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ENFERMEDADES RELACIONADAS CON LA SÍNTESIS DE AMINOÁCIDOS

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by

Vivian Bazán Colca

on 13 October 2016

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Transcript of ENFERMEDADES RELACIONADAS CON LA SÍNTESIS DE AMINOÁCIDOS

morris AAM, Leonard JV: Early recognition of metab
Cuando no se tata esta afección puede causar retraso físico y mental en los recien nacidos
INTRODUCCIÓN
Gracias a la unión de la medicina con la bioquímica, se ha producido un sobresaliente avance en los estudios de la biotecnología que ha posibilitado esclarecer numerosas interrogantes en relación con algunas afecciones. Como es el caso de los trastornos en el metabolismo

-La Fenilcetonuria es una enfermedad que se da a causa de la deficiencia de la fenillalanina hidroxilasa.

-Cuando no se trata este defecto da lugar a una excresion urinaria excesiva de fenilpiruvato y fenilactato.

-Esto se traduce en la incapacidad de metabolizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina que se encuentra en el hígado

FENILCETONURIA
Cátedra:
Bioquímica y Nutrición
Catedráticos:
-Dra. Karina Prieto Bejar
-Dr. César David Carlos Alvarez
Estudiantes:
-Agui Campos Marjorie
-Aguilar Rojas Danna
-Araujo Gonzales Evelyn
-Ayala Maldonado Jorge
-Bazán Colca Vivian
Semestre Académico:
2016-II

ENFERMEDADES RELACIONADAS CON LA SÍNTESIS DE AMINOÁCIDOS
ALCAPTONURIA

Fenilcetonuria
Alcaptonuria
Albinismo
Enfermedad orina jarabe de arce
Producción nula de melanina causada por un defecto genético en la síntesis de la tirosina.
Es una enfermedad
hereditaria caracterizada
por una triada tipica
aciduria
ocronosis
artritis
Es la enfermedad que se atribuye a un efecto hereditario autosomico recesivo
CAUSAS
Trastorno del metabolismo de la fenilalanina y la tirosina en el acido homogentísico
El defecto en el gen HDG



La acumulación de uno de los productos tóxicos de la ruta metabólica en cuestión

ácido homogentísico

circula por la sangre y se excreta en la orina

OCRONOSIS

Es un trastorno caracterizado por el depósito de un pigmento marrón-negruzco en el tejido conectivo y en el cartílago, como resultado de la acumulación de ácido homogentísico.


ARTRITIS

El pigmento ocronótico sumado a la elevada concentración de ácido homogentísico se conjugan para modificar la molécula de colágeno desestructurando las fibras de colágeno y del tejido conectivo y produciendo a la larga una degeneración progresiva e irreversible del cartílago, su calcificación y su ruptura, causando la artritis.

TIROSINA
Aminoácido aromático que se sintetiza a partir de la fenilalanina.
Es parcialmente glucogénica y parcialmente cetogénica.
Tipos de Albinismo
Albinismo tipo 1
El Albinismo general, se caracteriza por la ausencia total de los pigmentos melánicos del cuerpo, el inidividuo enfermo presenta una piel de un blanco lechoso, despigmenación del iris.
Albinismo tipo 2
El Albinismmo ocular, presentan sensibilidad anormal a los rayos del sol, fotofobia.
Síntomas
ALBINISMO
Los individuos con fenilcetonuria tienden a mostrar:
Fenilalanina hidroxilasa
Es la enzima que cataliza la conversión del aminoácido fenilalanina en tirosina
ENFERMEDAD DE LA ORINA CON OLOR A JARABE DE ARCE
VALINA
LEUCINA
ISOLEUCINA
Baynes ,bioquímica medica 3ra edición

https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001200.htm

• 5_Alcaptonuria_Salud uninorte_Vol 2_No 1
TIROSINA
FENILALANINA
Ácido 2-Amino-3-(4-hidroxifenil)-propanoico
Ácido 2-amino-3-fenilpropanoico
ácido homogentisico
ácido 2,5-dihidroxifenilacetico
PROCESO QUÍMICO

VIAS METABOLICAS
-Pigmentacion cutanea muy clara
-Bipedestacion y sedestacion no habitual
-Elevada frecuencia de epilepsia
TRATAMIENTO:
Dieta bajas en proteínas
Fenilalanina
En algunos casos resulto util el suplemento con dosis altas de pirofosfato de tiamina (cofactor complejo enzimático)
Es un aminoácido aromático neutro, al igual que la tirosina y el triptófano. Es un aminoácido no polar, siendo uno de los aminoácidos más hidrófobos.
CONSECUENCIAS
Vía de Síntesis de la Melanina
Ausencia total del pigmento
Defectos visuales o ceguera funcional
Fotofobia
Nistagma
Estrabismo
V, L, lle, denominados cadena ramificada BCAA, debido a la estructura en forma de arbol
AMINOACIDOS DE CADENAS RAMIFICADAS
CONCLUSION
Fuente: "Bioquimica" Autor: Baynes
Fuente: "Bioquimica" Autor: Baynes
Fuente: Revista Peruana de Medicina Experimental y Salud Pública



































































Fuente: "Bioquimica" Autor: Baynes
Fuente: "Bioquimica" Autor: Baynes
Fuente: "Bioquimica" Autor: Baynes
DEFINICIÓN
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