Loading presentation...

Present Remotely

Send the link below via email or IM

Copy

Present to your audience

Start remote presentation

  • Invited audience members will follow you as you navigate and present
  • People invited to a presentation do not need a Prezi account
  • This link expires 10 minutes after you close the presentation
  • A maximum of 30 users can follow your presentation
  • Learn more about this feature in our knowledge base article

Do you really want to delete this prezi?

Neither you, nor the coeditors you shared it with will be able to recover it again.

DeleteCancel

Make your likes visible on Facebook?

Connect your Facebook account to Prezi and let your likes appear on your timeline.
You can change this under Settings & Account at any time.

No, thanks

Erbkrankheiten

No description
by

Laad Tneir

on 6 July 2014

Comments (0)

Please log in to add your comment.

Report abuse

Transcript of Erbkrankheiten

Gliederung
Definition
Vererbungsformen
Beispiele
Quellen
-autosomal
-gonosomal
-Neurofibromatose
-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
Vererbungs-
formen

autosomal-dominant
autosomal
gonosomal
X-chromosomal-dominant
Definition
Quellen
onmeda.de
wikipedia.org
doccheck.com
uni-hamburg.de
netdoktor.de
forumgesundheit.at
Gonosomen
Autosomen
Erbkrankheiten
Erbkrankheiten
Erbkrankheiten
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
Ursache
Symptome
Therapie

Häufigkeit 1:500

ein oder mehrere untypisch veränderte Gene
führen zu
bestimmten Veranlagungen für Krankheiten
familiär weitergegeben oder selten als Neumutation
B
g
gg
B
g
P1:
g
g
B
g
B
B
g
gg
gg
B
g
g
FK:
F1:
Phänotypen:
1:1
autosomal-rezessiv
G
b
b
G
P1:
b
G
GG
G
bb
G
b
G
b
b
G
G
FK:
F1:
Phänotypen:
3:1
X
y
xx
X
y
P1:
x
x
xy
g
X
x
X
x
xy
B
B
g
FK:
F1:
Phänotypen:
1:1
xy
X
x
x
y
P1:
X
x
xy
g
xx
X
x
X
y
g
B
B
FK:
F1:
Phänotypen:
1:1
X-chromosomal-rezessiv
x
Y
XX
x
Y
P1:
X
X
XY
G
XY
X
x
X
x
G
G
G
FK:
F1:
Phänotypen:
1:0
XY
X
x
X
Y
P1:
x
X
XY
G
x
Y
XX
X
x
b
G
G
FK:
F1:
Phänotypen:
3:1
Vielen Dank
für eure
Aufmerksamkeit!
Habt ihr
noch Fragen?
Vielen Dank
für eure
Aufmerksamkeit!
Vielen Dank
für eure
Aufmerksamkeit!
Neurofibromatose
Ursache
Symptome
Diagnose
Therapie
1. Definition

• angeborene Fehlbildung der Mundpartie
• entsteht während embryonalen Wachstum im Mutterleib: Gesichtsteile des Kindes schließen sich nicht vollständig
• sichtbare Spalten einseitig oder beidseitig, überwiegend linksseitig
• verschiedene Arten: Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Lippen-Kiefer-Spalten
• früher: Hasenscharte oder Wolfsrachen (verboten: diskriminierend)

2. Häufigkeit
• gehört zu den häufigsten Fehlbildungen: 1 von 500 Babys betroffen
• Jungen 1,5-mal häufiger betroffen als Mädchen.

3. Ursache

• nicht vollständig bekannt
• erbliche (genetische) Faktoren beteiligt (bei 15 Prozent: weitere Betroffene in der Familie)
• während der Schwangerschaft: Sauerstoffmangel, Rauchen, Alkohol, Vitaminmangel oder Überdosierung der Vitamine A und E
• Einflüsse in ersten Embryonalwochen -> während dieser Zeit entwickelt sich das Gesicht


4. Symptome

• eindeutig: Fehlbildung der Mundpartie, Lippen, Oberkiefer und Gaumen betroffen
• überwiegend einseitig (v.a. linksseitig)
• Näseln, Zahnfehlstellungen, Sprachentwicklungsstörungen, Hörstörungen, Probleme bei Nahrungsaufnahme
• Minimalformen: Lippenkerbe, Hautdefekt der Oberlippe, zweigeteiltes Gaumenzäpfchen (Uvula bifida)


5. Diagnose

• äußerlich zu erkennen
• Mundhöhle des Babys wird genauer untersucht
• wenn in der Familie bereits Spaltbildung bekannt sind: Untersuchung vor der Geburt mit Ultraschall (Sonographie) -> Eltern können sich frühzeitig informieren

6. Therapie
in den ersten Lebenstagen:
• Gaumenplatte anfertigen, die Atemweg (Nase) vom Mund trennt -> weitgehend normal trinken, fördert korrekte Zungenlage, Zungenfunktion und Wachstumsrichtung des Gaumens
In den ersten Lebensmonaten:
• erste Operationen
vor der Einschulung:
• man sorgt für normales Erscheinungsbild, normale Atmungs-, Sprech-, Hör- und Kaufunktion
• logopädische Therapie
zunehmendes Lebensalter:
• chirurgische Eingriffe
allgemein:
• Hörtests
• Zahnärztliche / kieferorthopädische Untersuchungen
• psychologische Therapie
• Zusammenarbeit von Ärzten verschiedener Fachrichtungen: Kinderarzt Mund-Kiefer-Gesichtschirurgen, Kieferorthopäden, Zahnärzte, HNO-Ärzte, Sprachtherapeuten (Logopäden), Psychologen, Psychotherapeuten


7. Verlauf

• fast alle Probleme beseitigen
• normales Leben
• mögliche Anerkennung einer Schwerbehinderung




8. Vorbeugung

• Begrenzt, da vererblich
• Folsäure einnehmen
kein:
• Sauerstoffmangel
• Rauchen
• Alkohol
• Vitaminmangel
• Überdosierung der Vitamine A und E
• Stress
• Mangelernährung
Fallbeispiel
autosomal-dominant vererbt
Konzentrationsschwäche
• psychologische Untersuchung

NF1 Gen: Chromosom 17

NF2 Gen: Chromosom 22
Café-au-lait-Flecken
gutartige Tumore
Tumore an Nerven
Skoliose
Lisch-Knötchen
grauer Star
->Minderung/Verlust Gehör
Typ 1
Typ 2
Typ 1
Typ 2
Audiogramm
EEG
Hörtests
Computertomografie
(CT) /
Magnetresonanztomografie (MRT)
Lippenspalte
Kieferspalte
Lippen-Kieferspalte
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
Häufigkeit: 1:3000
Häufigkeit: 1:40000
erste Lebenstage:
Gaumenplatte
trennt Atemwege vom Mund
erste Lebensmonate:
Operationen
vor der Einschulung:
- man sorgt für normale Atmungs-, Sprech-,
Hör-, Kaufunktion
allgemein:
- Untersuchungen: Kinderarzt
Mund-Kiefer-Gesichtschirurgen,
Kieferorthopäden,
HNO-Ärzte,
Sprachtherapeuten,
Psychologen
Fallbeispiel
Juckreiz
Epilepsie
Hormonstörungen
Hörnerven
Lähmung der Gesichtsmuskulatur
->Gleichgewichtsstörungen
->Tinnitus
50% Neumutationen
• Blutprobe -> DNA-Untersuchung
• Röntgen der Wirbelsäule
Gleichgewichtstests
nicht heilbar
regelmäßige ärztliche Kontrolle
spezielle Förderung vor der Einschulung
störende Tumore entfernen
Fehlbildung Mundpartie
verschiedene Ausprägungsformen
Folgeprobleme:
-Näseln
-Sprachentwicklungsstörungen
-Zahnfehlstellungen
-Hörstörungen
-Probleme bei
Nahrungsaufnahme
Gesichtsteile schließen sich nicht vollständig in ersten Embryonalwochen
-> vererbt
-> Neumutation durch:
Sauerstoffmangel, Rauchen, Alkohol,
Vitaminmangel/-überdosis,
Stress, Mangelernährung
-> korrekte Zungenlage
-> normal trinken/essen
- logopädische Therapie
- fast alle Probleme behandelbar
- mögliche Anerkennung als Schwerbehinderter
G
b
Full transcript