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Genética - Anemia Falciforme

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by

Lucas Zago Ribeiro

on 19 May 2014

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Transcript of Genética - Anemia Falciforme

Anemia Falciforme
Caio Ferro Botacin
Fernando Rezek Rodrigues
Lucas Zago Ribeiro
Lucas Zaiden Cardoso de Lima
Luiz Arthur Franco Beniz

Prof. Dra. Elisangela de Paula Silveira Lacerda
Caso Clínico - Anemia Falciforme
Pela segunda vez em 6 meses, um casal do Caribe trouxe sua filha de 24 meses de idade, C.W., ao departamento de emergência por ela não conseguir se sustentar sobre os pés.
Não havia história de febre, infecção ou trauma e, sob outros aspectos, sua história médica era normal.
Os achados do exame físico eram normais, exceto pela ponta do baço palpável e os pés inchados. Seus pés eram muito sensíveis à palpação, e ela se recusava a sustentar seu peso. Ambos os pais tinham irmãos que morreram na infância por infecções e outros que podiam ter tido anemia falciforme.
Em vista desta história e do inchaço doloroso e recorrente de seus pés, os médicos testaram C.W. para anemia falciforme por eletroforese de hemoglobina. O resultado do teste documentou a hemoglobina falcêmica em C.W.
“Ambos os pais tinham irmãos que morreram na infância por infecções e
outros que podiam ter tido anemia falciforme

“Seus pés eram muito sensíveis à palpação, e ela se
recusava a sustentar seu peso


“Em vista desta história
e do inchaço doloroso e recorrente de seus pés

Crises Vasoclusivas
Etiologia
Acidente Vascular Encefálico (AVE)
“Os achados do exame físico eram normais, exceto pela
ponta do baço palpável
e os pés inchados”
Disfunção Esplênica
Anemia Hemolítica
Disfunção Orgânica Crônica
Crescimento e Desenvolvimento
Envolvimento Hepatobiliar
Envolvimento Renal
Envolvimento Osteoarticular
Envolvimento Cardiovascular
Envolvimento Sistema Nervoso Central
- Atraso de crescimento
- Idade óssea reduzida
- Desenvolvimento sexual atrasado
- Adultos com altura normal e déficit de peso
- Hemólise crônica aumenta bilirrubina
- Coágulos de bilirrubinato de cálcio
- Colelitíase / Coledocolitíase
- Fenômenos isquêmicos
- Hepatopatia falcêmica crônica (fibrose periportal e cirrose nodular)
- Alterações ósseas degenerativas
- Provém dos infartos silenciosos
- Vértebras em boca de peixe
- Osteonecrose da cabeça da fêmur
- Pode evoluir com osteoartrose grave
- Também vale para quem possui traço falcêmico
- Devido ao afoiçamento:
- Isquemia e infarto medular
- Necrose de papila
- Hematúria
- Isotenúria (perda da capacidade de concentrar)
- Glomerulopatia
- Leva à sídrome nefrótica e insuficiêcia renal crônica
- Sobrecarga cardíaca pela anemia crônica
- Dilatado
- Alto débito, mesmo em repouso
- HAS: insuficiência renal
- Infartos cerebrais silenciosos
- Déficits globais de função neuropsicológica
Diagnóstico
- Hemograma: -Hemoglobina: 6,0-10,0g/dL (8,0g/dL)
-Hematócrito: 18-30% (24%)
- Esfregaço: Drepanócitos
- Teste do afoiçamento:
- Baixo custo X acurácia limitada
- Confirmação Diagnóstica: eletroforese

Tratamento
-Prevenção de infecções: Penicilina V Oral
-Hidratação: crises álgicas
-Hemotransfusão, exsanguineotransfusão e hipertransfusão
-Problema com a hemotransfusão repetida
-Hidroxiureia: HbF
-Transplante de medula óssea
-Problema de mortalidade precoce

Crise Óssea
- Dactilite Falcêmica
- Isquemia aguda dos ossos
- Infarto da médula óssea
Crise Abdominal
- Isquemia e microinfartos do território mesentérico
Crise Hepática
- Hepatite isquêmica aguda
- Ictérico
Síndrome Torácica Aguda
- Infecção pulmonar na criança
-S. pneumoniae
- Infarto pulmonar no adulto
Priapismo
- Obstrução dos sinusoides do corpo cavernoso
- Ereção fisiológica do sono REM
- 5~15% dos pacientes
- AVE isquêmico
- AVE hemorrágico
Prognóstico
- Melhor compreensão da doença
- Situação financeira
- Missão médica

-6-12 meses: Esplenomegalia
- 2-5 anos: Hipoesplenismo
-Obstrução e Infarto Esplênico
-Sepse Pneumocócica
-Causa Morte Mais Comum
e
Crises Anêmicas
Crise do Sequestro Esplênico

- Crise mais grave (10-15% Letalidade)
- Crianças 6-12 meses
- Aumento agudo volume
- Primeira manifestação da doença
- Reticulócitos elevados
Crise Aplásica

- Mais comum
- Infecção Parvovírus B19
-Tropismo aos precursores eritróides
- Queda abrupta reticulócitos e hematócrito
- Curso autolimitado (5-10 dias)
Crise Megaloblástica


- Anemia Megaloblástica
- Deficiência vitamina B9 (Ácido Fólico)

Meia-vida hemácias de 20 dias
Epidemiologia
-Predileção por países da África Negra

-45% da população possui gene beta-βS
-Traço Falcêmico
-Ex.: Benin e Nigéria

- Migrações disseminaram o gene
-Ex.: EUA 8% da população

-Traço Falcêmico: proteção contra formas letais da malária

-Eliminadas mais rapidamente

-Reduz a parasitemia
Aconselhamento Genético
Etiologia
Genética
-Hb normal: -4 cadeias de globina (1 tetrâmero)
-Radical heme
-97% HbA: 2 αalfa e 2 βbeta
-2% HbA2: 2 alfaα e 2 delta
-1% HbF: 2 alfa α e 2 Ϫgama

-Gene da cadeia alfaα: braço curto do cromossomo 16
-Cadeias não-alfaα: braço curto do cromossomo 11

-Hb da anemia falciforme: 2 alfaα e 2 beta-β2
-HbA mutante: valina substitui ácido glutâmico na posição 6
Etiologia
Genética
- Doença AS: 1 gene βbeta-S e outro normal (betaβ)
-Assintomático. Complicações raras e de pouca morbidade

- Doença SS: 2 genes βbeta-S. Não há HbA e HbF aumenta
- Sobrevida de 42 anos
Etiologia
Polimerização da Hemoglobina S
-Responsável pela alteração

-Estado dessaturado:Tetrâmeros de globina combinam-se
-Estrutura insolúvel
-Fibras em paralelo
-Citoplasma em formato de barco, foice

-Estado oxigenado: normal

-Afoiçamento segundos depois da dissociação do O2
-Mais intensas nas grandes altitudes
Etiologia
Polimerização da Hemoglobina S
-Outras Hb:
-HbF: muito diferente - maior quantidade,
diminui polimerização
↳Sintomas após 6 meses
Persistência Hereditária da Hemoglobina Fetal
-HbC: forma intermediária entre formas SA e SS
-Outros fatores:
-pH: acidose favorece polimerização
-Concentração de Hb por hemácia
-Obs.: Desidratação das hemácias potencializa a polimerização
Etiologia
Polimerização da Hemoglobina S
Muito Obrigado!
Sumário
- Etiologia
- Sintomas:
-Crises Vasocluvias
-Acidente Vascular Encefálico
- Disfunção Esplênica
-Anemia Hemolítica
-Disfunção Orgânica Crônica
- Diagnóstico
- Tratamento
- Prognóstico
“Os médicos
testaram C.W. para anemia falciforme por eletroforese de hemoglobina
.“

- Infecção
- Desidratação
- Estresse Emocional
( ) - A hemoglobina mutante da anemia falciforme possui uma substituicao de acido glutamico por valina na posicao 6

( ) - Estado de oxigenação, pH, concentração de hemoglobina por hemacia e outras hemoglobinas na hemacia são fatores que estão relacionados à polimerização da HbS

( ) - As hemácias falcemicas possuem maior adesao somente pelo edotelio vascular

( ) - A crise ossea provem da isquemia aguda ou infarto da medula ossea, acometendo mais comumente os ossos longos das extremidades


( ) - A crise ossea provem da isquemia aguda ou infarto da medula ossea, acometendo mais comumente os ossos longos das extremidades

( ) - A crise do sequestro esplenico é a crise anemica mais comum em pacientes com anemia falciforme

( ) - Esplenomegalia é caracteristica dos 2 aos 5 anos de idade em pacientes com anemia falciforme


( ) - Os pacientes com anemia falciforme podem também apresentar anemia ferropriva por problemas renais
( ) - Os pacientes com anemia falciforme podem sofrer de cirrose
( ) - A eletroforese não é eficiente para o diagnóstico de anemia falciforme
( ) - A hidroxiureia estimula o organismo a produzir HbS

Questões
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