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Triplo X

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by

Eliana Melo

on 8 March 2011

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Transcript of Triplo X

O que é? Super Fêmea O que é? O síndrome do triplo x ou síndrome da super fêmea
é uma condição genética, em que as mulheres que sofrem
desta condição possuem 3 cromossomas X em vez de 2, como
seria normal. Como se origina? Este síndrome é uma malformação genética que ocorre devido a uma má divisão meiótica na fase de produção de gâmetas, isto é, uma célula diploide forma gâmetas diploides, e dessa forma o feto possuirá um genótipo XXX, visto que esse erro genético pode ser do pai ou da mãe. Características As mulheres com trissomia do X, embora de estatura geralmente acima da média, não são fenotipicamente anormais. Apresentam orgãos genitais e o peito subdesenvolvidas, retardamento mental (algumas são normais, outras retardadas) e geralmente são férteis. Os sintomas - Menor grau de inteligência
- Mulheres tendem a ser altas
- Múltiplas peles frouxas no pescoço
- Podem entrar na menopausa precocemente
- Retardamento mental
(o grau de retardamento varia entre as portadoras) Em quem se manifesta? Este síndrome afecta o sexo feminino, sendo que 1 em cada 800
a 1000 mulheres sofrem desta condição. Como tratar? Não há tratamento específico para o síndrome do triplo X,
mas se for diagnosticado numa fase inicial, poder-se-á atenuar
alguns atrasos a nível do desenvolvimento Como diagnosticar? Actualmente e possivel detactar este sindrome através da realização de exames. Ou entao, ainda no ventre manterno, através da amniocentese. Há, em casos muito mais raros, o síndrome do tetra e penta X,
que possuem as mesmas características que este síndrome,
porém possuem um retardamento mental mais acentuado,
pois quanto maior o numero de X maior é este acentuamento. Curiosidades 1959 - Jacobs descreve pela primeira vez o cariótipo 47,XXX.
1961 - Carr descreve pela primeira vez o cariótipo 48,XXXX.
1963 - Kesaree e Wooley descobriram o cariótipo 49,XXXXX.
1978 - De Grouchy e Turleau descobriram a alta incidência de polissomias do X entre pacientes internados em hospitais psiquiátricos.

As mulheres portadoras podem dar origem a
crianças perfeitamente normais.
As crianças que possuem essa doença não apresentam
os sintomas logo após o nascimento, mas podem
apresentar baixo peso.
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