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Trisomie 21

No description
by

David Gunzelmann

on 30 April 2014

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Transcript of Trisomie 21

Diagnose
Förderung
Was ist Trisomie 21?
Historie
Down-Syndrom gibt es schon immer

1866: Abgrenzung von anderen Behinderungen durch John Langdon-Down

Bez. damals: mongoloide Idiotie

1959: Jérôme Lejeune entdeckt eigentliche Ursache des Syndroms
Trisomie 21

Freie Trisomie 21
95% Betroffene
Chr.21 komplett 3 mal vorhanden
Non-Disjunction in der Meiose I oder II
Karyotyp: 47,XX+21
Symptome
Symptome
Brushfield-Spots
sichelförmige Hautfalte an den inneren Augenwinkeln
Muskelhypotonie
Sandalenlücke
Vierfingerfurche
Weitere Merkmale
Lernschwierigkeiten
Oftmals konzentrationsprobleme
Sprachprobleme
verzögerte Entwicklung
schwaches Immunsystem
[Down-Syndrom]
Bei Betroffenen findet man das 21-Chromosom drei mal vor anstatt zwei mal
Häufigkeit: 1:800

Unabhängig von Herkunft und Geschlecht

Nicht erblich bedingt

Translokations-Trisomie 21
3-4% Betroffene
Chr. 21 komplett 3 mal vorhanden jedoch an anderer Stelle wie z.B an Chr. 13,14,15
Karyotyp: 46,XX,t(21;14)
Mosaik-Trisomie 21
1-2% Betroffene
Non-Disjunction in der Mitose
Karyotyp: 46,XX/47,XX+21
zweier verschiedener Zelllinien
Partielle Trisomie 21
wenige hundert Fälle

Chr.21 teilweise verdoppelt

meist schwächere Ausprägung

wichtig für Forschung



Zellen mit 46 Chr. und 47
geistige Behinderung

kleiner Kopf

großer Augenabstand

Stupsnase

Herzfehler
Ursachen
Bis heute ist keine Ursache bekannt

Alter der Mutter spielt eine große Rolle
Äusserliche Besonderheiten
Pränataldiagnostik
Schafft keine Gewissheit
Fruchtwasseruntersuchung
Ca. 95% Abtreibungsrate
Lebenserwartung
Die Lebenserwartung von Menschen mit Downsyndrom ist 60 Jahre. Mit weiterer Erforschung steigt dieser Wert immer weiter an.

individuelle Förderung von Kind zu Kind
Medizinische Behandlung
Herzfehler

Darmverschlüssen/-verengungen

Erkranung des Dickdarms (Morbus Hirschsprung)
Operative Eingriffe
Förderungen
Ergotherapie

Krankengymnastik

Spezielle Schulförderung

Logopädie
Lebenswert?
Auf jeden Fall
Eine gute, frühe Förderung ermöglicht es Menschen mit Down-Syndrom ein relativ normales Leben zu führen.
Abtreiben. Ja? Nein?
Fragen?

youtube.com/watch?v=y6He0FWoFj0
upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/c/c0/Rolf_(Bobby)_Brederlow_5160.jpg
www.kidslife-magazin.de/uploads/pics/DownSyndrom_02.jpg
s.ndimg.de/image_gallery/new_netdoktor/67/down-syndrom-symptome-1-jpg_id_79618_228167.jpg
www.rts.rs/upload/storyBoxImageData/2010/07/08/5936580/daunov-sindrom-300.jpg
s3.amazonaws.com/charitysub-assets/video_thumb_media/23-DownSyndrome-10.jpg?1383048336
4.bp.blogspot.com/-iEy2OxqkB5A/UUssw1OJCzI/AAAAAAAABNs/8QN2rkrrpUw/s400/020.JPG
http://4.bp.blogspot.com/-vBWcCx2hy1o/UH9d3gmZGUI/AAAAAAAAAfY/yWVUwPNDu04/s1600/down-syndrome-kids.jpg
http://www.redorbit.com/media/uploads/2013/09/downsyndrome.jpg
http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/8/8c/Feet_of_a_boy_with_Down_Syndrome.JPG
http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/8/81/Brushfield_eye_crop.jpg
http://upload.wikimedia.org/wikipedia/de/9/97/Vierfingerfurche.jpg
http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/1/11/Down_Syndrome_Karyotype.png
http://genetik-praxis.de/images/trisomie_21.png
http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/b/b6/JLHdown.jpg
Bilder Quellen
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