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factores de la discapacidad intelectual

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marycarmen yabar

on 19 September 2012

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Transcript of factores de la discapacidad intelectual

FACTORES DE LA DISCAPACIDAD
INTELECTUAL
Ponente: Lic. Carlos Kajatt ¿Que es la discapacidad intelectual? caracteristicas Son las limitaciones significativas que tiene una persona en su funcionamiento intelectual, en la conducta y en las habilidades adaptativas a nivel conceptual, social y práctico. Las anormalidades bioquímicas permiten el diagnóstico desde el nacimiento.
Sin embargo como estos niños nacen con aspecto normal, con poca pigmentación de la piel, del cabello y de los ojos, su diagnóstico puede demorarse durante meses hasta que la sintomatología se vuelva más florida . Genético Toda alteración cromosómica se puede manifestar por múltiples signos, estigmas físicos y síntomas, los cuales se asocian para constituir los síndromes cromosómicos Cromosómico Se da durante el parto Peri-natal factores congenitos factores adquiridos Se da desde la concepción hasta el momento del parto. Pre-natal Se dan tras el nacimiento del bebe y pueden ser de tipo ambiental o biologico. Post-natal - La atención es menos duradera
- Control inadecuado tanto en la motricidad fina como gruesa
- Tiene dificultades para comprender las reglas sociales
-Los estados de ánimo fluctúan oscilando entre sus extremos
-Tienen escasa capacidad de espera, y la frustración aparece rápidamente canalizándose frecuentemente como agresividad
-Los vínculos sociales, se mantienen con otros niños de su nivel cognitivo y lúdico, sin tener en cuenta la edad cronológica.
-Su esquema corporal es precario y repercute sobre el control postural, la actitud, el equilibrio estático y dinámico y sobre su proyección en el plano gráfico.
-El desarrollo del lenguaje, suele ser tardío, con pobreza en el vocabulario, con poca adjetivación y frecuente distorsión sintáctica, utilizando inadecuadamente los tiempos verbales. Pseudorretraso
1. Originados en trastornos en la vida de relación
familiar o escolar. Retraimiento y tendencia al aislamiento.
2. Conflictivas emocionales psicológicas o psiquiátricas.
3. Carencias nutricionales por falta de aporte calórico-
proteico que cubra sus requerimientos diarios.
4. Hipoestímulo ambiental, carencia de un modelo
referencial que motive el aprendizaje.
5. Abandono, niños de la calle, carencia de una estructura
familiar continente.
6. Inadecuada metodología pedagógica o inconveniente
forma de evaluación empleada.
7. Período transicional en la transculturalización.
Problemas idiomáticos y culturales. Dx. diferencial Su desarrollo, en general, se da de manera más lenta pero,
sigue el mismo patrón evolutivo de los niños considerados no
discapacitados aunque con algunas características propias. Se clasifican en...

D.I. Leve
D.I. Moderada
D.I. Severa
D.I. Profunda Síndrome genético causante de la deficiencia mental hereditaria más frecuente y que afecta principalmente a varones, quienes manifiestan un fenotipo característico. Su nombre se debe a la presencia de una "rotura" en el extremo distal del cromosoma X (Xq27.3) en el cariotipo de los individuos afectados. SINDROME “X FRAGIL” Comportamiento repetitivo Retención de memoria Imitación Falta de atención Impulsividad La hiperactividad CARACTERISTICAS PSIQUICAS Ansiedad Social El síndrome de Bardet-Biedl es una enfermedad hereditaria que afecta muchas partes del cuerpo.
El Síndrome de Bardet-Biedl se transmite genéticamente en las familias por el esquema de herencia autosómica recesiva. SINDROME DE BARDET-BIEDL Se presenta problemas de memoria a corto plazo pero tiene un manejo excelente a largo plazo. El aumento excesivo de peso tiende a comenzar a los doce años de edad y se presenta en u n75% de las personas afectadas. Presencia de dedos extra (polidactilia) en las manos o los pies, se presenta en alrededor del 66% en las manos o los pies. Pérdida auditiva conductiva en el 21% de los niños afectados por LMBBS. Rinitis Pigmentosa, atrofia óptica, miopía, estrabismo, glaucoma, distrofia macular. Retrasos de desarrollo Dificultades de aprendizaje Obesidad Manos y pies Los oídos Los ojos SIGNOS Y SINTOMAS DEL SINDROME DE BARDET-BIEDL Puede haber retraso hasta de un año. Más tarde, se registra torpeza y escasa coordinación en el 53% de los niños afectados. D
E
F
I
N
I
C
I
O
N C
A
U
S
A
S Se debe a una anomalía en el cromosoma 16, en el gen que codifica una proteína (CREB). El Síndrome de Rubinstein-Taybi es un trastorno poco frecuente, que afecta a 1 de cada 125.000 personas y que presenta retardo mental en grados variables, microcefalias y facies típica con anomalías de manos y pies.  SÍNDROME DE RUBINSTEIN-TAYBI Vocabulario limitado, pobre y escaso.
Pueden llegar a leer, aunque dentro del síndrome, hay niños que no desarrollan lenguaje verbal y un 90% presentan problemas en el habla, como ecolalias.
Un 50% de los afectados usan una comunicación mixta.
Tienen capacidad para comprender órdenes y expresarse, aunque la mayoría utiliza el lenguaje de signos.
Algunos son capaces de desarrollar la capacidad de la escritura. El coeficiente intelectual medio es de 51, aunque el rango varía desde 30 a 79. Al ser el coeficiente intelectual de 51, se puede englobar a los niños dentro de un retraso mental moderado, cuyas características en el campo lingüístico son: CARACTERÍSTICAS DEL DESARROLLO COGNITIVO EN EL SINDROME DE RUBINSTEIN-TAYBI
El síndrome de deleción o supresión 1p36 es una enfermedad genética congénita caracterizada por retardo mental moderado a grave, retraso de crecimiento, hipotonía, ataques repentinos, capacidad de discurso limitada, malformaciones, audición y visión alteradas, y rasgos faciales distintivos. SINDROME DE SUPRESION 1P36
C
A
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A
C
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E
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S
T
I
C
A
S  Microcefalia
Ojos pequeños, hundidos, posiblemente inclinados, nariz y puente nasal chatos, orejas pequeñas y bajas, una boca pequeña con esquinas dadas vuelta hacia abajo y una barbilla puntiaguda.
Los niños/as con el síndrome de la deleción 1p36 necesitan apoyo para aprender, siendo distinta la cantidad de apoyo que necesita cada niño/a, aunque la mayoría se benefician de atender a una escuela de educación especial.
Hipotonía (bajo tono muscular): presente especialmente en bebés y a edades tempranas, aunque puede mantenerse durante el desarrollo.
Dificultades alimenticias.
Cardiomiopatías (enfermedades del músculo cardiaco) y defectos leves del corazón.
Pérdida de audición y vista defectuosa. dientes delanteros prominentes microcefalia (cabeza inusualmente pequeña) retraso mental hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo) anomalías oculares malformaciones de la cabeza y del área facial CARACTERIZADO POR : SINDROME DE COHEN puente nasal alto orejas malformadas hendidura del paladar (cierre incompleto de la bóveda de la boca) micrognatia (mandíbula subdesarrollada pequeña) filtrum (espacio anormalmente grande entre el labio superior y la nariz) aracnodactilia (manos y pies anormalmente estrechos con dedos largos) Un rasgo llamativo del síndrome de Lesch-Nyhan es el comportamiento autodestructivo, caracterizado por morderse las yemas de los dedos y los labios, si no se reprime SINDROME DE LESCH-NYHAN Algunos síntomas se pueden aliviar con los medicamentos carbidopa o levodopa, diazepam, fenobarbital o haloperidol El pronóstico probablemente sea desalentador. Las personas con este síndrome por lo general requieren ayuda para caminar y sentarse y normalmente necesitan una silla de ruedas para movilizarse Es probable que se presente discapacidad progresiva y severa SINDROME DE WEST 1.-Espasmos epilépticos,
Son contracciones bruscas, bilaterales .Pueden aparecer diferentes tipos de espasmo en el mismo paciente o durante una crisis, aunque en general se consideran de peor pronóstico las crisis en las que predominan los espasmos asimétricos. Los espasmos rara vez se presentan aislados: suelen ocurrir (típicamente al despertarse, o antes de dormirse) y son muy poco frecuentes durante el sueño.

2.- Retraso del desarrollo psicomotor,
Es común, incluso antes de la aparición de los espasmos, la detección de un grado variable de retraso psicomotor.  Hipotonía muscular, hemiplejía (alteración simétrica de la movilidad en dos extremidades) o tetraplejía (en cuatro)

3.- Electroencefalograma con un trazado característico de hipsarritmia
Los hallazgos electroencefalográficos más específicos del SW son el enlentecimiento y la desorganización de la actividad eléctrica cerebral.

Aunque uno de los tres puede no aparecer. Descubrimiento:
El pediatra Dr. Harry Angelman fue el primero en describir la enfermedad en tres niños en 1964. En aquel entonces fue considerada rara.
En 1987 se descubrió que alrededor de la mitad de los niños que presentaban el síndrome, tenían una pequeña deleción del brazo «q» del cromosoma 15, y se propuso además la relación entre este síndrome y el de Prader-Willi. SINDROME DE ANGELMAN SINDROME DE ANGELMAN Síntomas raros
En menor frecuencia se dan los siguientes síntomas (entorno al 20% de los afectados los presentan):
Estrabismo
Dificultad al tragar
Lengua prominente
Mandíbula prominente
Babeo frecuente
Achatamiento posterior de la cabeza
Atracción por el agua
Hipersensibilidad al calor
Insomnio
Hipopigmentación en la piel y en los ojos
Hiperactividad Síntomas frecuentes
En un gran porcentaje de los afectados por la enfermedad, que ronda el 80%, se dan los siguientes síntomas:

Discapacidad Intelectual
Tamaño inferior del perímetro cefálico respecto al de los no afectados, que suele derivar en microcefalia en torno a los 2 años de edad.
Crisis convulsivas normalmente en torno a los 3 años de edad.
Electroencefalograma anormal. Síntomas universales
En todos los individuos afectados por la enfermedad se dan los siguientes síntomas:

Retraso importante en el desarrollo.
Capacidad lingüística reducida o nula.
Escasa receptividad comunicativa, basándose la poca que hay principalmente en gestos y señales.
Escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento. Suele aparecer ataxia.
Estado aparente permanente de alegría, con risas y sonrisas en todo momento, siendo fácilmente excitables.
Hipermotricidad
Falta de atención
INCIDENCIA:
Tiene una incidencia estimada de un caso cada 15.000 a 30.000 nacimientos Recurrencia
Un incremento del riesgo de la recurrencia se puede producir en los casos de síndrome de Angelman que están asociados con un cromosoma 15 estructuralmente anormal. En dichos casos, el riesgo de recurrencia se debe anormalidad del cromosoma y lo que se sabe sobre su recurrencia. Discapacidad Intelectual
Si bien la discapacidad intelectual es bastante común, a diferencia de otros cuadros de retardo mental severo, los jóvenes adultos con síndrome de Angelman suelen adaptarse socialmente y responden a la mayoría de las señales personales e interacciones. Manifiestan un interés por las personas, pueden establecer amistad y comunicar un amplio repertorio de sentimientos, enriqueciendo su relación con familiares y amigos. Pueden participar en actividades de grupo, quehaceres hogareños y responsabilidades cotidianas. Síndrome Angelman Con las siguientes características:
 obesidad,
talla baja,
hipogonadismo,
 criptorquidia y
alteraciones en el aprendizaje tras una etapa de hipotonía muscular pre- y posnatal.
discapacidad intelectual de leve a moderada El síndrome de Prader-Willi (SPW) es una alteración genética descrita en el año 1956 por los doctores suizos Andrea Prader, Alexis Labhart yHeinrich Willi, en nueve pacientes que presentaban un cuadro clínico.
Síndrome de Prader – Willi
Síndrome de Prader – Willi El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad genética producida por la ausencia de la expresión de un alelo localizado en el brazo largo del cromosoma 15 de origen paterno.
A nivel cognitivo:
Buena memoria a largo plazo,
Buena organización perceptiva, buena habilidad para reconocer y evaluar relaciones espaciales,
Buena decodificación y comprensión lectora
Buen vocabulario expresivo.
Sin embargo, suelen presentar: falta de procesamiento secuencial de la información, dificultades en la aritmética, pobre memoria a corto plazo (por ejemplo, les cuesta recordar cadenas de información, como pueden ser órdenes por lo que se tacha muchas veces al niño de desobediente), tienen dificultades de atención y concentración y habilidades motoras finas relacionadas con la planificación motriz, el tono o la fuerza. Desde el inicio de la enfermedad se observa un grave déficit motor (retraso en el aprendizaje motor y del lenguaje). Los pacientes no adquieren jamás la autonomía Todos los pacientes presentan:
hipotonía y
déficit intelectual grave. Es un síndrome que causa discapacidad intelectual, el cual esta ligado al X, con una afectación neuromuscular.
caracterizada :
1.-hipotonía,
2.- hipoplasia muscular
3.-un déficit intelectual.
Hasta el momento se han descrito en la literatura 89 pacientes provenientes de 25 familias.
Los pacientes presentan una debilidad muscular generalizada que se traduce en dificultad para sostener la cabeza y en un retraso motor. SÍNDROME DE ALLAN-HERNDON-DUDLEY (SAHD) - Enfermedades tales como Rubéola, Toxoplasmosis.
- Droga y medicamentos.
- Trastornos endocrinos: diabetes, híper o hipotiroidismo.
- Alteraciones de la Placenta.
- Alteraciones en el desarrollo embrionario. - Placenta Previa
- Lesión durante el parto
- Anoxia
- Prematuriedad y/o muy bajo peso al nacer. - Traumatismos
- Nutrición
- Factores Químicos
- Infecciones Los grados de Discapacidad intelectual más severos:
las encefalopatías epilépticas, los síndromes de desconexión y las hidrocefalias congénitas, suelen vincularse con malformaciones
del encéfalo originadas durante la gestación. Comorbilidad
Una larga lista de trastornos físicos repercute sobre el rendimiento académico y admite un tratamiento reeducativo específico recuperativo.
- Niños con hábito respiratorio bucal que secundariamente tienen otopatía serosa e hipoacusia conductiva.
- Enfermedades clínicas como diabetes, asma, trastornos de la nutrición, anemias, trastornos alérgicos e infecciosos recurrentes, etc. comprometen la capacidad
de aprender y atender.
- A consecuencia de un hipotiroidismo
se puede instalar un RM de grado, variable, que puede ser permanente cuando su tratamiento es tardío.
- A consecuencia de una cardiopatía
- Una patología gastrointestinal con malabsorción
- La epilepsia repercute sobre la función cognitiva: ya sea porque exista un compromiso orgánico que determine RM, por la persistencia de crisis parciales o
de ausencias clínicas, por las consecuencias psicoemocionales sobre la seguridad personal y autoestima, Es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo. síndrome de Klinefelter •Retraso en el área del lenguaje, lectura y comprensión •Lentitud, apatía.
•Trastornos emocionales, ansiedad, depresión síndrome de Down
es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21
caracterizado por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. síndrome de Edwards
se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18.
Caracetrísticas: Deformaciones faciales (microcefalia, frente estrecha, orejas bajas), músculo esqueléticos (cuello alado, esternón corto, pelvis estrecha, dislocación de caderas, dedos sobrepuestos), malformaciones ( anomalías del S.N.C. y cráneo). Problemas al nacer. Si el bebé tiene problemas durante el parto, como, por ejemplo, si no está recibiendo suficiente oxígeno, podría tener una discapacidad intelectual.
Problemas de la salud. Algunas enfermedades tales como tos convulsiva, varicela, o meningitis pueden causar una discapacidad intelectual. La discapacidad intelectual puede también ser causada por malnutrición extrema (por no comer bien), no recibir suficiente cuidado médico, o por ser expuesto a venenos como plomo o mercurio.
La discapacidad intelectual no es una enfermedad. síndrome de Patau

El feto presenta un retraso en el desarrollo y uno o varios de los siguientes signos: Anomalías en el sistema nervioso (Discapacidad Intelectual, Alargamiento del surco posterior, Aumento de tamaño del riñón), Anomalías cardíacas, Anomalías de miembros, Anomalías en abdomen, Hipotonía muscular. síndrome del Maullido de gato

Presenta retraso de crecimiento intrauterino con peso bajo al nacimiento y llanto característico que recuerda al maullido de gato. La voz característica del período neonatal desaparece en los pacientes de más edad. Predomina en las niñas, y al nacimiento suele llamar la atención el tamaño del cráneo, que contrasta con la cara redonda y llena.
Los niños se desarrollan lentamente y permanecen muy retrasados en cuanto a su estática y psicomotricidad. Al aumentar la edad se acentúa el retraso de las capacidades intelectuales.
El pronóstico está en relación a las malformaciones y asocian retraso psicomotor. En los afectados, señales como la curiosidad frente a lo nuevo, deseos de comunicar lo aprendido, el interés por las reglas de convivencia, interrelación de sus experiencias personales, son actitudes muy valoradas para su pronóstico, al margen de sus posibilidades reales. síndrome de Cornelia de Lange

Es una alteración genética poco conocida que conduce a anormalidades severas del desarrollo. Afecta tanto al desarrollo físico como intelectual del niño.
Las características más comunes incluyen bajo peso al nacer, crecimiento retardado, baja estatura y microcefalia. Sus cejas (suelen unirse en el medio) y pestañas muy largas, nariz pequeña y respingona y labios finos en V invertida
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