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Mucopolisacaridosis, esfingolipidosis

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by

Gisel Gordillo-Gonzalez

on 11 August 2014

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Transcript of Mucopolisacaridosis, esfingolipidosis

Notes
Gaucher tipo 1 - No neuronopática
Gaucher tipo 2 y 3
Diagnóstico y Tratamiento
ENFERMEDADES DE DEPÓSITO LISOSOMAL: Mucopolisacaridosis y Esfingolipidosis
Introducción
Conclusiones
Mucopolisacaridosis
Esfingolipidosis
Enfermedad de Niemann-Pick
Enzima deficiente
Clasificación:
Lipidosis
Glucoproteinosis
Mucopolisacaridosis
Pero...
Clasificación
Síndrome Dismórfico - Fenotipo Hurler
SNC: trastorno del comportamiento - RM
Displasia Ósea grave
MPS I
MPS II
MPS VI
MPS III
MPS IV - VII
MPS I - Hurler (Scheie)
Fenotipo Hurler
10 meses 12 meses 22 meses 34 meses 39 meses
Ronquidos (Hipertrofia adenoides)
Respiración Oral - Otitis Crónica
Enfermedad Obstructiva: Apnea del Sueño
RN SANO
MPS II - Hunter
Actas Dermosifiliogr 2004;95(2):129-32
NO OPACIDAD CORNEAL, compromiso en piel, EDA
Síntomas/signos tempranos
Macrocefalia, facies toscas, otitis media crónica, rinorrea, hipertrofia adenoides, abdomen globoso, hernias, pérdida progresiva de habilidades, rigidez articular
Signos/Síntomas Tardíos
Empedrado en piel, hirsutismo, talla baja, pérdida progresiva de la audición, apneas, enfermedad cardiaca, neumonías, hidrocefalia, retardo, displásia esquelética (mano en garra, tunel del carpo, disostósis múltiple)
MPS VI - Maroteaux Lamy
INTELIGENCIA NORMAL

MPS III - SanFilippo
Más común
- Tipos A, B, C, D
Crecimiento normal-acelerado (1-3 años)
RGD/
hiperactividad/agresión 2-5 años
Trastornos del sueño
Craneofacial: facies tosca leve/sinofris

Corneas claras
Hipertrofia septal asimétrica
Infecciones respiratorias altas
Leve compromiso osteo-articular
Leve hepatomegalia
MPS IV - Morquio
Foto Dra. Johanna Acosta.
Instituto Roosevelt
9 años - Metacarpos cortos, metáfisis anchas, carpos pequeños e irregulares
INTELIGENCIA NORMAL!
MPS VII - Sly
National MPS Society.
A Guide to Understanding MPS VII.
National MPS Society.
A Guide to Understanding MPS VII.
Hidrops
Hepatoesplenomegalia
Hernias umbilicales
Lordosis dorsolumbar
Disostosis
Displasia de Caderas
Estatura baja
Retraso mental
Diagnóstico
Trastornos respiratorios del sueño y en la mucopolisacaridosis. doi: 10.1007/s10545-012-9555-1
Tratamiento
Enfermedad de Fabry
50% de los pacientes:
HOMBRES: antes de los 20 años
Hipertrofia VI, Coronariopatía, IAM, Arritmias, Valvulopatías
Causa más frecuente de muerte (57%)
6.3% de HVI Idiopática es FABRY
50% de hombres y 38% de mujeres presentan STROKE antes del Dx
Isquemia Cerebral transitoria (adolescentes), infarto, disartria, demencia vascular
4% de pacientes con Stroke de 18-55 años es FABRY

Afecta 66% (hombres) y 36% (mujeres) desde los 10-15 años
Disminución Tasa Filtración Glomerular
Proteinuria - Quistes
Insuficiencia Renal - 30 años
0,6 - 1,6% IRC es FABRY
Afecta a 70% de hombres y mujeres
Desde la edad de 10-15 años
Depósitos de Gb3 (Retina, conjuntiva y córnea)
No es causa de amaurosis
50% de pacientes
Desde los 15 años
Dolor abdominal posprandial, diarrea y ocasionalmente vómito

Diagnóstico y Tratamiento
ANTECEDENTES FAMILIARES

CLÍNICO
Niñez: acroparestesias, angioqueratomas, cornea verticillata, GI, hipohidrosis, anhidrosis, FOD
Adolescencia-adultos: cardiopatía, nefropatía, SNC

BIOQUÍMICO:
Determinación de la actividad enzimática
(suficiente para hombres)

MOLECULAR:
670 mutaciones descritas hasta marzo 2013 (130 sin publicar, referencia personal Dr. R. J.Desnick)
necesario para mujeres
. Hasta 40% tienen actividad normal

ADULTOS CON LESIONES CRÓNICAS E IRREVERSIBLES
ADULTOS SIN LESIONES IRREVERSIBLES

PACIENTES HOMBRES O MUJERES CON TFG MENOR A 100 ml/min
(David Warnock, Francisco Barreto)

Enfermedad de Gaucher
Fuente: Fichas Laboratorio SHIRE
Type 2 Gaucher disease: phenotypic variation and genotypic heterogeneity. Blood Cells Mol Dis. 2011 January 15; 46(1): 75–84.
Tallo cerebral
Parálisis ocular (1° signo)
Opistótonos
Espasticidad extremidades
Movimientos coreicos
Convulsiones infrecuentes

Embolia grasa masiva (cerebro-pulmón)
Compresión cordón espinal (colapso vertebral)
Predisposición Enf. Parkinson
Más severa tipo 1 - menos severa tipo 2
Tipo 2 - Neuronopática Aguda
Pronostico grave
Infiltración pulmonar (células gaucher)
Tipos
1- Acumulación de macrófagos
2- infiltración intima vascular
3- shunt arteriovenoso

Tipo 3 - Neuronopática Subaguda
Cuadro hemático (trombocitopenia, anemia)
Fosfatasa Alcalina (elevada)
Pruebas función hepática (alteradas)
REEMPLAZO ENZIMÁTICO
Disminución hepato-esplenomegalia (6-12 m)
Aumento Glóbulos Rojos (6m)
Plaquetas: Rta mas lenta; tamaño bazo (12m)
Hueso: Dolor disminuye paulatinamente
Compromiso cortical trabecular
Infiltración MO (12-24m)
Análogos Beta-glucosidasa
Imiglucerase
Enzima purificada placenta, células ovario Hamster chino, DNA recombinante
Velaglucerase
Activación génica en linea celular humana
Indicada tipo 1 y 3 E. Gaucher
Tipo 2: Dx prenatal, tto 4 días postnatal

10-15%
: Ac no neutralizantes (IgG)
Dosis criterios de alto y bajo riesgo
Efectos adversos:
Escalofrío, fiebre, nauseas, diarrea, dolor óseo, letargia, mialgias
Reducción velocidad infusión
Adherencia a tratamiento

Reducción sustrato
Miglustat (Zavesca)
Vía oral - criterios selección
Trasplante M.O.
Complicaciones. Infecciones, muerte
Esplenectomía
Esplenomegalia masiva
Bifosfonatos
Inhiben actividad osteoclástica (fracturas)
Terapia génica

Células Stem M.O.
Seguridad tratamiento: ablación M.O. previa

Gisel Gordillo González, MD
Especialista Genética Médica
giselgordillogonzalez@yahoo.com

Treatment of a child diagnosed with Niemann–Pick disease
type C with miglustat: A case report in Brazil.
DOI 10.1007/s10545-008-0923-9
Niemann-Pick disease type C. Orphanet Journal of Rare Diseases 2010, 5:16
Parálisis supranuclear de la mirada vertical
Cataplejía
gelástica
Miglustat:
inhibidor sustrato - evita acumulación
Fabry
Gaucher
MPS
Diagnóstico temprano: CLÍNICA!
SOSPECHA
Opacidad Corneal (imágenes)
Glaucoma ángulo abierto
Degeneración retiniana

Regurgitación mitral/aórtica
Cardiomiopatia, † arritmia, coronariopatía.
Endocardiofibroelastosis

Fotos Dra Johanna Acosta
(Integrada a la I)
(Ya no se describe)
Angioqueratomas - Hipohidrosis ó Anhidrosis
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