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Anomalias Genéticoas na Espécie Humana

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João Otávio Alves

on 27 June 2016

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Transcript of Anomalias Genéticoas na Espécie Humana

Anomalias Genéticoas na Espécie Humana
Partipantes
Gabriel Moraes 16
João Otávio Alves 25
Iara Batista 19
Laura Orlandi 29
Pedro Augusto 37
Rafael Lopes 38
Indrodução
Anomalias cromossômicas numéricas
Quando se trata deste tipo de anomalia, provavelmente a base seja a não-disjunção cromossômica que pode ocorrer tanto na mitose como na meiose, no pai ou na mãe. Podem ocorrer também algumas mudanças importantes no número de cromossomos. Essas mudanças são conhecidas como aneuploidia (a mais comum) e Euploidia.Um indivíduo aneuplóide é um indivíduo que possui um determinado número de cromossomos que não é múltiplo de 23. Já um indivíduo euploide possui um número múltiplo exato de 23.
Anomalias Cromossômicas Estruturais
Este tipo de anomalia acontece quando o cromossomo sofre uma quebra e logo em seguida uma reconstituição. O problema está justamente neste ponto: a reconstituição. Isto ocorre de maneira aleatória, portanto uma combinação não natural, anormal no cromossomo. Estas quebras ocorrem por diversos fatores, mas alguns merecem destaque e uma atenção especial, são eles: radiação, drogas, produtos químicos e vírus. Quando esta quebra acontece, os pedaços do cromossomo se realocam, a esse processo chamamos de inversão, deleção, duplicação ou translocação, dependendo do que ocorrer.
Exemplos de Anomalias
Daltonismo :
• Causas:
1. O daltonismo tem causa genética. Está relacionado a um gene recessivo localizado no cromossoma X e ocorre com maior frequência entre os homens que entre as mulheres.
2. A mulher pode ter visão normal, mas ser portadora do gene recessivo e transmiti-lo aos filhos.
• Sintomas:
1. Dificuldade para enxergar cores e o brilho das cores na forma usual;
2. A incapacidade de dizer a diferença entre tons de iguais ou semelhantes cores;
3. Muitas vezes, os sintomas podem ser tão leves que algumas pessoas não sabem que eles são daltônicos. Um pai pode notar sinais de daltonismo quando uma criança está aprendendo suas cores;
4. Rápidos movimentos lado -a- lado dos olhos e outros sintomas podem ocorrer em casos graves.
• Não há um tratamento conhecido. No entanto, há lentes de contato especiais e óculos que podem ajudar pessoas com daltonismo a dizer a diferença entre cores semelhantes, o que é especialmente importante para diferenciais cores no trânsito, por exemplo.

Síndrome da Regressão Caudal :
• Causa ainda desconhecida, acredita-se que possa ter uma origem multifatorial (genéticos e ambientais).
• Sinais e Sintomas:
1. Incontinência urinária e intestinal.
2. Nádegas pequenas e planas.
3. Anormalidades gastrointestinais
4. Agenesia genital
5. Pés tortos
6. Problemas respiratórios
• Não existe uma cura para esta patologia. O tratamento é apenas sintomático.

Progeria :
• A causa é parcialmente conhecida. A maioria dos casos é produzida por mutações de herança autossômica dominante no gene LMNA. Este gene participa na manutenção da estabilidade nuclear e a organização da cromatina.
• Sintomas:
1. As crianças afetadas pela Progeria tem uma aparência normal ao nascimento, mas a partir de pouco mais de um ano de idade apresentam retardo no crescimento em relação a outras crianças e não ganham peso como seria o normal.
2. Elas começam a desenvolver uma aparência facial característica, que inclui: olhos proeminentes, nariz fino com ponta em bico, lábios finos, queixo pequeno.
• Tratamento:
1. Algumas terapias podem aliviar e/ou retardar os sinais e sintomas da doença:
2. Cirurgias cardíacas para melhorar o fluxo sanguíneo e retardar a progressão dos problemas cardiovasculares
3. Medicamentos para controle de colesterol
4. Monitoramento regular da doença cardiovascular inerente à síndrome
5. Baixas doses de aspirina: uma dose diária pode ajudar a prevenir ataques cardíacos e AVCs.
6. Administração de hormônio do crescimento para ajudar no desenvolvimento corporal e no controle do peso
7. Terapia física e ocupacional, que pode ajudar no alívio da rigidez das articulações e nos problemas de quadril, o que permite à criança permanecer ativa.


• Mutação e anomalia celular durante o desenvolvimento do feto.
• Número anormal de membros

Polimelia:
Hipertricose :
• Como sempre acontece com casos muito raros, não se sabe muita coisa a respeito das causas da hipertricose. Sabe-se apenas que se trata de uma mutação genética, mas que nem sempre ela ocorre de forma hereditária, podendo ser espontânea (embora isso seja ainda mais raro).
• Sintomas:
1. hipertricose lanuginosa congênita o pelo é relativamente fino e felpudo e pode chegar a 25 centímetros de comprimento. Na síndrome de Ambas o pelo é mais grosso, é colorido e cresce durante toda a vida.
2. Exagerada presença de pelos, as pessoas que sofrem desta síndrome não possuem necessariamente nenhuma outra alteração, tendo uma vida idêntica a das pessoas normais, salvo pelas repercussões psicológicas e sociais do problema.
• Atualmente os tratamentos cosméticos comuns disponíveis estão raspando, despelarem, depilação, aplicação de laser, eletrólise e depilação química.

Trimetilaminuria :
• Uma condição genética que apesar de não levar a nenhum risco em termos clínicos provoca grande constrangimento a seus portadores.
• Odor semelhante ao de peixe associado ao hálito, suor, urina e demais secreções corporais do portador.
• A principal causa da trimetilaminuria é a deficiência na atividade de uma enzima, do grupo das Flavinas Monooxigenases.
• A causa desta deficiência na atividade enzimática está ligada a mutações no gene FMO3.

Língua geográfica :
• Ainda não se conhecem as causas da língua geográfica, mas a condição pode ter caráter hereditário e estar associada a atopias, como asma e rinite alérgica, a deficiências nutricionais especialmente de vitaminas. Ela pode também estar associada à psoríase, estresse emocional e dermatite seborreica.
• Sintomas:
1. As lesões não comprometem o paladar e podem permanecer ativas por períodos curtos ou longos, regredir espontaneamente e reaparecer depois.
2. Embora sejam quase sempre assintomáticos alimentos condimentados, ácidos ou bebidas alcoólicas podem provocar ardência e queimação.
• Língua geográfica é uma condição benigna para a qual não existe tratamento específico.A única medida terapêutica incide sobre os sintomas, quando eles se manifestam.

• Não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da mitose, gerando gametas com 24 cromátides.
• Sinais e Sintomas:
1. Malformações graves do sistema nervoso central como arrinencefalia
2. Retardamento mental acentuado.
3. Defeitos cardíacos congênitos e defeitos urogenitais.
4. Fendas labiais e palato fendido
5. Olhos são pequenos extremamente afastados ou ausentes.
6. As orelhas são malformadas e baixamente implantadas.

Ectrodactilia :
• Esta condição pode estar presente sozinho, mas muito mais frequentemente presentes com outros defeitos congênitos. Os distúrbios associados à ectrodactilia incluem síndrome.
• Pode causar a perda de audição
• Fisioterapia e terapia ocupacional precoce pode ajudar as pessoas a se adaptar e aprender a escrever, pegar coisas, e ser totalmente funcional.

Albinismo:
• Causada pela deficiência na produção de melanina, devido a uma mutação genética.
• Sinais e Sintomas bastante visíveis, geralmente na pele, cabelo e na cor dos olhos.
• Na visão pode causar o movimento rápido e involuntário dos olhos, estrabismo, miopia, hipermiopia, fotofobia, astigmatismo, visão turva e, muitas vezes, podendo levar até mesmo à cegueira.
• Por ser uma desordem genética, o tratamento é muito limitado

Hermafroditismo:
• O sexo do bebê é definido no momento da concepção, em que o espermatozoide que fecunda o óvulo pode estar carregando um cromossomo X ou Y. O óvulo sempre contém o cromossomo X. Se na fecundação o par do cromossomo 23 for XX será uma menina, se for XY será um menino.
• Não existem sintomas para intersexualidade, pois não é necessariamente uma doença. Os sintomas que existem dizem respeito a anormalidades cromossômicas que, eventualmente, possam levar às distinções físicas que caracterizam os diferentes tipos de intersexualidade.
• Não existem formas possíveis de prevenção da intersexualidade

Síndrome de Down:
• Causada pela presença de três cromossomos 21 em todas ou na maior parte das células de um indivíduo.
• As crianças, os jovens e os adultos com síndrome de Down podem ter algumas características semelhantes e estar sujeitos a uma maior incidência de doenças, mas apresentam personalidades e características diferentes e únicas.

Síndrome de Patau:
Bioetica
Pessoas com anomalias genéticas muitas vezes são vítimas de preconceitos e discriminação. No Brasil, principalmente, pessoas com esses problemas não costumam receber os mesmos tratamentos que pessoas sem problemas genéticos, e isso é um problema por falta de preparo público e social. Com todo esse preconceito, muitas descobrem a anomalia antes da criança nascer e abortam, ou até mesmo por falta de dinheiro para cuidar da criança. Como, por exemplo, uma pessoa que possui Síndrome de Down na qual quem nasce com essa anomalia vive com preconceito de uma certa minoria de pessoas, porém que pode ser crucial no desenvolvimento desse sujeito.
Inversão
Deleção
Duplicação
Translocações
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