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Fibrosis quística

es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva que afecta principalmente a los pulmones.
by

Noelia Ubierna

on 5 February 2013

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Transcript of Fibrosis quística

METODOLOGÍA He comenzado con la búsqueda de información en distintas páginas web para poder seleccionar la más apropiada a este tema. He continuado con la selección del programa y modelo que iba a utilizar para la presentación. Después he organizado la información en los distintos apartados. Finalmente he buscado vídeos e imágenes relacionadas con el tema de mi trabajo. OBJETIVOS Conocer el concepto de Fibrosis quística.
Estudiar a qué órganos afecta.
Reconocer y diferenciar los síntomas y consecuencias que provocan esta enfermedad.
Investigar sobre su tratamiento y su efectividad.
Valorar si alguno de los métodos que se usan causan problemas éticos. ÍNDICE · Objetivos

· Metodología

· Trabajo
¿Qué es?
Síntomas
Diagnóstico
Tratamiento

· Conclusiones

· Bibliografía TRABAJO CONCLUSIONES BIBLIOGRAFÍA http://www.archbronconeumol.org/bronco/ctl_servlet?_f=40&ident=11235 Noelia Ubierna Gutiérrez Fibrosis quística ¿Qué es? La Fibrosis quística es una enfermedad genética autosómica recesiva que afecta principalmente a los pulmones, y en menor medida al páncreas, hígado e intestino ( puesto que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras áreas del cuerpo).
Está causada por mutaciones en el gen localizado en el brazo largo del cromosoma 7 que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana (CFTR). Esta proteína interviene en el paso del cloro a través de las membranas celulares y su deficiencia altera la producción de sudor, jugos gástricos y moco. La mayoría de las personas sanas tienen dos copias funcionales del gen, la enfermedad se desarrolla cuando ninguno de ellos opera normalmente. La Fibrosis quística afecta a múltiples órganos y sistemas, originando secreciones anómalas y espesas de las glándulas exocrinas. La principal causa de morbilidad y mortalidad es la afectación pulmonar, causante del 95% de los fallecimientos, sobre todo por infecciones repetidas originadas por obstrucción bronquial debida a la secreción de mucosidad muy espesa. Otros órganos afectados son el páncreas y en los varones el testículo. Síntomas La sintomatología de la fibrosis quística varía en función de la edad del individuo, el grado en que se ven afectados órganos específicos, la terapéutica instituida previamente y los tipos de infecciones asociadas.

En los recién nacidos:
Retraso en el crecimiento.
Incapacidad para aumentar de peso normalmente durante la niñez.
Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida.
Piel con sabor salado.
Relacionados con la función intestinal:
Dolor abdominal
Aumento de gases y abdomen hinchado
Náuseas e inapetencia
Heces pálidas
Pérdida de peso
Relacionados con los pulmones y los senos paranasales:
Tos
Fatiga
Congestión nasal
Síntomas que se pueden notar posteriormente en la vida:
Esterilidad (en los hombres).
Inflamación repetitiva del páncreas.
Síntomas respiratorios. Diagnóstico Diagnóstico tradicional (métodos no moleculares)
Prueba de electrolitos en el sudor: se administra pilocarpina para estimular la producción de sudor y se mide en éste la concentración de sal.
Prueba de la diferencia de potencial eléctrico nasal.
Prueba del tripsinógeno inmunoreactivo: se realiza sobre la sangre y mide la concentración de una enzima pancreática.
Diagnóstico molecular
Diagnóstico molecular indirecto: básicamente realizado a través de análisis de ligamiento.
Diagnóstico molecular directo: podríamos secuenciar el gen CFTR, pero lo que está a la orden del día es la detección de las mutaciones.
RFLP: método antiguo.
Marcadores microsatélites: es el método seguido actualmente. Los estudios sólo son válidos dentro del mismo árbol familiar.
Macadores SNP: serán los usados en un futuro próximo, pues tienen la ventaja de que los resultados obtenidos son aplicables entre personas no emparentadas.
Diagnóstico prenatal
La prueba se suele realizar en uno de los padres o en ambos y, en caso de detectarse un riesgo elevado de FQ, se efectúa también en el feto. Tratamiento Para el tratamiento de las infecciones crónicas y agudas se administran antibióticos por vías intravenosa, inhalatoria y oral.
También se utilizan dispositivos mecánicos y fármacos (en forma de inhaladores) para controlar las secreciones, y de esta manera, descongestionar y desobstruir las vías respiratorias.
Para la diabetes que conlleva, se requiere insulina.
Para la enfermedad pancreática: reemplazo enzimático.
También es eficaz el trasplante y la terapia génica, para resolver algunos de los efectos asociados a esta enfermedad.
Una dieta sana, elevado ejercicio y tratamientos agresivos con antibióticos está aumentando la esperanza de vida de los enfermos.
Un tratamiento novedoso, que todavía está en fase experimental, es un nebulizador inhalado que contiene copias normales del gen que provoca la FQ.
Otro tratamiento novedoso, denominado tratamiento de reparación proteica, tiene como objetivo reparar la proteína RTFQ defectuosa. http://kidshealth.org/parent/en_espanol/medicos/cf_esp.html# http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000107.htm http://www.fibrosisquistica.org/index.php?pagina=fibrosi (vídeo) http://es.wikipedia.org/wiki/Fibrosis_qu%C3%ADstica Los órganos a los que mayormente afecta la Fibrosis quística y llevan a un mayor porcentaje de muertes, son los pulmones.
Es importante su detección a tiempo ya que esta enfermedad no tiene cura.
Los pacientes, deben ser atendidos en unidades especializadas multidisciplinarias, con el objetivo de recibir un tratamiento específico de acuerdo a las características clínicas de cada uno.
En mi opinión, unos de los factores más destacados que influyen en el tratamiento son la alimentación y la realización de ejercicio físico para que no avance la enfermedad.
Finalmente yo creo que tratamientos como el de reparación proteica, el reemplazo enzimático y la terapia génica pueden desembocar en problemas éticos y controversia social, porque al producirse cambios en las proteínas, enzimas o genes respectivamente, afecta al patrimonio de la especie humana y un error podría tener imprevisibles consecuencias. Ejemplos concretos de personas con Fibrosis quística
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