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Errores de la morfogénesis. Diagnostico prenatal

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by

Randy Rhoads

on 9 November 2014

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Transcript of Errores de la morfogénesis. Diagnostico prenatal

62
ECG
bpm
¡Muchas Gracias!
Para empezar……

Errores de la morfogénesis o defectos del nacimiento
Son alteraciones morfológicas o funcionales


Clasificación de los errores de la morfogénesis
De Acuerdo a los mecanismos (patogenia) por los que produce el defecto, los errores de la morfogénesis se han dividido en los siguientes 4 grupos:
Malformación
Defecto morfológico de un órgano resultante de un proceso de desarrollo intrínsecamente anormal.


Alteraciones Morfológicas Mayores

*La función se ve afectada considerablemente


*Alteraciones Morfológicas Menores

Se presenta solo como un problema estético sin repercusión funcional importante



Alteraciones cromosómicas numéricas
Se deben a un mayor o menor numero de cromosomas y son de dos tipos
Euploidias
El numero de cromosomas es un múltiplo exacto del numero haploide de las especia. Hay triploidias, tetraploidias, pentaplidias, etc,
Aneuploidias
Puede faltar o sobrar un cromosoma y por lo tanto el numero no será un múltiplo exacto. Hay monosomias, trisomías, tetrasomias, etc.

Errores en la morfogénesis:
Dismorfias fetales

Alafort Castillo Sergio
Barrera Uribe Daniela
Fernández Reyes Antonio
Muñoz Mendoza Osvaldo
Olivos Gonzales Gabriel
Equipo 6

Grupo 4

Errores de la morfogénesis. Diagnostico prenatal
Defectos congénitos

Defectos hereditarios

Defectos de nacimiento 3% a 5%

Incremento de edad 5 años sube al 8%

Recién nacidos muertos 10% hasta el 40%

Disrupcion

Resultante de factores extrínsecos que actúan sobre el proceso del desarrollo inicialmene normal.


Deformacion
Defecto morfológico en la forma o posición de una estructura causado por fuerzas mecánicas


Terminos que designan los distintos tipos de alteraciones morfológicas.

Patrones

Alteraciones cromosómicas

Se deben a la no disyunción de los cromosomas o las cromatides durante la meiosis o la mitosis pueden ser numéricas o estructurales

Hipoplasia
Hipertrofia
Agenesia
Aplasia
Atrofia
Simplasia
Esquizoplasia
Ectopia
Coristoplasia
Disgenesia
Metaplasia
Hernia
Fistula
Quiste
Diverticulo

La coexistencia de varios defectos morfológicos en un recién nacido puede manisfestarse en forma de patrón dismorfico reconocible, dichos patrones se han dividido en 4 categorías.
Secuencia: conjunto de alteraciones morfológicas derivadas de una anomalía inicial
Defectos de campo: conjunto de alteraciones morfológicas ocasionadas por un defecto en un campo de desarrollo y se pueden determinar 2 tipos:
1)Defecto de campo monotropico (anomalías contiguas)
2)Defecto de campo politopico (anomalías localizadas a distancia)

Sindrome: Conjunto de alteraciones morfológicas relacionadas por su patogenia y que no representan una secuencia o un defecto de campo politopico.
Asociacion: Conjunto de anomalías asociadas que se observan mas frecuentemente de los esperado por azar y cuya causa común es desconocida.
Alteraciones cromosómicas estructurales
Son alteraciones en la estructura de un cromosoma. Se producen por la rotura de uno o mas cromosomas seguida por un reordenamiento anormal o por la perdida de dicho cromosoma
Reordenamiento equilibrado
No se pierde información genética

Reordenamiento desequilibrado
Se pierde o se gana información genética

Reordenamientos equilibrados
Inversion
Es un giro o cambio en el sentido de un fragmento cromosómico, y por lo tanto en el orden de los ¨loci¨
Si el centrómero esta incluido en el fragmento roto se denomina peri-céntrica
Y si no lo lleva se denomina para-céntrica

Translocación
Es el desplazamiento de un fragmento de un cromosoma a otro
Reciproca
Es el intercambio reciproco de fragmentos entre dos cromosomas. Fenotipo normal sin perdida de información genética
Robertsoniana
Roturas en el extremo final de los brazos cortos de dos cromosomas acrocéntricos no homólogos. Fenotipo normal pero con riesgo de generar gametos desequilibrados y descendencia anormal

Reordenamientos desequilibrados
Delección
Perdida de la porción de uno de los cromosomas
Forman los síndromes de genes continuos

Duplicación
La repetición de un fragmento de un cromosoma a continuación del fragmento original. El error surge en la síntesis del DNA. Son nuevo material genético para los cambios evolutivos.

Delección
Perdida de la porción de uno de los cromosomas
Forman los síndromes de genes continuos

Duplicación
La repetición de un fragmento de un cromosoma a continuación del fragmento original. El error surge en la síntesis del DNA. Son nuevo material genético para los cambios evolutivos.

Alteraciones genéticas

Producidas por mutación de un alelo
Produce un cambio y perdida de su función

Hereditario

Son letales
Afectan autosomas o cromosomas sexuales
Pueden ser dominantes o recesivos
5000 fenotipos


Dos alelos mutados (homosigosis).
Se encuentran en los autosomas.
Afectados de padres sanos
Depende de la pareja si es afectada o sana.
Herencia horizontal
Alelo de cromosoma X alterado.
Y dominante sobre el normal
Frecuencia en mujeres.
50% de heredar alelo mutado(mujer)
Hombre solo a hijas y no a hijos

Alteraciones ambientales

Los teratógenos se clasifican en físicos, químicos, farmacológicos y metabólicos
Teratógenos Físicos: Radiaciones atómicas, Rayos X , Hipertermia y Mecánicos

Teratógenos Químicos: Alcohol, Nicotina, Cocaina, Marihuana y Apiáceos, Metilmercurio ,Bifenilo policlorinados y solventes industriales

Teratógenos Farmacológicos: Talidomida, Antibióticos, Anticoagulantes dicumarinicos, Anticonvulsivantes, Antineoplásicos, Hormonas sexuales, Antieméticos, Antitiroideos, Cloroquina, Carbonato de litio y Vitaminas

Teratógenos Infecciosos: Virus de la rubéola, Citomegalovirus, Virus del herpes simple, Virus de la varicela zóster, Parvovirus B19, Virus del HIV, Treponema pallidum, Mycobacterium tuberculosis y Toxoplasma gondii.

Teratógenos metabólicos: Diabetes mellitus, Fenilcetonuria materna, Hipotiroidismo, Deficiencias nutricionales y Deficiencia del ácido fólico

Son aquellos agentes que pueden causar defectos al nacimiento cuando interfieren con el desarrollo del embrión o del feto; a estos agentes se les denomina teratógenos.

Los agentes teratogénicos actuaran en un organismo en desarrollo dependiendo de ciertas condiciones

Alteraciones multifactoriales

Esta categoría corresponde a la mayor parte de las dismorfias congénitas aisladas más comunes, como el labio-paladar hendido, las cardiopatias congénitas, Los defectos del cierre del tubo neural y la estenosis pilórica.

El riesgo es mayor en parientes de primer grado y aumenta a medida que hay mas miembros afectados en la familia.

Diagnostico Prenatal

Determinación del estado de salud o enfermedad de un embrión o feto. Este diagnóstico se realiza con diferentes técnicas que permiten estudiar el embrión, feto en el interior del útero.

Serie de procedimientos.
Determinación del peso materno
Medición del fondo uterinoAuscultación fetal
Auscultación fetal

Ultrasonografía: Medio de diagnóstico prenatal habitual.

Técnicas de diagnóstico Prenatal
Dependiendo de las características pueden poner en riesgo la gestación.
Se pueden considerar como:
Sin riesgo o riesgo mínimo
Con riesgo

Técnicas sin riesgo o riesgo mínimo
Triple marcador del suero materno
Cuantificación de algunas hormonas que son producidas por el feto/embrión, la placenta o ambos y que pasan a la sangre materna.
Alfafetoproteína
Gonodotropina coriónica humana
Estriol no conjugado
Inhibina A dimérica, proteína plasmática


Ultrasonografía
Es una de las mas utilizadas para valorar el estado del embrión/feto ya que no es invasiva. Ofrece mucha información y se puede utilizar en cualquier etapa del embarazo.

¿En que consiste?
Imágenes fijas y en movimiento

Identificación temprana del embarazo, calculo de la edad gestacional, valorar la cantidad de líquido amniótico, normalidad o anormalidad de las estructuras externas o internas del embrión/feto, flujo de sangre en vasos sanguíneos principales entre otras cosas.

Técnicas con riesgo
Tienen que ser bien valoradas para asumir este riesgo, padres bien informados para la toma de decisiones.

Indicaciones generales para el empleo de las mismas:
Edad materna mayor a 35 años
Hijo previo con anomalías cromosómicas
Anomalias cromosómicas maternas, paternas u otro familiar
Alteraciones de marcadores bioquímicos y angustia materna

Amniocentesis
Extraer una muestra (10-20mL) de líquido amniótico utilizando una aguja que atraviesa los tejidos maternos hasta llegar a la cavidad amniótica. SE puede usar a partir del segundo trimestre, los riesgos son: lesión del feto, la placenta o cordón umbilical, infecciones y aborto o parto prematuro.

La muestra extraída de líquido amniótico se centrifuga separándose en una fracción líquida y una sólida.


Biopsia de vellosidades coriónicas
Consiste en tomar una muestra de vellosidades coriónicas utilizando una aguja de biopsia que atraviesa los tejidos maternos hasta llegar al corión. Vía abdominal o transvaginal. Las muestras que se obtienen son células embrionarias que se pueden cultivar y ofrecen la misma información que las células obtenida medio la amniocentesis. Se puede practicar en etapas más tempranas semana 8-12.

Inconvenientes: muestra contaminada por tejidos maternos y da resultados falsos, lesión del feto, placenta o cordón umbilical, infecciones.
Otras técnicas de diagnóstico prenatal poco usuales.
Toma percutánea de sangre umbilical
Radiología
Resonancia magnética
Fetoscopía
Diagnóstico genético preimplantación
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