Diagnostyka preimplantacyjna (PGD) pozwala wykryć mutację jeszcze przed implantacją zarodka w jamie macicy. W przypadku obecności mutacji, można zrezygnować z implantacji zarodka obciążonego tą jednostką chorobową. Rozpoznanie • Klasyczna postać choroby Huntingtona występuje u dorosłych w średnim wieku. Zwykle charakteryzuje ją pląsawica, choć wyróżnia się odmiany bez nieskoordynowanych ruchów.• Jeśli choroba rozwija się przed 20. r. ż., to mówimy o tzw. chorobie Huntingtona o wczesnym początku bądź młodzieńczej. Objawia się ona początkowo trudnościami w nauce, czasami drobnymi zmianami pisma czy pewną ociężałością ruchów. Niektóre z zaburzeń przypominają symptomy, które obserwujemy w chorobie Parkinsona, co łączy te dwie z pozoru odmienne, czy wręcz przeciwstawne choroby (w chorobie Parkinsona występuje zwykle sztywność mięśniowa, spowolnienie i drżenie). Ta postać jest znacznie "gorsza" od odmiany klasycznej. W ciągu 10 lat doprowadza zwykle do zgonu.• Istnieje także grupa osób, u których choroba rozwinęła się po 55. r.ż. Tak późny początek znacznie utrudnia diagnozę. Postaci choroby http://www.doz.pl/zdrowie/h1843-Choroba_Huntingtona
http://www.resmedica.pl/uklad-nerwowy/choroba-huntigtona
http://forum-hd.zamki.pl/watek.php?id=1930
http://www.e-przychodnia.org/choroby_ukladu_nerwowego/index.php?id=10242
http://www.focus.pl/dodane/publikacje/pokaz/publikacje/choroby-genetyczne-plasawica-huntingtona/nc/1/ Źródła Wykonanie:
Paweł Charciarek
Robert Chmielarski
Full transcript