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Sindrome de Klinefelter

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by

Niki Cen

on 16 November 2013

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Transcript of Sindrome de Klinefelter

Sindrome de Klinefelter
Fisiopatología
Es un trastorno genético no hereditario.
Ocurre de forma aleatoria debido a un error en la división celular cuando se están formando las células reproductoras del padre.
Si una de las células defectuosas fecunda el óvulo y se inicia un embarazo, el bebé nacerá con la composición cromosómica XXY en algunas de sus células.
Diagnostico
El síndrome de Klinefelter suele hacer que los testículos del niño crezcan con mayor lentitud que en otros niños.
Impide que los testículos generen cantidades normales de esperma y de testosterona.
La testosterona repercute en la forma en que se desarrolla un niño, tanto corporal como sexualmente.


Frecuencia e incidencia causal
El 7% de los hombres infértiles padece de algún tipo de defecto cromosómico,
En ell 10% al 15% de los hombres con ozoospermia hay un defecto, en comparación con el 5% de los hombres con oligospermia bajo numero de espermatozoides) y solo el 1% de los hombres con recuentos espermáticos normales
Estudiantes:
Nicole Centeno Vargas
Ana Cristina Ocampo Soto
Luis Felipe Pérez Gutiérrez
Christopher Guerrero Hines
Kristofery Dávila Castañeda

El síndrome de Klinefelter, también denominado "síndrome XXY", es un trastorno genético bastante frecuente que solo puede afectar a personas de género masculino.
¿ Qué es el Síndrome de Klinefelter?
Existen dos pruebas principales que se utilizan para confirmar un diagnóstico de síndrome de Klinefelter:
1. Prueba hormonal, que se suele hacer extrayendo una muestra de sangre para detectar posibles anomalías en las concentraciones hormonales.
2. Análisis cromosómico (o estudio del cariotipo) que se suele realizar utilizando una muestra de sangre. En esta prueba se identifica la cantidad de cromosomas del paciente para determinar si presenta la combinación XXY.
El Sindrome Klinefelter puede presentarse como:

1. Niño con retraso leve en las adquisiciones y comportamiento inmaduro
2. Adolescente con testículos pequeños y de menor consistencia
3. Adulto con hábito eunucoide, ginecomastia y escaso desarrollo muscular
4. Adulto con infertilidad

Expectativa de Vida
El pronóstico es bueno, siempre y cuando el paciente esté bajo estricta monitorización médica, que permita el tratamiento precoz de cualquier problema que ocurra.

Sin embargo, los pacientes con síndrome de Klinefelter tienen un mayor riesgo de padecer ciertas enfermedades, tales como: diabetes tipo 1, lupus, hipotiroidismo, cáncer de mama masculino, linfoma no-Hodgkin, obesidad y osteoporosis.

A causa de estas enfermedades y sus posibles complicaciones, una persona con síndrome de Klinefelter puede tener mayor riesgo de muerte precoz.

Sintomas
los niños con síndrome de Klinefelter pueden presentar algunos (o todos) de los siguientes síntomas:
• estatura alta y cuerpo poco musculado
• caderas más anchas y piernas más largas
• senos desarrollados (ginecomastia)
• huesos débiles
• bajo nivel de energía
• testículos y pene de menor tamaño
• retraso de la pubertad o pubertad incompleta
• menor vello facial y corporal
Pueden tener dificultades para prestar atención
Dificultades para aprender a hablar
Dificultades para aprender a escribir
Pueden mantener relaciones sexuales cuando se convierten en hombres, generalmente con la ayuda de tratamientos con testosterona.
Muchos son estériles,

Tratamiento
Control del peso corporal y de la obesidad mediante dietas, ejercicios periódicos.
Si presenta altos niveles de colesterol o triglicéridos en sangre puede añadirse algunos fármacos como simvastatina o atorvastatina.
Si tiene altos niveles de glucemia o resistencia a la insulina puede usarse fármacos como la metformina o incluso dosis regulares de insulina.
Si presenta osteoporosis deberá consumir productos lácteos ricos en calcio y según indicación médica suplementos de calcio más vitamina D
Los problemas de tiroides pueden requerir el uso de hormonas tiroideas de sustitución.
Si la ginecomastiaes muy acentuada puede plantearse la posibilidad de una cirugía estética reductora de la mama

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