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Patologías asociadas a los lisosomas

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Javier Sanchez Solares

on 13 December 2012

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Transcript of Patologías asociadas a los lisosomas

Patologías asociadas a los lisosomas Paula Zabaleta González
Paula Vila Gómez
Alexandra Sánchez Fernández
Javier Sanchez Solares LISOSOMAS Enfermedades X*X X*Y XY XX Gaucher Causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de las enzimas necesarias para la degradación de moléculas llamadas glicosoaminoglicanos o glucosaminglucanos (antes llamadas mucopolisacáridos). Definición y origen Historia Debidas a factores externos Congénitas (deficiencia enzimática) Herencia Mucopolisacaridosis (MPS) Lipidosis Glucoproteinosis Niemann-Pick Tipos

Se puede presentar durante distintas etapas de la vida:

1. Forma congénita:

2. Forma de inicio infantil:

3. Forma de inicio juvenil:

4. Forma de inicio post-juvenil: Tipo 1 ¿Qué es un mucopolisacárido? Mucopolisacaridosis
Tipo II o síndrome de Hunter.

Tipo IV o síndrome de Morquio.

Dolor y fracturas óseas
Fatiga
Deterioro cognitivo
Enfermedad pulmonar
Convulsiones
Cambios cutáneos
Tendencia a la formación de hematomas
Agrandamiento de bazo o hígado Síntomas Diagnóstico


Estudios bioquímicos
Estudios morfológicos



Reemplazar el gen defectuoso por uno normal.
Trasplantar la médula ósea
Administrar la enzima faltante.
Reducir la producción del sustrato. Tratamiento Los lisosomas son orgánulos rodeados de membrana que contiene enzimas capaces de degradar todos los tipos de polímeros biológicos.

Funcionan como el aparato digestivo de la célula. Definición ORIGEN Lisosomas a MET. ENFERMEDADES HISTORIA TIPOS DEFINICIÓN FUNCIONES HERENCIA TRATAMIENTOS INTRODUCCIÓN DIAGNÓSTICO

El concepto sobre la función digestiva de los lisosomas fue propuesta por Straus , mediante la utilización de técnicas citoquímicas. 1949 1954 Los lisosomas fueron descubiertos por primera vez por De Duve 2012 Proceden de las cisternas del aparato de Golgi, contienen enzimas digestivas y todavía no han participado en la digestión. TIPOS DE LISOSOMAS Lisosomas secundarios: surgen de la unión del lisosoma primario con otra vesículas con materia orgánica. Existen varios tipos en función del tipo de vesícula que se una al lisosoma primario: Lisosomas primarios Lisosomas secundarios Los lisosomas están conformados por
presenta una bomba de protones.


contiene las enzimas degradativas encargadas de los procesos de digestión celular. ESTRUCTURA: Lumen Membrana lisosomal
Los lisosomas contienen alrededor de 50 enzimas degradativas que pueden hidrolizar proteínas, ADN, ARN, polisacáridos y lípidos.


La mayoría de las enzimas son hidrolasas acidas activas a PH ácidos de 5 del interior del lisosoma pero no al neutro del citoplasma. El contenido de los lisosomas en una sola célula es muy puede ser muy variado.
Pueden presentar una gran diversidad de tamaños y formas en función del material captado. La principal función de los lisosomales la digestión intracelular:

Los lisosomas son capaces de degradar materiales captados del exterior celular como materiales propios de la célula que se encuentran dañados u obsoletos.

Digestión de detritus extracelulares en heridas.
Los lisosomas participan en la muerte celular así como en la diferenciación celular. FUNCIÓN Tay-Sachs Gangliosidosis Leucodistrofia Metacromática Enfermedad de Fabry Enfermedad

de Farber Enfermedad de Krabbe Enfermedad de Wolman Y más... La membrana de los lisosomas es impermeable a las enzimas y resistente a la acción de éstas.





Una serie de factores descontrola dicha normalidad de la membrana debido a la incapacidad del lisosoma para realizar dicha digestión.


(No se deben a mutaciones, no tienen carácter innato) -PATOLOGÍAS PRODUCIDAS POR LA PRESENCIA DE UN FACTOR EXTERNO- -Similar a la silicosis

-Inhalación de fibras de asbesto ASBESTOSIS ¿QUÉ DESENCADENA LA ENFERMEDAD?

- Captación de fibras de sílice por las células fagocitarias de los pulmones

- Las fibras se quedan encerradas en los lisosomas, sin lograrse su digestión

- Fuga en la membrana lisosómica

- Derrame del contenido hidrolítico y daño en el tejido pulmonar SILICOSIS -ARTRITIS REUMATOIDE-

- Las células inmunitarias, como los linfocitos B, atacan la membrana sinovial.

- Las células inflamadas liberan enzimas, procedentes de los lisosomas,que destruyen el cartílago.




La inflamación de las articulaciones produce dolor e hinchazón. ENFERMEDADES MÁS REPRESENTATIVAS ¿QUÉ DESENCADENA LA ENFERMEDAD? - Deficiencia o la falta total en el lisosoma de las enzimas que degradan las glicoproteínas.
- Acumulación del correspondiente sustrato. FUCOSIDOSIS  ALFA MANOSIDOSIS: déficit de la enzima alfa manosidasa lisosomal.


 FUCOSIDOSIS: déficit de la enzima alfa-L-fucosidasa, se ocasiona la acumulación de un azúcar de 6 átomos de carbono llamado fucosa. -PATOLOGÍAS LISOSOMALES CON ACÚMULO DE GLICOPROTEÍNAS- Es una enfermedad autoinmune:
 - La enzima específica que está ausente se llama la AN-acetilgalactosaminidasa.

- La acumulación de las azúcares interfiere con la función correcta de la célula.



- Tipo I : patología neurodegenerativa. Los pacientes al año de edad desarrollan deterioro neurológico progresivo asociado a epilepsia y ceguera cortical progresiva.

- Tipo II : se caracteriza por la presencia de alteraciones cutáneas. ENFERMEDAD DE SCHINDLER TIPOS DE LA ENFERMEDAD:
¿Qué desencadena entonces las patologías lisosomales con carácter externo? Padre afectado Autosómico recesivo Recesivo ligado al cromosoma X Recesivo ligado al cromosoma X Lipidosis Glucoproteinosis Mucopolisacaridosis Sustrato no digerido: Enzima deficiente: Órganos afectados: glucocerebrósido glucocerebrosidasa macrófagos:
hígado
bazo
hueso sistema nervioso:
neuronas esfingomielina esfingomielinasa ácida hígado
bazo
cerebro C A y B pulmones
neuronas
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