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GENERALIDADES SOBRE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO

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by

Hugo López

on 12 August 2013

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Transcript of GENERALIDADES SOBRE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO

Juan José Arias
Hugo Esteban López
María Paula Reyes

“Inborn Errors of Metabolism in infancy and Early Childhood: An Update”
TALKAD S RAGHUVEER, M.D. University of Kansas Medical Center.
UTTAM GARGA, PhD., and WILLIAM D, GRAF,M.D, Childern’s Mercy Hospitals and Clinics.

GENERALIDADES SOBRE
ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO

ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Efectos
Desórdenes bioquímicos
Causa
Proteína
Los más frecuentes:
INCIDENCIA DE LOS E.I.M
PASOS PARA EL DIAGNÓSTICO Y POSTERIOR TRATAMIENTO (NEONATOS)
HISTORIA CLÍNICA
EXAMINAR EPISODIOS AGUDOS PREVIOS EN EL PACIENTE.
ÁRBOL GENEALÓGICO:
Antecedentes de consanguinidad
Presencia de la enfermedad en la familia
Hijos fallecidos por causas inespecíficas
Aborto previos con cuadros clínicos similares
DIAGNÓSTICO EN NEONATOS SINTOMÁTICOS
DIAGNÓSTICO EN INFANTES MAYORES
Y NIÑOS
ESPECTROMETRÍA DE MASAS TÁNDEM
Avance de la tecnología médica
PRUEBAS
Espectroscopia
de resonancia
magnética nuclear
Otros exámenes:
Evaluación de
Microscopía
electrónica
PROBLEMAS EN EL DIAGNÓSTICO
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