The Internet belongs to everyone. Let’s keep it that way.

Protect Net Neutrality
Loading presentation...

Present Remotely

Send the link below via email or IM

Copy

Present to your audience

Start remote presentation

  • Invited audience members will follow you as you navigate and present
  • People invited to a presentation do not need a Prezi account
  • This link expires 10 minutes after you close the presentation
  • A maximum of 30 users can follow your presentation
  • Learn more about this feature in our knowledge base article

Do you really want to delete this prezi?

Neither you, nor the coeditors you shared it with will be able to recover it again.

DeleteCancel

Bài 21: DI TRUYỀN Y HỌC

No description
by

Trần Huy

on 18 January 2016

Comments (0)

Please log in to add your comment.

Report abuse

Transcript of Bài 21: DI TRUYỀN Y HỌC

Khái niệm di truyền y học
BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
Phần lớn các bệnh di truyền kiểu này đều do
các đột biến gen
gây nên.
Hội chứng Đao (Down)
BỆNH UNG THƯ
Khái niệm:
- Ung thư là một loại bệnh được đặc trưng bởi sự
tăng sinh không kiểm soát được
của một số loại tế bào cơ thể --> hình thành các
khối u
chèn ép các cơ quan trong cơ thể.
-
Khối u
được xem là
ác tính
khi các tế bào của nó
tách khỏi mô ban đầu
-->
di chuyển
--> đến nơi khác trong cơ thể --> nhiều khối u khác nhau.

Bài 21:
DI TRUYỀN Y HỌC

Nhóm 1
:
Phan Thị Khánh An
Nguyễn Thị Ngọc Như
Đặng Khải Văn
Trần Quang Huy
Trương Hoàng Thanh Nhi
Liêu Thúy Nga
Liêu Tú Anh
Lê Đức Huy
Trần Thị Phượng Hồng
GVHD:
Thầy NGÔ TẤN ĐẠT

Là một bộ phận của Di truyền học người chuyên nghiên cứu nguyên nhân, cơ chế gây bệnh di truyền ở người và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở người.
Xét ở cấp độ nghiên cứu
Bệnh di truyền phân tử
Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST
Là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ
phân tử
Nguyên nhân:
Cơ chế:
+ Mức độ nặng nhẹ của bệnh tùy thuộc vào chức năng của từng loại protein do gen đột biến quy định. Khi gen bị đột biến rối loạn cơ chế chuyên hóa của tế bào và cơ thể.
+ Các cấp độ tổng hợp protein của gen đột biến:
Không tổng hợp được protein
;
Tăng số lượng protein
;
Giảm số lượng protein
;
Protein bị thay đổi chức năng
.
Một số ví dụ về bệnh di truyền phân tử:
Bệnh Phênykêtô niệu:
do đột biến gen --> không tổng hợp được enzim chuyển hóa aa
Pheeninalanin

thành

tirozin
--> aa này bị ứ đọng nhiều trong máu -->
đầu độc tế bào thần kinh, mất trí nhớ
.
Trẻ sơ sinh mắc phải bệnh Phênykêtô niệu
Bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm:
đột biến gen dạng thay thế một cặp nucleotit --> hình thành gen đột biến Hbs --> chuỗi Beta-hemoglôbin ở người bệnh khác một axit amin so với Beta-Hemoglôbin ở người bình thường.
Bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm.
Bệnh máu khó đông(Hemophilia):
đột biến
gen lặn
nằm trên NST giới tính X không alen trên Y.
Bệnh Hemophilia
Bệnh bạch tạng:
đột biến
gen lặn
trên NST thường.
HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST
Là những bệnh liên quan đến các đột biến
cấu trúc
hay
số lượng
NST, thường liên quan đến rất nhiều gen, gây ra hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan của người bệnh -->
Hội Chứng Bệnh
Hội chứng Down là một điều kiện nhiễm sắc thể gây ra bởi sự hiện diện của tất cả hay một phần của m nhiễm sắc thể 21 thêm. Tên hội chứng được đặt theo John Langdon Down, một thầy thuốc đã mô tả hội chứng này vào năm 1866. Hội chứng này thường gặp nhất trong số các bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể. Cứ 800-1.000 trẻ mới sinh thì có 1 trẻ bị hội chứng Down.
Bình thường, người ta có 46 nhiễm sắc thể (NST), đi thành từng cặp. Một nửa số này được thừa hưởng từ cha, nửa kia được thừa hưởng từ mẹ. Còn trẻ bị Down lại có 47 NST, nghĩa là có thêm một nhiễm sắc thể số 21. Chính kẻ thừa ra này đã phá vỡ sự phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ của trẻ.
Hội chứng có thể xảy ra đối với bất kỳ ai, nhưng nguy cơ sẽ cao hơn ở những trẻ sinh ra từ người mẹ ngoài 35 tuổi. Các thống kê cho thấy, cứ 350 cuộc đẻ của những phụ nữ tuổi này có một trẻ sinh ra bị hội chứng Down. Ở tuổi 40, tỷ lệ này tăng vọt lên 1/100 và tuổi 45 là 1/30. Khoảng 85-90% số thai Down bị chết từ giai đoạn phôi. Những người sinh ra và sống được phần lớn mắc bệnh do sự bất thường ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh, và không di truyền. Chỉ có khoảng 5% các trường hợp di truyền.
Trẻ bị Down có nhiều biểu hiện bất thường về hình thái và chức năng:
- Đầu ngắn và bé, gáy rộng và phẳng; cổ ngắn, vai tròn.
- Mặt dẹt, trông ngốc.
- Đôi tai thấp nhỏ, dị thường, kém mềm mại.
- Mắt xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ. Trong lòng đen có nhiều chấm trắng nhỏ như hạt cát và thường mất đi sau 12 tháng tuổi.
- Mũi nhỏ và tẹt.
- Miệng trễ và luôn luôn há, vòm miệng cao, lưỡi dày thè ra ngoài.
- Chân tay ngắn, bàn tay ngắn, to. Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo. Lòng bàn tay có nếp sâu nằm nghiêng. Bàn chân phẳng, ngón chân chim, ngón cái tòe ra; khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng. Các khớp khuỷu, háng, gối, cổ chân lỏng lẻo; đôi khi trật khớp háng, trật xương bánh chè.
- Thần kinh kém phát triển, bị si đần cao
- Cơ quan sinh dục không phát triển, dẫn đến vô sinh
Hình ảnh bệnh Đao gây bao thương xót cho người đời
Nguyên nhân và cơ chế gây ung thư:
-Do con người tiếp xúc vời các tác nhân gây đột biến --> đột biến gen, đột biến NST .
-1 tế bào bị đột biến nhiều lần --> phân chia liên tục --> khối u.
- Hai nhóm gien kiểm soát chu kì tế bào liên quan đến ung thư:
Gen tiền ung thư
Khi bình thường:
Tạo ra 1 lượng sản phẩm
( các yếu tố sinh trưởng-prôtêin điều hòa phân bào) vừa đủ để phân chia tế bào một cách bình thường.
Khi bị đột biến:
-Tạo ra
quá nhiều
sản phẩm --> tăng tốc độ phân bào --> khối u tăng quá mức mà cơ thể không kiểm soát được.
-Đột biến: gen tiền ung thư --> gen ung thư:
+Đột biến gen
trội
.
+ Không di truyền vì chúng chỉ xuất hiện
ở trong tế bào sinh dưỡng.
Gen ức chế khối u
Khi bình thường:
Làm cho các khồi u không thể hình thành được.
Khi bị đột biến:
-Gen mất khả năng kiểm soát khối u --> tế bào ung thư xuất hiện --> khối u.
-Loại đột biến này thường là:
+Đột biến gen
lặn.

Bình thường 2 gen này hoạt động hài hoài với nhau,nếu đột biến xảy ra -->
phá hủy cơ chế điều hòa quá trình phân bào
--> ung thư.
– Cách điều trị :
+ Hiện nay chưa có thuốc đặc trị bệnh ung thư.
+ Dùng tia phóng xạ hoặc hoá chất để diệt các tế bào ung thư
– Phòng ngừa các bệnh ung thư: sử dụng thức ăn đảm bảo vệ sinh, môi trường trong lành.
MỘT SỐ TÊN BỆNH – HỘI CHỨNG LOẠI ĐỘT BIẾN TÍNH CHẤT VÀ BIỂU HIỆN

Bệnh mù màu, máu khó đông:
Do gen lặn nằm trên NST giới tính X quy đinh. Biểu hiện cả nam và nữ nhưng biểu hiện ở nam với tỉ lệ cao hơn.
Bệnh ung thư máu:
Do đột biến mất đoạn NST 21 hoặc 22 Do đột biến trên NST thường nên biểu hiện cả ở nam và nữ.
Hội chứng Đao
Do đột biến NST dạng thể ba ở NST 21 (có 3 NST 21) do vậy bộ NST có 47 chiêc. Biểu hiện cả ở nam và nữ.
Hội chứng Etuốt:
Đột biến số lượng NST dạng thể ba có 3 NST 18 do vậy có 47 NST Biểu hiện cả ở nam và nữ
Hội chứng Patau
Đột biến số lượng NST dạng thể ba có 3 NST 13 do vậy có 47 NST Biểu hiện cả ở nam và nữ
Bệnh phêninkêtô niệu
Do đột biến gen lặn mã hóa enzim chuyển hóa axit amin pheninalanin thành tirôzin à pheninalanin tích tụ gây độc cho thần kinh Gặp ở cả nam và nữ
Hội chứng Siêu nữ (3X)
Đột biến số lượng NST dạng thể ba nên có ba NST giới tính X Chỉ gặp ở nữ
Hội chứng Tơcnơ (XO)
Đột biến số lượng NST dạng thể một ở NST giới tính X Chỉ gặp ở nữ
Hội chứng Claiphentơ (XXY)
Đột biến số lượng NST dạng thể ba ở cặp NST giới tính Chỉ gặp ở nam
Bệnh hồng cầu hình liềm
Do đột biến gen lặn trên NST thường Gặp ở cả nam và nữ
Bệnh bạch tạng
Do đột biến gen lặn trên NST thường Gặp ở cả nam và nữ
Hội chứng có túm lông ở tai
Đây là dạng đột biến gen nằm trên NST giới tính Y Chỉ gặp ở nam
Tật dính ngón tay 2 – 3
Đây là dạng đột biến gen nằm trên NST giới tính Y Chỉ gặp ở nam
Hội chứng tiếng mèo kêu
Mất đoạn NST số 5 Gặp ở cả nam và nữ
Cảm ơn thầy và các bạn đã lắng nghe và theo dõi phần thuyết trình của nhóm chúng em.
Full transcript