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Untitled Prezi

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niorso monografia

on 15 May 2013

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Fibrosis Quística Natalia Nieto
Nicolas Orozco
Juan Camilo Soto Contenido Contenido 3. Definición 5. Mutaciones 1.Anteproyecto
2. Historia de la Fibrosis Quística
3. Definición de la enfermedad
4. Métodos de diagnósticos y tratamientos
5. Mutaciones
6. Síntomas 7. Antibióticos
8. Otros tratamientos
9. Derechos y deberes del paciente
10. Precauciones
11. Fundación U. del Valle facultad de
genética
12. Interrogantes comunes
13. Conclusiones
14. Respuesta a la Pregunta problema
15. Bibliografía Existen numerosos mecanismos por los cuales las mutaciones de la fibrosis quística causan problema al cuerpo humano 2. Historia de la
Fibrosis Quística "Ay, de aquel niño que al ser besado
en la frente sabe salado. Él está
embrujado y pronto debe morir." Mito
irlandés del siglo XV Es una consecuencia de las alteraciones en las proteínas transportadoras y cuya función es actuar con el canal del cloro y también regula el flujo de agua transmembranal. Dicha enfermedad presenta
una alta variedad de síntomas,
pero especialmente afecta a
glándulas productoras de moco Esta enfermedad presenta deshidratación y provoca que la capa de mucosidades se derrumbe cual imposibilita el movimiento del moco. Estas personas tienen una excesiva pérdida de sal por el sudor. Esta enfermedad es una enfermedad genética autonómica recesiva que quiere decir que es necesaria la presencia de dos genes portadores para que de un gen afectado. 4. Métodos de diagnóstico y Tratamientos La Fibrosis Quística es la enfermedad genética más común y fatal de la raza blanca. Los métodos más tradicional es por sospecha clínica, pero esto conduce a un diagnóstico tardío. Hasta el momento el arsenal
terapéutico está concentrado en combatir las consecuencias de la enfermedad y conseguir una mejor calidad de vida del paciente. Pesquisa neonatal. Los criterios para que se realice una
prueba de diagnóstico son:
presencia de antecedentes con FQ o prueba de pesquisa neonatal positiva, unido a test de sudor elevado en dos o más muestras y la demostración de anomalías en el transporte iónico a través del epitelio nasal Los tratamientos buscan que las vías aéreas mantengan despejadas libres de infecciones. La nutrición óptima a base de dietas balanceadas acompañadas de suplementos vitamínicos. 6.Síntomas Sistema respiratorio El hallazgo clínico más importante en el curso del cuadro clínico de esta patología, es la sudoración profusa y la elevada concentración de cloro y sodio en el sudor. Tos
Expectoración
Sinusitis crónica
Indicios de asma
Deformación torácica Sistema digestivo Páncreas Hígado Intestino Este se ve afectado principalmente en el páncreas, intestino e hígado. Este se ve afectado el 85% de los casos
Primeros que síntomas. Obstrucción de los canales pancreáticos generando
diarrea crónica *Obstrucción intestinal
*Prolapso rectal 3%
*Reflujo gastroesofágico Sufre un gran deterioro gracias a la obstrucción del flujo biliar 7. Antibióticos Las infecciones son muy frecuentes en las personas con fibrosis quística, por lo que los antibióticos son una parte importante de la atención médica habitual de las personas que padecen dicha enfermedad 8.Otros tratamientos Suplementación de vitaminas A, D, E y K y seguir una dieta de alto valor calórico Fisioterapia para facilitar la expectoración del esputo
Uso de dispositivos mecánicos portátiles
Ejercicio aeróbico
Uso de bronco-dilatadores
Soporte respiratorio mecánico
Ventilación NO invasiva
Inyecciones de insulina (Diabetes)
Tubo de alimentación
Fecundación asistida
Transplantes 10. Precauciones Se debe realizar un examen de sangre Se debe buscar asesoramiento al momento de tener un hijo Se debe tener una dieta y nutrición balanceada Ejercicio aeróbico Enzimas pancreáticas Vitaminas (A,D,E Y K) Calorías y proteínas Leche Aumento de la capacidad de trabajo físico y consumo de oxígeno. Aumento de resistencia de músculos ventiladores Aclara la mucosidad Retrasa el deterioro de los pulmones 11. Fundación Universidad
Del Valle Pruebas Electrólitos en el sudor Potencial eléctrico nasal Tripsinógeno inmunoreactivo Los podemos encontrar en 3 diferentes presentaciones 12. Interrogantes comunes ¿Cómo se le dice a un niño que tiene Fibrosis Quística? ¿Mi hijo tiene Fibrosis Quística en el páncreas, acabara teniendo Fibrosis Quística en otro lugar?. 13. Conclusiones 14. Respuesta a la pregunta problema 15. Bibliografía 1. Anteproyecto Pregunta problema Metodología Objetivos ¿Cuál es el origen y evolución de la Fibrosis Quística y cómo se ven afectadas las personas física y psicológicamente? Generales Específicos y 2. Historia de la Fibrosis Quística Un famoso profesor de anatomía y botánica de Holanda realizó la primera autopsia a una niña de 11 años ya que la niña estaba hechizada. 1595 1930 Karl, un médico, descubrió las causas del meconio y una enfermedad de páncreas. 1905-1912 Andersem y Hordges estudian a 46 familias con afectados y descubren que es una enfermedad hereditaria autonómica recesiva. 1945 Shwachman realiza
el reporte más grande hasta la fecha con 105 pacientes y en la misma década surgen la mayoría de centros para tratar esta enfermedad 1950 Cooke detalla el método de iontoforesis para diagnosticar la enfermedad y en esa misma época se registran los primeros pacientes mayores de 12 años y se dispone del screen neonatal. 1970 Sir Archibald agrupó a familias cuyos niños estaban enfermos de Esteatorrea. Guido Fanconi utilizó la palabra Fibrosis Quística para describir insuficiencia pancreática, pulmonar y descubrió que es una enfermedad multisistémica. Y Dorothy Andersen descubre que esta enfermedad causa espesamiento de secreciones y dilatación de ductos 1983 Paul Quinton, portador de ésta, da a conocer la impermeabilidad al cloro en las glándulas sudoríparas.


Después en 1989 el grupo de
Lap-Chee clona el gen de la
Fibrosis Quística. 1980 Tratamientos Diagnóstico Test de electrolitos en el sudor. ΔF508 Mas común Genera proteína anormales Acelera la degradación Mutación en la población askenazi: Sintetiza proteínas cortas ¿Cuál es el origen y evolución de la Fibrosis Quística y cómo se ven afectadas las personas física y psicológicamente? Otras
mutaciones: Uso inadecuado de la energía Impide que el cloro transite como debe ser Vida o muerte del paciente Antibióticos orales (Evitar o prevenir infecciones) Antibióticos intravenosos (Varias semana, un efecto un poco mas fuerte) Antibióticos inhalados (Meses de seguido para evitar que las bacterias se multipliquen y se expandan) La dosis
El medicamento
EL tiempo de administración Varían según el nivel de la enfermedad y si las bacterias son resistentes Los antibióticos necesarios suelen elegirse después de un análisis de esputo y de revisar el historial de respuesta del paciente Para evitar el daño al cuerpo, se mide constantemente el nivel de químicos en la sangre y se cambia el coctel de antibióticos para no sobrecargarla 9.Derechos y deberes El hallazgo de esta enfermedad a temprana edad es muy importante ya que se puede mejorar la calidad de vida de una persona y hacer mas fácil su tratamiento ya que rara vez es posible diagnosticarla a tiempo. En una persona que posee Fibrosis quística es muy importante mantener una nutrición alta en carbohidratos ya que su cuerpo difícilmente asimila la totalidad de las comidas ingeridas, además de esto es muy importante realizar deporte para así
mantenerse sano. Derechos *Atención integral
*Información que se entregue o se derive sea confidencial
*Escoger libremente el médico y el tipo de tratamiento a aplicarse
*Posibilidad de manifestar su inconformidad y sugerencias
*Atención de alta calidad Deberes *Cumplir de las normas e instrucciones establecidas en la Fundación
*Tratar con el máximo respeto al personal
*Cuidar las instalaciones
*Firmar el consentimiento en los casos de no aceptación de los tratamientos
*Exigir que se cumplan sus derechos.
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