Loading presentation...

Present Remotely

Send the link below via email or IM

Copy

Present to your audience

Start remote presentation

  • Invited audience members will follow you as you navigate and present
  • People invited to a presentation do not need a Prezi account
  • This link expires 10 minutes after you close the presentation
  • A maximum of 30 users can follow your presentation
  • Learn more about this feature in our knowledge base article

Do you really want to delete this prezi?

Neither you, nor the coeditors you shared it with will be able to recover it again.

DeleteCancel

Make your likes visible on Facebook?

Connect your Facebook account to Prezi and let your likes appear on your timeline.
You can change this under Settings & Account at any time.

No, thanks

Erbkrankheiten

No description
by

Lu Lion

on 31 March 2014

Comments (0)

Please log in to add your comment.

Report abuse

Transcript of Erbkrankheiten

Überbegriff für eine Gruppe angeborener Stoffwechselerkrankungen
generalisierte Beteiligung: OCA Haut, Haare und Augen betroffen
okulärer Beteiligung: OA: nur Augen betroffen
überspingt regelmäßig Generationen --> rezessives Allel
unabhängig von Geschlecht --> mutiertes Gen muss auf einem Autosom liegen
autosomal-rezessive Erbkrankheit
Häufigkeit: 1:20000
Pigmentmangel: - rosa farbene Iris --> Lichtemfindlichkeit
mattweiße, empfindliche Haut
hellgelbe Kopfhaare
--> Leben mit erhöhtem Hautkrebsrisiko

Therapie nicht möglich
UV- Strahlung vermeinden
Benutzung von Sonnenschutz unverzichtbar

- Bau der DNA verändert
- Reihenfolge der Bausteine vertauscht
- entsteht bei zufällig auftretenden Fehlern während der Vervielfältigung der DNA
Genmutation
- der Bau der Chromosomen ist verändert
--> Stücke eines Chromosoms können verloren gegangen
--> können auch einzelne Teile eines anderen Chromosoms eingebaut sein
- entsteht bei seltenen, jedoch regelmäßig auftretenden Chromosomenbrüchen

- Genom ist gegenüber dem normalen Chromosomensatz verändert
- ein ganzer Chromosomensatz kann vervielfacht sein
- einzelne Chromosomen können zu viel oder oder zu wenig vorliegen.
- entsteht bei einem fehlerhaften Zellteilungsprozess in der ersten oder zweiten Reifeteilung der Meiose
Chromosomenmutation
Genommutation
Therapie
Symptome
Albinismus
Definition
Erbkrankheiten
durch Veränderung des Erbguts hervorgerufene Erkrankungen
werden familiär weitergegeben und folgen einem regelmäßigen Erbgang
können jedoch auch aufgrund von Neumutationen sporadisch bei einem bis dahin familiär unauffälligen Individuum entstehen

Bluterkrankheit
Mukoviszidose
Cri-du-chat-Syndrom
Trisomie 21
Definition

Ursache
Ursache
Symptome
Therapie
Definition
Ursachen
Symptome
= Hämophilie
Erbkrankheit, bei der Blutgerinnung gestört ist
--> aus Wuden austretendes Blut
gerinnt nicht oder nur sehr
langsam
Hämophilie A: - entspricht 80-85 der Fälle
- beträgt Gerinnungsfaktor VIII
Hämophilie B:
- beträgt Gerinnungsfaktor IX

Gliederung
Genmutation:
- Albinismus
- Bluterkrankheit
Chromosomenmutation:
- Mukoviszidose
- Chri-du-chat
Genommutation:
- Trisomie 21
Therapie
• Großflächige Blutergüsse (Hämatome)
• Nachblutungen nach operativen Eingriffen
• Spontane Blutungen in die Muskulatur oder in Gelenke
• Organblutungen (Niere, Magen-Darm-Trakt, Gehirn)


Ersatz der fehlenden Gerinnungsfaktoren
vorrangiges Ziel: spontane Blutungen zu verhindern
Einsatz von Gerinnungsfaktoren
benötigte Gerinnungsfaktoren aus menschlichem Blut oder gentechnisch veränderten tierischen Zellen gewonnen

Definition
Ursachen
Symptome
Therapie
rezessive Erbkrankheit
2/3 der Fälle mit X-Chromosom vererbt
--> mehr Jungs betroffen
Mädchen können erkranktes X-Chromosom durch 2. Gesundes ausgleichen
Erkrankung der exokrinen Drüsen
häufigste angeborene Stoffwechselerkrankung der weißen Rasse
wird autosomal rezessiv vererbt
7. Chromosom (CFTR-Gen) defekt
Fehler des Gens--> Fehler des Proteins
CFTR- Protein reguliert körpereigene Säfte ( Verdauungssäfte, Atemflüssigkeit)
Regulation der Säfte defekt
CFTR- Protein transportiert Chlorid durch Körper--> defekt
durch Überschuss von Chlorid, fehlt auch das Wasser

Lunge:
- zäher Schleim setzt sich in Bronchien ab
- Atemwegsinfektionen, Lungenentzündungen
--> Lungengewebe stark angegriffen

Bauchspeicheldrüse:
- verschließt wichtige Kanäle
--> wichtige Vedauungszyme
können nicht abgegeben werden

Geschlechtsorgane (Männer):
- wird auch in Samenleiter und Nebenhoden produziert


Tabletten mit Enzymen nehmen
Schleimlösende Geräte benutzen (inhalieren)
Physiotherapie:
- Schleim in Lunge lösen
- Brustkorb beweglich halten
Katzenschreisyndrom: Säuglingsschrei klingt wie Katzenschrei
relativ seltene Krankheit
Fehlbildungen von Herz, Hirns, schwere motorische Entwicklungsstörungen
--> geringe Lebenserwartung
Ein Teil des 5. Chromoms fehlt
Katzenschreie: Fehlbildung des Kehlkopfs
Minderwuchs und Untergewicht
charakteristische Auffäligkeiten im Gesicht (Bsp. auseinanderstehende Augen)
Muskelschwäche
häufigere Infektionen der Ohren- und Atemwege
Im Alter:- Krümmung der Wirbelsäule bis zur Behinderung
nicht heilbar
jedoch Möglichkeiten, mit denen es leichter ist zu leben: Denkaufgaben, Bewegung
Physiotherapie, Ergotherapie: zögern Behinderung und Verkrümmung der Wirbelsäule herraus
Logophädie
Definition

47 Chromosomen vorhanden --> bei 21. Chromosomenpaar 3 Chromosomen anstatt 2 vorhanden
durch Fehler bei Zell-/Reifeteilung
wenn Mutter über 40 --> erhöhtes Risisko
häufigste Erbkrankheit

Ursache
freie Trisomie
Translokations- Trisomie
Mosaik- Trisomie
Symptome
flaches Gesicht
schräg stehende Augen
kleine Ohren
breite Hände mit kurzen Fingern
unterdurchschnittliche Körpergröße
anfällig für Infektionen der Atemwege und Ohren
Herzfehler, Sehfehler, Schwerhörigkeit
--> Lebenserwartung nicht sehr hoch
Therapie
Begleiterscheinungen vermindern
Herzfehler und Sehfehler behandeln
Hörbeschwärden--> Hörgerät
psychologische Behandlung
Full transcript