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ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND Y SINDROME DE BERNARD SOULIER

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leidy Johana Hurtado Ramirez

on 4 November 2014

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Transcript of ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND Y SINDROME DE BERNARD SOULIER

LEIDY JOHANA HURTADO RAMIREZ
YUDI MAGALY HURTADO RAMIREZ

ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND Y SINDROME DE BERNARD SOULIER
ENFERMEDAD DE VON
WILLEBRAND
Es un desorden hereditario que cursa con deficiencia cualitativa o cuantitativa del factor von Willebrand que conduce a una disfunción plaquetaria.

Es el trastorno hemorrágico hereditario mas frecuente.
ETIOLOGÍA
La enfermedad de von Willebrand puede ser un trastorno adquirido o hereditario.

HEREDITARIA:
Se relaciona con un defecto en el gen vWF en el CROMOSOMA 12.

ADQUIRIDA:
Se pueden producir por la presencia de anticuerpos anti-vWF en determinadas patologías.
PATOGENIA
TIPOS DE LA ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND
SÍNTESIS
MANIFESTACIONES
CLÍNICAS
DIAGNÓSTICO DE LABORATORIO
DIAGNÓSTICO
DIFERENCIAL
TRATAMIENTO
SÍNDROME DE BERNARD SOULIER
ETIOLOGÍA
PATOGENIA
MANIFESTACIONES
CLÍNICAS
DIAGNÓSTICO DE LABORATORIO
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
El síndrome de Bernard-Soulier, también conocido como distrofia trombocitopénica hemorrágica, es un trastorno de la función plaquetaria causado por una anomalía en los genes de la glicoproteína Ib/IX/V.

Es el segundo trastorno hemorrágico hereditario mas común que se produce como consecuencia de defectos en la función plaquetaria
El síndrome de Bernard Soulier es un trastorno autosómico recesivo, lo que quiere decir que ambos padres deben ser portadores de un gen anormal (aunque ellos mismos pudieran no padecer la enfermedad) y transmitir ese gen anormal a su hijo o hija.
El origen del síndrome es de causa genética, existiendo alteración en las proteína de la membrana plaquetaria.
 Conteo Sanguíneo Completo (CSC)
 Tiempo Parcial de Tromboplastina (TPT)
 Examen de Agregación Plaquetaria
 Tiempo de Protrombina (TP)

Se realiza un Cofactor de Ristocetina Para diferenciar un Síndrome de Bernard Soulier con una enfermedad de Von Willebrand
Las personas con Síndrome de Bernard- Soulier pueden presentar:

Epistaxis
Petequias
Equimosis
Sangrado gingival

La edad de inicio de los síntomas es variable. Entre los principales hallazgos en el estudio hematológico se encuentran la presencia de macrotrombocitos y la trombocitopenia, aunque en ocasiones el recuento de plaquetas es normal.
TRATAMIENTO
El Síndrome de Bernard – Soulier puede recibir tratamiento con:

Anticonceptivos hormonales
Complementos de hierro
Transfusiones de plaquetas

Se basa en alteraciones del vWF, ya sean cuantitativas, cualitativas o ambas. Cuando hay alguna anormalidad el descenso en la actividad procoagulante del factor VIII es atribuible a la reducción en la concentración de vWF.

El vWF es esencial para establecer la base para la formación de un trombo plaquetario normal.
El vWF se une con sitios específicos en la plaqueta, la GPIb y la GPIIb-IIIa y al mismo tiempo se une con el subendotelio de las paredes vasculares dañadas y forma un puente.


Las anormalidades cualitativas o cuantitativas reducen la adhesión y son la causa de la hemorragia presente en la EvW
Se sintetiza en dos tipos de células:

Endotelio vascular: se almacena en el núcleo de los cuerpos de weibel - palade.


Megacariocitos: se almacena en los gránulos alfa de las plaquetas
Tiempo de sangría
Recuento de plaquetas
TTPA
Inmunoensayo del antígeno del FvW
Dosificación de Factor VIII
Dosificación de la parte antigénica de Von Willebrand
Agregometría plaquetaria.
Cofactor de ristocetina.
La hemofilia clásica es el trastorno principal que debe diferenciarse de la enfermedad de Von Willebrand.
Los síntomas diagnósticos de la enfermedad de von Willebran son:

Propensión a moretones
Hemorragia nasal (epistaxis)
Hemorragias de las encías
Periodos menstruales abundantes o prolongados (menorragia)
Hemorragia durante la ovulación o durante o después del parto.
Hemorragia posterior a intervenciones dentales
Hemorragia posterior a intervenciones quirúrgicas
Hemorragia posparto excesivas
BIBLIOGRAFÍA
Hematología Clínica. Shirlyn B. McKenzie. 2ª Edición
MEDICINA Y LABORATORIO, Vol. 18, Nos., 7-8 (2012) ej. 2
HEMATOLOGÍA MEDICINA DEL LABORATORIO. J.B. Miale, editorial reverté, sa.
HEMOSTASIA Y TRASTORNOS HEMORRÁGICOS. Mª Luz Juan Marco. Ana I. Rosell Mas. F. Javier Rafecas Renau. Servicio de Hematología y Hemoterapia. Hospital Universitario Dr. Peset. Valencia.
Harrison. Principios de Medicina Interna
Hematología la sangre y sus enfermedades. José Carlos Jaime Pérez, David Gómez Almaguer. Segunda edición.
Diagnóstico Clínico y tratamiento. STHEPHEN J. McPHEEE, MAXINE A. PAPADAKIS. 50a Edición.
Hematología Pedriática. CARL H. SMITH. 3a Edición
MANUAL DE OXFORD DE HEMATOLOGÍA CLÍNICA. Drew Provan, Charles R.J. Singer, Trevor Baglin, Inderjeet Dokal. 3a Edición
HEMATOLOGÍA DIAGNOSTICO Y TERAPEUTICA. Guido Osorio. 2ª Edición
WINTROBE HEMATOLOGÍA CLÍNICA. G. RICHARD LEE, THOMAS C. BITHELL, JOHN FOERSTER, JOHN W. ATHENS, JOHN N. LUKENS. 9ª edición

WEBGRAFÍA
http://www.wfh.org/es/page.aspx?pid=946
http://www.medynet.com/usuarios/jraguilar/Manual%20de%20urgencias%20y%20Emergencias/purpura.pdf
http://www.acmcb.es/files/425-2301-DOCUMENT/Escolar-20-7Oct11.pdf

.
Se clasifica en tres principales tipos:

Tipo 1 : Deficiencia cuantitativa de VWF (75% de los casos)
Tipo II: Deficiencia cualitativa de vWF (20 % de los casos)
Tipo III: Deficiencia completa de vWF (raro)
El tratamiento de la enfermedad de Von Willebrand es el crioprecipitado que contiene todas las formas moleculares del Factor Von Willebrand. Recientemente se encontró una hormona antidiurética modificada, la deamino-D arginina vasopresina (DDAVP) que induce la liberación del FvW almacenado en el endotelio.
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