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LAS ENFERMEDADES RARAS (ER)

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by

Rebeca García Calleja

on 10 December 2014

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Transcript of LAS ENFERMEDADES RARAS (ER)

CONTENIDO:
Características
Tipos
Problemas de las ER
Concepto de ER
Las enfermedades raras son aquellas que tienen una
baja incidencia
en la población.

Para ser considerada como rara, sólo puede afectar a menos de
5 de cada 10.000 habitantes.

Existen cerca de
7.000 enfermedades raras
que afectan al
7% de la población mundial.


En España existen
más de 3 millones de personas
con enfermedades poco frecuentes.
Comienzo precoz en la vida

(2 de cada 3 aparecen antes de los dos años)

Dolores crónicos
 
(1 de cada 5 enfermos)

El desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual, originan una
discapacidad en la autonomía

(1 de cada 3 casos)

En casi la mitad de los casos el
pronóstico vital está en juego,
ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir
el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años

Las enfermedades raras están caracterizadas por el
gran número y amplia diversidad de desórdenes y síntomas
que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de la misma enfermedad.

Se estima que existen hoy entre 
5.000 y 7.000 enfermedades raras
distintas, que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento.
Falta de acceso a un diagnóstico correcto.

Falta de información.

Falta de conocimiento científico.

Problemas de integración social, escolar y laboral.

Falta de apropiada calidad del cuidado de la salud.

Alto cote de los pocos medicamento existentes y cuidado.

Desigualdad en la accesibilidad al tratamiento y el cuidado.

Las ER en cifras
Personas afectadas

El diagnóstico

Atención sanitaria

Desplazamiento en busca de diagnóstico y tratamiento

Gastos relacionados con la atención de la enfermedad

Situación actual y percepción de la enfermedad

Necesidades de apoyo, dependencia y discriminación
CONCEPTO DE ER
CARACTERÍSTICAS
TIPOS
PROBLEMAS DE LAS ER
LAS ER EN CIFRAS
ORGANIZACIONES DE AYUDA
TRABAJO SOCIAL Y ER
Personas afectadas
Del
6 al 8% de la población mundial
, más o menos, estaría afectada por estas enfermedades, o sea
más de 3 millones de españoles
, 27 millones de europeos y 25 millones de norteamericanos.

En España, por ejemplo:
Alrededor de
10.000 personas afectadas por diversos tipos de anemia
(talasemia, células falciformes…)
Cerca de personas
6.000 afectadas de Esclerosis Lateral Amiotrófica
De
4.000 a 5.000 enfermos afectados de Fibrosis Quística
5.000 casos de Esclerodermia
Unos
3.000 enfermos afectados de Miopatía de Duchenne
2.500 casos de Síndrome de Tourette
2.000 casos de Osteogénesis Imperfecta
1000 casos de patologías mitocondriales
De
250 a 300 afectados por leucodistrofias
200 casos de la Enfermedad de Wilson
100 casos de la Enfermedad de Pompe
150 casos de Anemia de Fanconi
80 casos del Síndrome de Apert
6 casos del Síndrome de Joubert
El diagnóstico
El promedio de
tiempo estimado
que transcurre
entre la aparición de los primeros síntomas hasta la consecución del diagnóstico es de 5 años.
En uno de cada cinco casos transcurren 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado.

El retraso diagnóstico tiene diversas consecuencias: la más frecuente es
no recibir ningún apoyo ni tratamiento (40,9%)
, aunque también destacan el
haber recibido un tratamiento inadecuado (26,7%) y el agravamiento de la enfermedad (26,8%).

Atención sanitaria
El 46,6%
de las personas
no se sienten satisfechos
con la atención sanitaria que reciben.

Para más del 40%
de las personas
la razón es que

reciben un tratamiento que consideran inadecuado
.

El

72% considera que al menos alguna vez ha sido tratado de un modo inadecuado
, principalmente por falta de conocimientos sobre la enfermedad.

Para el 36%
de los afectados
la cobertura de los productos sanitarios por parte de la Sanidad Pública es escasa o nula.

Sólo
el 6% de los afectados utiliza medicamentos huérfanos.
De ellos,
el 51% de las familias tienen dificultades para acceder a los mismos
.

Desplazamiento en busca de diagnóstico y tratamiento

Prácticamente
la mitad de los afectados ha tenido que viajar en los últimos 2 años fuera de su provincia a causa de su enfermedad
.
De estas personas,
cerca del 40% de las personas se han desplazado 5 o más veces en busca de diagnóstico o tratamiento
.
El 17% de los pacientes no ha podido viajar aunque lo ha necesitado.
Gastos relacionados con la atención a la enfermedad
El coste del diagnóstico y tratamiento de la enfermedad
supone cerca del 20% de los ingresos anuales de cada familia afectada
.
En términos absolutos, esto supone
una media de más de 350 euros por familia y mes
, una cifra muy representativa del alto coste que supone la atención a las enfermedades poco frecuentes.
Los gastos a cubrir en la mayoría de los casos, se relacionan con la
adquisición de medicamentos y otros productos sanitarios (50% de las personas), el tratamiento médico (43%), las ayudas técnicas y la ortopedia (30%), el transporte adaptado (27%), la asistencia personal (23%) y la adaptación de la vivienda (9%).
Situación actual y percepción de la discrimación

El 75%
de la muestra
se ha sentido discriminada al menos en alguna ocasión por motivo de su enfermedad
.
Los principales
ámbitos
en los que las personas se sienten discriminadas son, por este orden,
en el disfrute de su ocio (un 32%), en la atención sanitaria (32%), en el ámbito educativo (30%) y en las actividades de la vida cotidiana (30%).
Necesidades de apoyo, dependencia y discriminación

Más de un 70% de los afectados posee el certificado de discapacidad, aunque el 35% aseguran que no están satisfechos con el grado reconocido
, normalmente porque consideran que no se les hizo una valoración adecuada por falta de conocimiento acerca de la enfermedad.
A pesar que el 70% dispone de certificado de discapacidad, sólo uno de cada 5 tiene el reconocimiento, y de éstos sólo uno de cada 3 han recibido ya prestación.

La medida de dedicación al cuidado de un afectado es de 5 horas diarias
. Por lo general,
necesitan apoyos para desarrollar actividades básicas y avanzadas de la vida diaria, principalmente en su vida doméstica (44%), desplazamientos (42%) o movilidad (39%)
.
Sólo 1 de cada 10 no necesitaría ningún tipo de apoyo.

Lo más habitual es que los apoyos que se requieran sean dispensados por los propios familiares residentes en el hogar, principalmente
los padres (un 41%), pero también hermanos (17%), esposos/as (14%) o abuelos (10%).
Un 41% de los casos han perdido oportunidades laborales. En un 37% se ha tenido que reducir la jornada laboral y en un 37% se han perdido oportunidades de formación.
Falta de acceso a un diagnóstico correcto
El período entre la emergencia de los primeros síntomas y el diagnóstico adecuado implica retrasos inaceptables y de alto riesgo, así como diagnósticos erróneos que conducen a tratamientos inadecuados: el laberinto del pre-diagnóstico.
Falta de información

Tanto sobre la enfermedad misma como sobre dónde obtener ayuda.
En este sentido, es importante destacar la falta de referencia a profesionales cualificados y especializados en ER puesto que en muchos casos son inexistentes.
Falta de conocimiento científico

Esto origina dificultades para desarrollar las herramientas terapéuticas, para definir la estrategia terapéutica y -en una palabra- de los productos terapéuticos, tanto los productos médicos como los mecanismos médicos apropiados
Problemas de integración social, escolar y laboral

Vivir con una enfermedad rara tiene implicaciones en todas las áreas de la vida, tanto en el colegio, elección del trabajo futuro, tiempo de ocio con los amigos o en la vida afectiva.
Puede llevar a la estigmatización, aislamiento, exclusión de la comunidad social, discriminación para la suscripción del seguro (seguro de vida, seguro de viaje, de hipoteca, etc.) y, a menudo, a oportunidades profesionales reducidas, cuando esta cuestión es de gran relevancia.
Falta de apropiada calidad del cuidado de la salud
Combinando las diferentes esferas de conocimientos técnicos necesitados por los pacientes de enfermedades raras, tales como fisioterapeuta, nutricionista, psicólogo, etc., los pacientes pueden vivir durante varios años en situaciones precarias sin atención médica competente, incluyendo intervenciones de rehabilitación; permanecen excluidos del sistema del cuidado sanitario, incluso después de haberse hecho el diagnóstico.
Alto coste de los pocos medicamentos existentes y cuidado
El gasto adicional de hacer frente a la enfermedad, en términos tanto de ayudas humanas como técnicas, combinado con la falta de beneficios sociales y reembolsos, causa un empobrecimiento total de la familia y aumenta dramáticamente la desigualdad de acceso al cuidado para los pacientes de enfermedades raras.
Desigualdad en la accesibilidad al tratamiento cuidado

Tratamientos innovadores están, a menudo, desigualmente disponibles a causa de los retrasos en la determinación del precio o en la decisión de reembolso, falta de experiencia de los médicos que tratan (no hay médicos suficientes implicados en las pruebas clínicas de enfermedades raras) y la ausencia de recomendaciones sobre tratamientos consensuados.
LAS ENFERMEDADES RARAS
Organizaciones de ayuda
Federación Española De Enfermedades Raras
¿Quiénes son?
FEDER es un
movimiento asociativo compuesto por más de 200 asociaciones
que trabaja de forma integral con las familias con enfermedades raras a través de
proyectos y servicios destinados a mejorar su calidad de vida a corto, medio y largo plazo
.
Trabaja por un mundo en el que las personas que padecen una enfermedad poco frecuente, tengan las
mismas oportunidades en la vida que el resto de la sociedad
, sin importar la rareza de su enfermedad.
Misión
FEDER trabaja por
defender, proteger y promover derechos de los más de 3 millones de personas con ER en España.

Une a toda la comunidad de familias,
haciendo visibles sus necesidades comunes y proponiendo soluciones para mejorar su esperanza y calidad de vida.

Lucha para que se garantice en condiciones de equidad, la
plena integración social, sanitaria, educativa y laboral de las personas afectadas.

Visión
Una
sociedad que conoce lo que es una enfermedad rara (ER) y cuenta con un modelo social y sanitario
que atiende las necesidades específicas de las personas con estas patologías.
Una
sociedad donde

todas las personas con ER cuentan con las mismas oportunidades
, sin importar la rareza de su enfermedad
y tienen igualdad de oportunidades para acceder en condiciones de equidad a la atención
-especializada, multidisciplinar y de proximidad-
que requieren en cualquier punto de España
.
Contar con políticas sociales, sanitarias, educativas y laborales para las ER
, que responden de forma integral a las necesidades de los niños, jóvenes y adultos con enfermedades poco frecuentes.
Ser la organización de referencia de las ER en España
, en donde las personas con ER son consideradas interlocutoras expertas por la Administración, y por ello, tienen voz y participan activamente en el diseño de políticas para mejorar su esperanza y calidad de vida.
Trabajar unidos con todos los grupos de interés
, sobre la base de la confianza, mutuo entendimiento y compromiso entre las organizaciones de pacientes, administración, los profesionales sociales y sanitarios, la comunidad científica, la industria, los medios de comunicación y demás actores sociales.
Valores
El valor de lo minoritario
Unidad
Equidad
El valor de las personas
Participación
Calidad
Sostenibilidad
Accesibilidad
Transparencia
Mediación
¿Qué hacen?
Servicio de Información y Orientación
Proporcionar información sobre las patologías
Prestar asesoramiento sobre recursos existentes
Impulsar la formación de GAM (Grupos de Ayuda Mutua)
Fomentar el asociacionismo
Servicios de Atención directa:
Servicio de Atención Psicológica
Servicio de Asesoramiento al Movimiento Asociativo
Servicio de Asesoría Jurídica
Portavocía y defensa de los derechos
Visibilidad y sensibilización
Las ER van al cole (“Federito, el trébol de cuatro hojas”)
FEDER Arte
Carreras solidarias por las ER
Gestión y transferencia del conocimiento
Libro “Enfermedades Raras: Manual de Humanidad”
Guía de Apoyo Psicológico
Estudio ENSERio
Guía Técnica para Grupos de Afectados y Asociaciones (Ámbito social y Psicológico)
Asambleas
Tienda solidaria
Día Mundial de las ER
Organización Europea de las Enfermedades Raras
Fundación SanFilippo
TS y ER
muchas gracias
Trabajo realizado por:

Irene Diez Alonso
Rebeca García Calleja
Clara Reques Vázquez
¿Quiénes son?
EURORDIS
es una
alianza no-gubernamental
dedicada a
mejorar la calidad de vida de las personas que viven con enfermedades raras en Europa
La Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS)
es la voz de 30 millones de personas afectadas de enfermedades raras en Europa.
EURORDIS es una alianza no-gubernamental
dirigida por organizaciones de pacientes y personas individuales activas en el campo de las enfermedades raras en Europa.
EURORDIS
representa más de 600 organizaciones de enfermedades raras en más de 50 países, dando cobertura a más de 4000 enfermedades raras.


¿Qué hacen?
EURORDIS tiene como objetivo
mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades raras en Europa mediante su defensa a nivel europeo, ayudando a la investigación y al desarrollo de medicamentos, a las redes de grupos de pacientes, aumentando la concienciación y otras acciones diseñadas para luchar contra el impacto de las enfermedades raras en las vidas de los pacientes y de sus familias.
- Defensa de los pacientes
Contribución a la adopción del Reglamento sobre Medicamentos para uso pediátrico de la UE en 2006.
Contribución a la adopción del Reglamento sobre Terapias Avanzadas de la UE en 2007.
Contribución a la adopción de la Comunicación de la Comisión sobre Enfermedades Raras de la UE en 2008.
Contribución a la adopción de la Recomendación del Consejo sobre la Acción Europea para las Enfermedades Raras de la UE en 2009.
Contribución a la promoción y mantenimiento de las enfermedades raras 
Prioridad en la Política de Salud Pública de la UE
Prioridad en el Programa Marco de Investigación de la UE
- Contribuyendo a las políticas sanitarias para las enfermedades raras
Juega un papel activo en los procesos de desarrollo y ejecución de políticas a nivel nacional y europeo que aporten soluciones a las personas que padecen enfermedades raras en áreas de prevención, diagnóstico, asistencia, investigación, desarrollo de medicinas, servicios sociales, información, educación, y más.
Participa en la Acción Conjunta del Comité de Expertos en Enfermedades Raras de la Unión Europea (EUCERD).
Apoya las medidas de promoción de los planes nacionales de enfermedades raras.
¿Quiénes son?
La Fundación Stop Sanfilippo es una
organización independiente y sin ánimo de lucro dedicada al fomento y desarrollo de la investigación contra el Síndrome de Sanfilippo
.
Son miembros de:
Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)
Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS)
Asociación Española de Fundraising (AEFR)
Misión
Stop Sanfilippo tiene como misión f
omentar la investigación contra el Síndrome de Sanfilippo
con el objetivo de
conseguir una cura o tratamiento, mejorar la calidad de vida de los niños afectados y de sus familias, y difundir el conocimiento de la enfermedad para lograr un diagnóstico temprano.
Visión
Fomentar la investigación
contra el Síndrome de Sanfilippo.
Informar y orientar
a los padres de los niños afectados por el Síndrome de Sanfilippo.
Velar por el cumplimiento de los derechos
de los niños afectados.
Sensibilizar a la sociedad sobre la problemática de las enfermedades raras y
en particular sobre
el Síndrome de Sanfilippo.
Valores
Responsabilidad, compromiso y transparencia

Tolerancia, respeto e igualdad
.
Independencia

El ámbito social de la ER
El
Trabajador Social
es el único referente de “LO SOCIAL” en el ámbito de la Atención Sanitaria.
Por ello, mediante la
Circular de Salud 1/87 de la Consejería de Salud, de fecha 9 de Enero de 1987, se especifica un grupo de actividades asociadas a una función del trabajador social en el ámbito sanitario:
-
“Orientar y asesorar a los miembros del EBAP y especialmente a los directores de los programas, sobre aspectos sociales individuales y comunitarios de las actividades de los mismos”
Análisis continuado de las necesidades, demandas y expectativas de la población adscrita al Centro.
Detección de grupos o individuos clasificados de riesgo social.
Registro de instituciones y asociaciones de la zona, así como de los recursos sociales existentes.
-
“Coordinar las actividades de trabajo con la comunidad, estimulando su participación y cuidando los canales de comunicación entre el Centro y la población”
Informar sobre los derechos y deberes de los ciudadanos respecto de su salud.
Promover y potenciar las actividades que surjan de grupos constituidos sobre el tema de la salud.
Impulsar el voluntariado.
Potenciar formas asociadas de colaboración, cooperación ayuda mutua y solidaridad.
Facilitar a los miembros del equipo interdisciplinar toda la INFORMACIÓN sobre recursos sociales y contactos realizados con la comunidad para la realización de sus actividades.
- “Promover el trabajo en equipo con los Asistentes Sociales de otras instituciones públicas y privadas, para conseguir una mejor utilización de los recursos y servicios sociales”
Conocimiento de los profesionales de Trabajo Social que actúan en la zona y de sus campos de actuación.
Participación en los programas de promoción comunitaria de la zona, aportando los servicios específicos del Centro de Salud.
Intercambio continuo de INFORMACIÓN, experiencias profesionales, metodología de trabajo, estudios de investigación, análisis de necesidades y recursos sociales para satisfacerlos.


¿Qué hacer ante el aislamiento social?
Por razones diversas,
la familia con un paciente con una enfermedad rara, corre un grave riesgo de aislarse socialmente.
Dejan de participar en la vida social y los amigos no saben muy bien cómo reaccionar ante el enfermo, a veces ocurre que les resulta incómoda la relación y disminuyen los contactos. Pero en la mayoría de las ocasiones la carga de los cuidados ocupa tanto tiempo a la familia que no pueden corresponder al entorno como lo venían haciendo anteriormente. El resultado es que cuando la familia necesita más contacto, tiende al aislamiento social.
La familia y el enfermo
necesitan:

- Apoyo emocional
- Información clara sobre el curso de la enfermedad
- Ayuda material
(limpieza de la casa, cuidado de los hijos, a veces del enfermo, compras, comida, transporte, gestiones ante el sistema sanitario, etc.)
El apoyo emocional, la información clara y la ayuda material son
necesidades que son resueltas con la ayuda de los profesionales del equipo multidisciplinar de las asociaciones del que el/la profesional del Trabajo Social forma parte.
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