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Albinismo bioquímico.

presenta
by

José Jesús Hidalgo Heredia

on 7 November 2013

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Transcript of Albinismo bioquímico.

ALBINISMO
SÍNTOMAS
TRATAMIENTO
José Jesús Hidalgo Heredia
Melissa Julieth Arciniegas Morales
Andrés Mauricio Melo Mendez
Natalia Castrillon Baquero
Stiven Andrés Carvajal Acosta

BIOQUÍMICA MÉDICA
¿QUÉ ES?
Producción nula de melanina causada por un defecto genético en la síntesis de la tirosina. No hay coloración de la piel, pelo o iris del ojo.
BASE MOLECULAR DEL TRASTORNO
Síntesis de la melanina a través de la tirosina
La tirosina sufre una hidroxilación mediante la tirosinasa. El producto es DOPA (Dihidroxifenilalanina)
Se vuelve a usar tirosinasa y se obtiene DOPA quinona
Se agrega tirosinasa por última vez y se obtiene MELANINA
Albinismo tipo 1
Es causado por defectos que afectan la producción del pigmento melanina
.
Albinismo tipo 2
Se debe a un defecto en el gen "P". Las personas con este tipo de albinismo tienen una pigmentación clara al nacer.
Tipos de Albinismo
Existen diferentes tipos de albinismo, algunos pueden ser rubios o tan solo presentar ojos claros pero no tener pelo rubio. Por eso es incorrecto concluir que una persona albina tenga todas las características.
Se puede clasificar según sea localizado, que afecta solo a alguna parte del cuerpo, o generalizado, que afecta a todas las partes del cuerpo que deberían presentar melanina.
Albinismo
Oculocutáneo
Se conocen por lo menos 15 genes cuyas alteraciones o mutaciones conducen a diversas manifestaciones de algún tipo de albinismo oculocutáneo.
Hay 4 tipos de albinismo oculocutáneo
Albinismo
Oculocutáneo tipo 1
Alteraciones en la tirosinasa en el cromosoma 11.

Puede ser:
Negativo: Son alteraciones que inhabilitan totalmente a la tirosinasa.
Positivo: no inactiva de forma completa la función del gen lo cual permite sintetizar cantidades limitadas de pigmento.
Albinismo
Oculocutáneo tipo 2
Es el más frecuente. Es una alteración en el cromosoma 15.

Se da principalmente en personas de raza negra o de origen africano.
Una persona con albinismo tendrá uno de los siguientes síntomas:

-Ausencia de color en el cabello, la piel o el iris del ojo
-Piel y cabello más claros de lo normal
-Ausencia de color en la piel por parches

Muchas formas de albinismo están asociadas con los siguientes síntomas:

-Ojos bizcos (estrabismo)
-Sensibilidad a la luz (fotofobia)
-Movimientos oculares rápidos (nistagmo)
-Problemas de visión o ceguera funcional
Albinismo
Oculocutaneo tipo 3
Es una alteración en el cromosoma 11, al igual que en tipo 1.
Albinismo
Oculocutaneo tipo 4
Es una alteración en el gen que transporta los melanosomas. Es el más frecuente en Japón
.
El objetivo del tratamiento es aliviar los síntomas y depende de la gravedad del trastorno.
El tratamiento implica proteger la piel y los ojos del sol:

Reducir el riesgo de sufrir quemaduras solares, evitando el sol, usando protectores solares y cubriéndose completamente con ropa al exponerse al sol.
Los protectores solares deben tener un alto factor de protección solar (FPS).
Las gafas de sol (protegidas contra radiación UV) pueden aliviar la sensibilidad a la luz.

Es un aminoácido aromático que se sintetiza a partir de la fenilalanina. Es parcialmente glucogénica y parcialmente cetogénica
TIROSINA

ALBINISMO TIPO 1
ALBINISMO TIPO 2
DIAGNOSTICO
El Albinismo normalmente se detecta por el aspecto general de la persona o a través de trastornos en la historia clínica familiar. Un examen ocular completo efectuado por un oftalmólogo, un examen médico y una evaluación genética (investigación de la historia familiar), pueden ayudar a diagnosticar y definir el tipo de Albinismo.

Los tests especiales del cabello, la piel o la sangre se pueden usar para hacer diagnósticos específicos. Hay una segunda forma de Albinismo poco frecuente, se caracteriza porque se asocia a una mayor tendencia a hemorragias y a padecer infecciones.
Marrón o negro
Amarillo o rojo
No
hay
pecas
Si
hay
pecas
Síndrome de Hermansky-Pudlak
Enfermedad genética autosómica recesiva (rara), se presenta en el albinismo oculocutaneo. Con eventos hemorrágicos debido a anormalidades en las plaquetas.
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