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ENFERMEDADES CROMOSÓMICAS

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by

Laura Bueno

on 29 February 2016

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Transcript of ENFERMEDADES CROMOSÓMICAS

CONCLUSIÓN
Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma (Secuencia de nucleótidos que constituye el ADN de un individuo o de una especie)
Mutaciones cromosómicas
ENFERMEDADES CROMOSÓMICAS
El síndrome de Down es uno de los ejemplos de enfermedades genómicas, con una trisomía en el cromosoma 21.
Cualquier alteración en el número y/o en la morfología de los cromosomas constituye una alteración cromosómica.
Mutaciones génicas
Mutaciones genómicas
Las mutaciones cromosómicas son alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis o de las primeras divisiones del cigoto.
Afectan a la estructura del gen; suelen producirse por errores en la replicación causados por cambio, supresión o adición de un nucleótido.
Las mutaciones genómicas afectan al número de cromosomas debido a un reparto desigual de cromosomas durante la meiosis en la formación de gametos, de forma que unos gametos quedan con cromosomas de más y otros con cromosomas de menos.

Cromosoma humano. Contiene el ADN.
ADN
FIN
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