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El Genoma del Cáncer

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Beatriz Suay

on 25 March 2011

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Transcript of El Genoma del Cáncer

El Genoma del Cáncer ¿Qué es el genoma? el genoma es la totalidad de la información genética que posee un organismo Oncogenes proto-oncogenes oncosupresores reparadores del DNA genoma cromosómico genoma mitocondrial Alteraciones Génicas Cancerígenas A pesar de que la mayoría de procesos cancerosos siguen un patrón común, hay genes concretos relacionados con distintos tumores, algunos muy frecuentes en la población española, que otorgan al portador un riesgo pequeño de desarrollar cáncer, diabetes o enfermedad cardiovascular. Todas estas características hacen del estudio genético del cáncer un proceso complejo y costoso, pero conocer estos genes ayudaría en el desarrollo de programas de prevención y mejores estrategias de tratamiento, así como en el diagnóstico precoz con un simple análisis de sangre. TCGA: los grupos participantes en el proyecto piloto examinarán el ADN de unas 1500 muestras de tejido de cáncer de pulmón, de ovarios y de cerebro (gliastoma). tejido del tumor cerebral tejido del cáncer de ovario células del cáncer de pulmón El cáncer de mama y el cáncer de pulmón son ejemplos en donde los investigadores han identificado mutaciones particulares o patrones de expresión génica que relacionan a ciertos grupos de pacientes con un tratamiento determinado. Secuenciarán unos 2000 genes específicos en cada muestra, para identificar mutaciones específicas.
La lista de genes diana se adecuará a cada tipo de cáncer, determinados por los resultados cosechados en los centros de investigación del genoma del cáncer, pero también de los oncogenes ya conocidos. Genes que, según el TCGA, presentan una estructura o actividad aberrante en un número significativo de muestras de tumores.
Ejemplo. Cancer tumoral. Un gen que determina la proteína intracelular, NF-KAPPA B muestra mayor actividad que en el tejido celular normal.

Oncogenes estudiados(genes cuya hiperactividad o alteración promueve el cáncer.
Ejemplo. Reguladores de la muerte celular: BCL-3 (linfoma).

Supresores de tumores investigados. Son genes que protejen a la célula de la transformación maligna, a menos que se inutilicen por mutación.
Ejemplo. Controladores del suicidio celular programado: P53 ( cánceres de pulmón, de mama, de colon y tumor celebral.

Genes relacionados con oncogenes y genes supresores de tumores conocidos.
Ejemplo. Los oncogenes HER2 Y EGFR forman parte de la ruta de señalación del factor de crecimiento epidérmico, que consta de otra docena de genes sospechosos de participar en el desarrollo y proceso del cáncer. Los investigadores descubrieron relaciones entre los pacientes, identificando dos secciones del genoma responsable de activar y desactivar un gen concreto, el GPC5. La actividad del GPC5 es la que condiciona el cáncer de pulmón en no fumadores, según los autores de este estudio, tras haber ampliado la investigación a otros 530 pacientes. Categorías Génicas Territorio Inexplorado Los investigadores y los oncólogos ya están comenzando a presentar sus datos en el contexto del Atlas del Genoma del Cáncer. Premio nobel de fisiología en 1975. Dedicó toda su vida al estudio de los tumores. Dulbecco y otros comprendieron que la secuenciación del genoma humano, si bien constituiría un logro monumental en sí mismo, significaría sólo el primer escalón en la comprensión de la biología del cáncer.
Hay un problema con el tiempo, del que carecen muchos pacientes de cáncer y sus familias. Aún no se sabe si el esfuerzo de científicos para realizar este proyecto servirá de algo. Theodor Boveri hace aproximadamente 100 años, afirmó que la posible distribución anormal que sufrían los cromosomas durante la división celular se debía o estaba relacionada con un efecto cancerígeno. En la década de los 50 diversos científicos llegaron a la conclusión de que los virus oncogénicos son capaces de generar cáncer mediante la inyección de sus genes en la célula. En 1976 los biólogos moleculares J. Michael y Harold Varmus encontraron que un virus que causa el cáncer a las gallinas contiene un oncogen que es una versión alterada de un gen que se encuentra en las células de una gallina normal.








Investigaciones posteriores han demostrado que los cromosomas de muchos animales, incluyendo los humanos, contienen genes que pueden convertirse en oncogenes, reciben el nombre de proto-oncogenes. Harold Varmus En 1979 se descubrió el gen p53 el cual codifica un factor de trascripción nuclear.


En 1981 fue cuando se descubrió el H-ras el cual es el primer oncogen humanos y que cuya alteración produce u origina cáncer. Renato Dulbecco en 1986, hace un llamamiento desde la revista Science a la secuenciación del genoma humano para avanzar en la investigación del cáncer en este mismo año 1986 se identifica el primer gen supresor de los tumores llamado RB1.

En el 1987 se descubrió el gen hibrido BCR-ABL el cual esta situado en el cromosoma Filadelfia y que es una anormalidad genética asociada a la leucemia mieloide. Esta anormalidad afecta a los cromosomas 9 y 22. En el año 1990 estudio del genoma humano. La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene codificada la información necesaria para la expresión, altamente coordinada y adaptable al ambiente, del proteoma.

En 1993 se hacen los primeros ensayos preclínicos sobre un fármaco que se convertirá en Gleevec y que es usado a día de hoy para tratar ciertos tipos de cáncer.

En 2002 se llevo a cabo el estudio del genoma en tumores por parte del Instituto Sanger y que descubrió una mutación del gen B-raf presente en el 70% de los melanomas. El comportamiento aberrante de las células tumorales procedía, en buena medida, de alteraciones génicas.

El Instituto Nacional de la Salud de EEUU ha lanzado un programa piloto para la obtención de un catálogo de los cambios genómicos implicados en el cáncer: el TCGA (The Cancer Genome Project) ¿Qué causa estas alteraciones? Agentes externos:
toxinas
radiaciones ionizantes
UV
Fallos en la replicación del DNA
En algunos casos se pasa de forma hereditaria Consecuencias de las mutaciones interrumpen rutas metabólicas aparecen multiplicaciones celulares sin control potencian la actividad de genes perjudiciales inutilizan genes que protegen contra comportamientos aberrantes Ya se han identificado más de 350 genes relacionados con el cáncer, la mayoría de ellos descubiertos por la Wellcome Trust Foundation.
Gestionan una base de datos de las alteraciones génicas: el catálogo de mutaciones somáticas en el cáncer (COSMIC)
Trabajos Preliminares Avances recientes muestran que bajo las diversas formas de cáncer subyacen alteraciones genéticas.

Identificación de alteraciones genéticas→ mayor eficacia en el diagnóstico, tratamiento y prevención de enfermedades. Empieza aplicar técnicas genómicas a la exploración del cáncer.
Secuenciación de genes.Gen β-RAF mutado.


Se han centrado en mutaciones génicas ligadas a determinados tumores.
Descubrir el agente terapéutico con más probabilidad de respuesta en el paciente. 2001 - Instituto Sanger del Wellcome Trust : Otros grupos de investigación: La genómica del cáncer ha permitido el desarrollo de nuevos tratamientos. Gleevec → leucemia mieloide crónica y otros transtornos de complejidad génica
Herceptín → cáncer de mama
Iressa y Tarceva → cáncer de pulmón
Avastín → cáncer de pulmón,colon y otros. Las células tumorales pueden escapar de los frenos que controlan el comportamiento celular.

Una mutación que modifique la función de un gen o lo vuelva hiperactivo comporta múltiples efectos.

La identificación del gen mostraría qué mutaciones conducen a un tumor determinado y cómo tratarlo de forma eficaz. LAS MÚLTIPLES RUTAS HACIA EL CÁNCER CIRCUITO COMPLEJO Factores de crecimiento externos estimulan a los EGFR Y transmiten señales a proteínas que producen la proliferacion celular. MUTACIONES ONCOGÉNICAS Genes EGFR

Gen β-RAF

Gen RAS
(mutados) proliferación celular
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