Loading presentation...

Present Remotely

Send the link below via email or IM

Copy

Present to your audience

Start remote presentation

  • Invited audience members will follow you as you navigate and present
  • People invited to a presentation do not need a Prezi account
  • This link expires 10 minutes after you close the presentation
  • A maximum of 30 users can follow your presentation
  • Learn more about this feature in our knowledge base article

Do you really want to delete this prezi?

Neither you, nor the coeditors you shared it with will be able to recover it again.

DeleteCancel

Make your likes visible on Facebook?

Connect your Facebook account to Prezi and let your likes appear on your timeline.
You can change this under Settings & Account at any time.

No, thanks

Zmiany w informacji genetycznej

No description
by

Wojciech Niekrasz

on 18 November 2013

Comments (0)

Please log in to add your comment.

Report abuse

Transcript of Zmiany w informacji genetycznej

Rodzaje mutacji genowych
Mutacja genowa to zmiana dziedziczna zachodząca w genie, na poziomie kwasu deoksyrybonukleinowego (DNA), gdzie następuje zamiana sekwencji zasad nukleinowych, w wyniku której powstaje nowy allel.
Ramka odczytu
Faza, w której jest czytany układ kodonów w mRNA w czasie translacji. Spośród trzech możliwości rybosom wybiera jedną, właściwą, zaczynającą się od określonego kodonu AUG. Jeżeli jednak zdarzy się insercja lub delecja niepodzielnej przez trzy liczby nukleotydów ramka odczytu może zostać przesunięta
.
Przyczyny mutacji
Nagłe, skokowe zmiany materiału genetycznego, możliwe jest ich dziedziczenie.
Mutacje chromosomowe
strukturalne
• deficjencje – utrata fragmentu chromosomu; mutacje takie mogą być letalne;
• duplikacje – podwojenie fragmentu chromosomu; stwarza to możliwość wydłużania się chromosomu przez dodawanie kopii genów, które później mogą ulegać dalszym mutacjom; efektem tego, o znaczeniu ewolucyjnym jest powstanie nowych genów determinujących nowe cechy; duplikacje leżą też u podstaw tzw. mutacji dynamicznych oraz powstawania pseudogenów;
• inwersje – odwrócenie fragmentu chromosomu o 180° po wcześniejszym pęknięciu chromosomu w dwóch miejscach; odwrócenie może nastąpić w obrębie jednej chromatydy lub dwóch chromatyd siostrzanych w chromosomie;
• translokacje – przeniesienie fragmentu jednego chromosomu na inny chromosom niehomologiczny
Polegają na zmianie liczby chromosomów. Wśród tego typu mutacji wyróżnia się:
Zmiany w informacji genetycznej
Delecja
Polega na utracie jednej lub większej liczby par nukleotydów z DNA genowego. Delecja trójki nukleotydów powoduje brak jednego aminokwasu w łańcuchu (delecja kodonu kodującego dany aminokwas, lub połączenie dwóch uszkodzonych kodonów w nowy). Delecja liczby nukleotydów nie będącej wielokrotnością liczby 3 prowadzi do przesunięcia ramki odczytu i zmiany wszystkich kodonów od miejsca delecji począwszy.
Insercja
Inaczej interkelacja - najczęściej spontaniczna mutacja genu polegająca na wstawieniu krótkiej sekwencji DNA w obrębie pojedynczego genu albo wstawieniu dłuższego fragmentu chromosomu.
Rekombinacja genetyczna
To proces wymiany materiału genetycznego, w wyniku którego powstają nowe genotypy.
Mutacje spontaniczne
Mutacje powstające samorzutnie, bez wyraźnych przyczyn; częstość tych mutacji jest znacznie mniejsza od częstości mutacji indukowanych i wynosi ok. 10 - 5 na gen, na pokolenie.
U organizmów rozmnażających się płciowo rekombinacja genetyczna jest wynikiem niezależnej segregacji genów zlokalizowanych na chromosomach niehomologicznych (prawa Mendla) oraz crossing over (wymiana alleli genów na chromosomach homologicznych). Występuje również rekombinacja wewnątrzgenowa.
U bakterii rekombinacja genetyczna zachodzi w procesie:
koniugacji
transformacji
transdukcji
U wirusów - infekcja komórki gospodarza wirusami o odmiennych genotypach prowadzi do wymieszania się ich materiału genetycznego i powstania nowych rekombinantów.
Podstawową rolą rekombinacji jest usuwanie dwuniciowych pęknięć w cząsteczkach DNA. Poza tym rekombinacja odgrywa ważną rolę w generowaniu nowych kombinacji alleli, utrzymywaniu stabilności genomu, a także w zachowaniu telomerów.
Gdyby nie było rekombinacji, genomy byłyby stosunkowo stabilnymi strukturami, podlegającymi bardzo niewielkim zmianom. Po upływie dłuższego czasu stopniowa akumulacja mutacji prowadziłaby do niewielkich zmian w sekwencji genomu, jednak większe rearanżacje, za które odpowiada rekombinacja, nie zachodziłaby. Potencjał ewolucyjny genomu byłby poważnie ograniczony.
Mutacje indukowane
Mutacje powstające na skutek działania mutagenów występujących w naturze (mutageneza środowiskowa) lub stosowanych przez człowieka; m.in. mogą służyć otrzymywaniu genotypów roślin czy zwierząt przydatnych w hodowli, a także w biotechnologii
(w procesie mutagenezy ukierunkowanej), uzyskiwaniu organizmów produkujących na przykład pożądane białka.
Mutagen - czynnik fizyczny lub chemiczny, wywołujący uszkodzenie DNA i wskutek tego zwiększający istotnie częstość mutacji. Do najsilniej działających czynników mutagennych fizycznych należy promieniowanie nadfioletowe o długości fali < 260 nm i różne rodzaje promieniowania jonizującego (np. promienie X lub gamma). Do najczęściej stosowanych czynników mutagenicznych chemicznych zalicza się czynniki alkilujące, analogi zasad purynowych (np. bromouracyl), barwniki akrydynowe (np. proflawina), niektóre alkaloidy (kolchicyna). Cz. m. bywają stosowane w hodowli bakterii i roślin w celu zwiększenia częstości mutacji, co umożliwia wyselekcjonowanie spośród setek powstałych mutacji tych nielicznych, które odpowiadają potrzebom hodowcy i wyprowadzenie z nich nowych szczepów i odmian.
Czynnik mutagenny
Rodzaje uszkodzeń DNA
pęknięcia nici
utrata zasady
modyfikacja zasady i reszt cukrowych
Substytucja
Typ spontanicznej mutacji genowej, w której dochodzi do zmiany składu nukleotydowego DNA poprzez podstawienie jednej pary zasad przez inną, np. A-T zamiast G-C.
Zasięg substytucji ogranicza się do miejsca, gdzie nastąpiła zamiana. Ze względu na efekt, jaki substytucja może spowodować, wyróżnia się:

– mutacje synonimiczne (milczące) -wymianie ulega zasada azotowa, która zajmuje trzecie miejsce w triplecie, ale sens tego tripletu nie ulega zmianie;

– mutacje zmiany sensu - zmiana zasady w triplecie powoduje zmianę sensu tego tripletu;

– mutacje nonsensowne - na skutek zmiany jednej zasady w trojce powstaje triplet nonsensowny, który zatrzymuje syntezę białka.


Mutacje przesuwające ramkę odczytu biorą udział w powstawaniu wielu chorób na tle genetycznym, jak choroba Taya-Sachsa czy mukowiscydoza. Zwiększają także podatność na niektóre nowotwory oraz hipercholesterolemię rodzinną. W 1997 odkryto ich powiązanie z odpornością na zakażenie retrowirusem HIV'.
Mutacje chromosomowe liczbowe
• fuzje – polegają na połączeniu się dwóch lub więcej chromosomów w jeden;
• aneuploidie – polegają na zmianach obejmujących poszczególne pary chromosomów homologicznych, występują jako skutek nierównomiernego rozdziału chromosomów podczas mejozy, np.:
– nullisomia – brak którejś pary chromosomów homologicznych, są letalne,
– monosomia – brak jednego chromosomu (autosomu – letalna lub chromosomu płci);
– trisomia – jeden chromosom dodatkowy, ciężkie uszkodzenia,
– tetrasomia – dwa dodatkowe chromosomy, na ogół bardzo ciężkie schorzenia.
• euploidie (poliploidie) – polegają na zmianie liczby genomów (kompletów chromosomów);
Ze względu na rodzaje mutacji wyróżnia się choroby genetyczne niedziedziczące się,
które powstają wskutek mutacji DNA tylko w komórkach somatycznych, oraz choroby genetyczne dziedziczące się, wywołane mutacjami istniejącymi we wszystkich komórkach ciała, również w komórkach prapłciowych, odpowiedzialnych za wytwarzanie komórek jajowych i plemników. Od rozległości zmian w materiale genetycznym zależy, czy ma się do czynienia z chorobami spowodowanymi przez aberracje chromosomowe, czy z chorobami, których przyczyną są mutacje punktowe.
Choroby genetyczne
Mutacja jest neutralna wtedy gdy, nie ma wpływu na organizm, czyli nie ujawnia się w fenotypie. Na przykład jeżeli w łańcuchu RNA mamy ACU to zmiana ostatniego na jakikolwiek inny np ACG, ACA, ACC - nie ma wpływu na organizm gdyż kodują one ten sam aminokwas.
Skutki mutacji
Mutacja neutralna
Mutacje niekorzystne, zmiejszają zdolność przystosowawczą organizmu. Mutacje niekorzystne możemy podzielić na: letalne (śmiertelne), subletalne (organizm jest upośledzony, jednak może przeżyć chociaż może być to również mutacja śmiertelna).
Mutacje niekorzystne
Korzyści
Mutacje mogą powodować zwiększenie przystosowania organizmu do zmiennych warunków środowiska. Przykładem mutacji korzystnej jest anemia sierpowata u osób zamieszujących tereny zagrożone malarią, ponieważ mutacja ta umiemożliwia zarażenie malarią.
Wszystkie nowotwory spowodowane są zmianami sekwencji DNA w niektórych komórkach naszego ciała. Jak powstają takie zmiany? Materiał genetyczny narażony jest na różne mutageny np. promieniowanie UV, które są w stanie zmienić (zmutować) nasze DNA. Błędy te akumulują się w organizmie poprzez proces replikacji, poprzedzający podział komórki. Czasem zdarza się, że mutacja nastąpi w sekwencji bardzo ważnego genu, zmieniając jego funkcję np. przyspieszając wzrost i podział tej komórki i komórek potomnych. Komórki z tą mutacją rosną i dzielą się szybciej niż komórki sąsiednie (bez mutacji).
Wpływ mutacji na powstawanie nowotworów
Prawdopodobieństwo odziedziczenia mutacji autosomalnej recesywnej
Wojciech Niekrasz (16), Adam Ocalewski (17)
1TE
Full transcript