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herencia y genética

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by

Kristel Castillo

on 5 October 2014

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Transcript of herencia y genética

ADN &
Herencia

La Herencia, se refleja en cada uno de nosotros.
Que una persona tenga el lóbulo de la oreja unido o despegado, depende de un sólo gen

Lóbulos unidos: dos copias del alelo recesivo para este gen
Lóbulos despegados: una o dos copias del alelo dominante
Variabilidad en el Lóbulo de la Oreja
Para 1850, Los progenitores aportan material hereditario a los hijos.

Se sabía que los espermatozoides y óvulos transmiten información acerca de los rasgos

Se creía que había un líquido que se intercambiaba en la fecundación.




Teoría de la “ herencia mezclada” de información
Problema:
Se esperaría que la variación desapareciera
La variación en los rasgos persiste
Primeras ideas sobre la Herencia
Fig. 11-2, p.170
El padre de la genética moderna
Gregorio Mendel
Vivió en una ciudad cerca de Viena

Monge,
miembro de la Real e Imperial Sociedad Morava y Silesia para la Mejora de la Agricultura

Conocimientos en Botánica y estadística
Usando plantas de guisantes Pisum sativum ,
Beneficios del uso de estas plantas

-Fáciles de cultivar

-Existen en el comercio muchas variedades

Resulta relativamente sencillo realizar polinización controlada y autofecundación

Flores tienen partes masculinas y femeninas

Es fácil evitar polinización por polen no deseado
Primero Mendel desarrolló Líneas Puras

Una línea pura expresa siempre el mismo fenotipo generación tras generación

Rasgos empleados por Mendel
1- semilla amarilla- verde
2- planta baja – alta
3- vaina gruesa o estrecha
4- floración en los extremos de los tallos o a lo largo.
5- semilla lisa-rugosa
6- vaina verde o amarilla
7- flor morada o blanca
Fig. 11-3, p.170
Las plantas F2 mostraron una proporción dominante-recesivo, cercana a 3:1
1,850 arrugado
5,474 liso
2,001 verde
6,022 amarillo
882 inflada
299 arrugada
428 verde
152 amarillo
224 blanco
705 púrpura
207 en la punta del tallo
651 a lo largo del tallo
Resultados del Cruce Monohíbrido de Mendel
Genes:Unidades de información relativa a rasgos específicos

Locus: lugar que ocupa un gen en el cromosoma

Alelos: formas moleculares distintas de un gen. Se originan por mutación.

Homocigoto: dos alelos indenticos en un mismo locus AA o aa

Heterocigota: Dos alelos diferentes en un mismo locus
Alelos
El genotipo se refiere a los genes particulares que un individuo posee

El fenotipo se refiere a los rasgos observables de un individuo

No siempre se puede determinar el genotipo mediante la observación del fenotipo
Genotipo y Fenotipo
Generación progenitora P
al aparearse produce

Primera generación de
descendientes F1
al aparearse produce

Segunda generación de
descendientes F2
Seguimiento de Generaciones
Establece que, para que la reproducción sexual ocurra los dos alelos que un progenitor individual posee deben separarse (segregarse) y como resultado, cada gameto contiene sólo un alelo de cada par.
El principio de la segregación independiente
Teoría de la Segregación de Mendel
Fig. 11-5, p.172
(gametos)
(gametos)
Homocigota recesivo
Homocigota dominante
(cromosomas duplicados antes de meiosis)
meiosis I
meiosis II
la fertilización produce descendencia heterocigota
Meiosis
Al separarse los cromosomas homólogos, se separan el par de alelos de un gen.
Un individuo con un fenotipo dominante se cruza con otro de fenotipo recesivo

Al examinar la descendencia obtenida, se puede determinar el genotipo del individuo dominante
Cruces de prueba
Homocigota dominante
Heterocigota
Sólo fenotipo dominante
Dos fenotipos
Aa
Aa
Aa
Aa
A
A
a a
Homocigota recesivo
aa
Aa
Aa
aa
a
A
a a
Homocigota recesivo
Cuadros de Punnett para Cruces de Prueba
Prueban las relaciones de dominancia entre alelos en dos locus distintos.

Cruces experimentales entre individuos homocigotas para diferentes versiones de dos rasgos
Cruces Dihíbridos
Todas con flores púrpura y tallos altos
Flores blancas,
tallo corto
Flores púrpura, tallo alto
DESCENDENCIA
HIBRIDA F1 :
GAMETOS:
PROGENITORES
HOMOCIGOTAS:
ab
ab
AB
AB
x
aabb
AABB
AaBb
Cruces Dihíbridos: Resultados en F1
Fig. 11-9a, p.175
AaBb
X
F1 :
Todas las plantas de F1 son
heterocigotas AaBb
(flores púrpura, tallo alto).
aabb
Progenitor de
flores blancas
y tallo corto
(homocigota
recesivo)
AABB
Progenitor de
flores púrpura
y tallo alto
(homocigota
dominante)
ab
AB
Fig. 11-9b, p.175
1/16
aabb
1/16
aaBb
1/16
Aabb
1/16
AaBb
1/16
aaBb
1/16
aaBB
1/16
AaBb
1/16
AaBB
1/16
Aabb
1/16
AaBb
1/16
AAbb
1/16
AABb
1/16
AaBb
1/16
AaBB
1/16
AABb
1/16
AABB
meiosis,
formación
de gametos
1/4
ab
1/4
aB
1/4
Ab
1/4
AB
1/4
1/4
1/4
ab
aB
Ab
AB
Los miembros de todo par de genes se segregan entre sí independientemente de los miembros de los otros pares de genes.

Cada gameto entonces va a contener un alelo para cada locus, pero que los alelos de diferentes loci se distribuyen al azar uno respecto del otro en los gametos)
Principio de la distribución independiente
Esta característica está asociado al alineamiento al azar de los cromosomas en la metafase.
• Extensiones y excepciones de las leyes de Mendel
Dominancia completa
Dominancia incompleta
Codominancia
Mas allá de la dominancia simple
Relaciones de Dominancia
Un alelo de un par no es totalmente dominante respecto a su compañero de modo que el fenotipo heterocigoto es intermedio entre los dos homocigotos.
Dominancia
Incompleta
( cuando la dominancia
no siempre es completa)
X
Todo F1 es
heterocigota
Homocigota
Homocigota
X
Al cruzar dos plantas F1 , los descendientes F2 presentaran tres fenotipos en proporción 1:2:1
Fig. 11-11, p.176
Todos los descendientes F1 son heterocigotas para el color de la flor
homocigota
homocigota
X
Los dos alelos homólogos no idénticos de un gen se expresan de manera completa en heterocigotos de modo que no hay dominante o recesivo.
Codominancia
Alelo C es causante de que el color del pelaje sea uniforme
Genotipo cc causa coloración albina del pelaje
Existen otros dos alelos ch y cch

Himalayo(negro/blanco) Genotipo ch ch causa patrón himalayo
Chinchilla (gris) Genotipo cchcch

Sin embargo hay que recordar que mas de 12 pares de alelos interactúan para dar el color del pelaje de los conejos.
Ejemplo el pelaje de los conejos
El gen que controla el tipo ABO, codifica para la enzima que define la estructura de una glucoproteína presente en las células sanguíneas en su membrana celular


Dos alelos (IA and IB) son codominantes cuando se juntan


Un tercer alelo (i) es recesivo ante los otros dos
Codominancia: Tipos de sangre ABO
Tipos de sangre ABO
o
O
B
AB
A
o
Tipos
de sangre:
ii
IBi
IAIB
IAi
IBIB
IAIA
Rango de genotipos:
Fig. 11-10a, p.176
El sistema inmune del receptor atacará aquellas células sanguíneas con un glicolípido desconocido en su superficie

El tipo O es el donador universal porque no tiene el glicolípido tipo A, ni el tipo B
ABO y Transfusiones

Algunos caracteres se afectan por la interacción entre diferentes productos genéticos.
Un producto genético suprime el efecto de otro, de modo que el fenotipo resultante es ligeramente inesperado.
Común entre los genes del color del pelo, en mamíferos

Ejemplo el albinismo donde el alelo c, codifica una forma inactiva de enzima para la producción de melanina, un individuo cc, no produce melanina
Epistasis
Epistasis
Fig. 11-13, p.177
Alelo B produce melanina
Alelo b produce marrón
Alelo E promueve los depóstios de melanina
cachorros F2
Marrón
café
negro
be
bE
Be
BE
be
bE
Be
BE
bbEe
bbEE
bbEe
bbee
BbEe
BBee
BbEe
BbEE
BBEe
Bbee
BbEe
Bbee
BbEe
BbEE
BBEe
BBEE
cachorros F1
son todos BbEe
X
BBEE
bbee
Color del pelaje en perros
labradores
ee reducen
Un gen puede influir en multiples caracteres
Alelos en un locus tendrán efectos en uno o más rasgos
Son genes que codifican productos que se emplean en todo el cuerpo son los mas problables de ser pleitrópicos.

Ejemplo el gen que codifica para fibrilina ( presente en tejidos del corazón, piel, vasos sanguineos, tendones)
Síndrome de Marfan - Mutación en el gen para la fibrilina, los tejidos se forman con fibrilina defectuosa o carecen de ella. afecta el esqueleto, el sistema cardiovascular, pulmones, ojos y piel
Pleiotropía
Los genes bastante distantes puede ocurrir entrecruzamiento entre ellos con mucha frecuencia.

Los genes que están muy cercanos sobre un cromosoma no tienden a distribuirse independientemente porque no ocurre entrecruzamiento entre ellos con frecuencia. Son genes que se dice están ligados.
Los genes ligados
In-text figure Page 178
El entrecruzamiento rompe el ligamiento entre A y B mas frecuentemente que entre C y D
D
C
B
A
Es proporcional a la distancia que separa a los genes
Frecuencia del Entrecruzamiento
Grupos de Ligamiento
Los genes bastante distantes puede ocurrir entrecruzamiento entre ellos con mucha frecuencia.

Los genes que están muy cercanos sobre un cromosoma no tienden a distribuirse independientemente porque no ocurre entrecruzamiento entre ellos con frecuencia. Son genes que se dice están ligados.
Los genes ligados
Los genes bastante distantes puede ocurrir entrecruzamiento entre ellos con mucha frecuencia.

Los genes que están muy cercanos sobre un cromosoma no tienden a distribuirse independientemente porque no ocurre entrecruzamiento entre ellos con frecuencia. Son genes que se dice están ligados.
Los genes ligados
In-text figure Page 178
El entrecruzamiento rompe el ligamiento entre A y B mas frecuentemente que entre C y D
D
C
B
A
Es proporcional a la distancia que separa a los genes
Frecuencia del Entrecruzamiento
Los genes de un cromosoma se llaman grupo ligado o vinculación.
Humanos tienen 23 grupos
Mosca de la fruta
4 cromosomas homólogos
4 grupos de ligamiento
No todos los genes en un cromosoma están estrechamente ligados
Grupos de Ligamiento
Figure 11.15 Page 178
B
A
b
a
b
a
B
A
b
a
B
A
Proporciones iguales de dos tipos de gametos:
Descendencia F1 :
Progenitores:
meiosis, formación de gametos
All AaBb
50% ab
50% AB
ab
AB
x
Ligamiento Completo
Figure 11.15 Page 178
genotipos recombinantes
genotipos paternos
c
a
C
a
c
A
c
a
c
a
C
A
C
A
C
A
ac
AC
meiosis, formación de gametos
x
All AaCc
Proporciones desiguales de cuatro tipos de gametos:
Descendencia F1 :
Progenitores :
Ligamiento Incompleto

Con base en análisis del linaje a través de varias generaciones

La ceguera del color o daltonismo y la hemofilia, están estrechamente ligadas al cromosoma X
Mapas genéticos de ligamiento en humanos
Hydrangea macrophylla

La acción del gen responsable del color floral es influenciada por la acidez del suelo

El color de la flor abarca un rango que va del rosado al azul
Suelos ácidos son de color azul.
Efectos ambientales sobre el fenotipo de las plantas
Figure 11.16 Page 179
El conejo es homocigota para el alelo que especifíca una versión sensible al calor de una enzima involucrada en la produción de melanina

Se produce melanina en las áreas más frías del cuerpo
Efectos de la temperatura sobre el fenotipo
Fig. 11-16, p.179
Algunos rasgos humanos presentan variabilidad discreta
Lóbulos pegados o despegados
Varios desórdenes genéticos
Otros rasgos presentan variabilidad contínua
Estatura
Peso
Color de los ojos
Variabilidad Humana
Rango de valores para el rasgo
(line of bell-shaped curve indicates continuous variation in population)
Rango de valores para el rasgo
Describiendo la Variabilidad Contínua
Describiendo la Variabilidad Contínua
Fig. 11-19b, p.180
Número de individuos que presentan alguna forma del rasgo
Range of values for the trait
Cruce de brazos
Que una persona coloque el brazo izquierdo sobre el derecho :,una o dos copias del alelo dominante

brazo derecho sobre el izquierdo dos copias del alelo recesivo para este gen
Aguti / Chinchilla / Himalaya / Albino
¿Qué pensaba la gente sobre la herencia?
Terminología
Cruces de Mendel
Monohibrido
Ejemplo
Dominancia
incompleta
Codominancia
Hoy día cuando se trata de herencia nadie se cuestiona que el ADN es la molécula relacionada con la herencia. Piensa....



De lo aprendido hasta el momento a lo largo de su vida. Mencione algunas características del ADN que ud conozca.
1-
2-
3-
Cada una de esas características fué el resultado de experimentos e investigación que se lleva a cabo desde el siglo XIX
Primeros experimentos....
Johann Miescher
A partir de vendajes llenos de pus ( leucocitos) y esperma de Salmón aisló los núcleos de las células y encontró que contenían una sustancia ácida, compuesta en su mayor parte por nitrógeno y fósforo que llamó ácidos nucleicos.
70 años después...

El médico Frederick Griffith quiso preparar una vacuna contra la neumonía.

Hizo un experimento.
Aisló dos cepas de Streptococcus pneumoniae bacteria que causa neumonía.

Una cepa le llamó R porque crece en las colonias rugosas.
La otra cepa le llamó S porque se desarrolla en las colonias lisas.
Experimento de Frederick Griffith

Realizó experimentos intentando preparar una vacuna para la neumonía
La explicación fué que el calor eliminaba las células S pero no destruía su material hereditario. De algún modo ese material se transmitía de las células S muertas a las células R vivas que lo reproducen.
Lo llamó el principio de transformación.
Experimentos de Osvald Avery y Maclun McCarty
1940

Se dedicaron a identificar la sustancia de la cual se hablaba en el experimento de Griffith

Le dieron el nombre de “principio de transformación o principio transformante”

Congelando las células para romper la membrana y filtrando obtuvieron un líquido con Lipidos, Proteinas, Y componentes de ácidos nucléicos de las células S
1950 Alfred Hershey y Chase
Experimentos con bacteriofagos.

Los bacteriofagos son virus virus que infectan las bacterias.

También los virus tienen información hereditaria que dice como fabricar un virus.

Los virus inyectan material genético a las bacterias para que produzca mas virus,
¿ Pero que era, ADN, proteína o ambos?
Se conocía que ADN tiene alto contenido de fósforo
Se conocía que las proteínas tienen alto contenido de azufre.
Marcaron los virus
Sus proteínas marcadas con 35S
Su ADN lo marcaron con 32P
Conclusiones

Estos experimentos apoyan la idea de que
ADN es la molécula relacionada con la herencia y no las proteínas.
El ADN es el material hereditario común a todos los seres vivos de la Tierra.
Otras evidencias
En los núcleos del polen y los espermatozoides estos contenian la mitad de ADN presente en las células somáticas de la misma especie.
Aporta una fuerte prueba circunstancial sobre la importancia del ADN en la herencia.
Descubrimiento de la estructura del ADN
El descubrimiento de la estructura del ADN de Watson y Crick se basó en casi cincuenta años de investigación de otros científicos. (1953)
La composición del ADN.

Los nucleótidos ( 4 tipos diferentes)
- un azúcar de cinco carbonos (desoxirribosa)
- tres grupos fosfato
- una base nitrogenada

Timina ( pirimidina)
Citocina (pirimidina)
Adenina ( purina)
Guanina (purina)
Aporte de Erwin Chargaff

Independientemente de la fuente de ADN
Las cantidades de timina y adenina en el ADN son iguales.
Las cantidades de adenina y guanina.

En otras palabras A = T y G = C
Importante indicio sobre cómo están ordenados los nucleótidos en el ADN
Ella obtuvo la primera imagen por difracción de rayos X del ADN en la forma en que se encuentra en la célula.

Con la imagen calculó que el ADN es muy largo en comparación con su diámetro.
Calculó que es mas largo que ancho
Watson ( un biologo) Crick ( un biofisico) con la información acumulada hasta el momento propocieron que la molécula de ADN era una helice, y la forma y estructura de esta molécula.

Propusieron que la molecula de ADN consta de dos cadenas de nucléotidos
Estas corren en sentido opuesto.
Forman una doble helice
Se dan puentes de hidrogeno entre las bases A con T y G con C
James Watson y Francis Crick
Cruce dihibrido
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