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mutações

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Salomé Guedes

on 22 January 2013

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Transcript of mutações

MUTAÇÕES CROMOSSÓMICAS NUMÉRICAS MUTAÇÃO Mutação é uma alteração permanente no material genético que afecta a expressão de um ou mais genes.

Apesar de se darem centenas de alterações no DNA por dia, as células possuem enzimas capazes de corrigir ou eliminar porções mutadas do DNA, diminuindo a hipótese de esta ser uma mutação que se manifeste fenotipicamente. As mutações podem ser génicas ou cromossómicas.
Agentes mutagénicos são factores do meio que provocam mutações em genes e/ou cromossomas. Mutações Cromossómicas
Traduzem-se numa alteração da estrutura ou do número de cromossomas. Podem afetar uma determinada região de um cromossoma, um cromossoma inteiro ou todo o complemento cromossómico de um indivíduo. Mutações cromossómicas numéricas As mutações cromossómicas numéricas podem ser de dois tipos:
Aneuploidias

Poliploidias Os erros envolvem apenas determinado par de cromossomas. Formam-se indivíduos cujas células possuem: um cromossoma a menos (monossomia); um cromossoma a mais (trissomia), dois ou mais cromossomas a mais (polissomia) ou sem os dois cromossomas de um determinado par (nulissomia).

Podem ocorrer nos autossomas ou nos cromossomas sexuais. Aneuploidia- Síndromes resultantes de alterações nos cromossomas sexuais Os síndromes resultantes de alterações nos cromossomas sexuais são doenças que surgem a partir de alterações numéricas nos cromossomas sexuais.
As doenças que envolvem estes cromossomas são, geralmente, mais compatíveis com a vida do que as doenças nos autossomas, visto que: •Normalmente um dos cromossomas X é naturalmente inactivo. Essa inactivação permite que a maior parte deste cromossoma se encontre impossibilitado de expressar os seus genes.
• O material genético carregado pelo cromossoma Y é de pequena quantidade e suficiente para a formação de um indivíduo como sexo (geneticamente) masculino. Esse cromossoma traz genes importantes que irão determinar o desenvolvimento dos caracteres sexuais primários e secundários. Assim, não importa a quantidade de cromossomas X que se tenha, porque basta um Y para que o indivíduo seja do sexo masculino. Síndrome de Turner O que é? A síndrome de Turner (ST) é uma mal formação cromossómica em que as pessoas manifestam uma alteração genética resultante da perda de um cromossoma X ou Y que ocorre durante a divisão celular.

No caso dos rapazes, o cariótipo resultante deste tipo de monossomia (45,Y) não é viável para a vida, contrariamente ao cariótipo feminino (45,X), pelo que esta anomalia é letal no sexo masculino. O embrião interrompe o seu desenvolvimento, dando-se assim um aborto espontâneo. Outras características: Tratamento

Devido à ocorrência da anomalia no desenvolvimento dos ovários, a única fonte de estrogénio para as portadoras são as glândulas supra-renais, pelo que a taxa dessas hormonas é baixa, sendo que as pacientes devem receber aplicações de estrogénios para estimular o desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários e, consequentemente, o aparecimento da menstruação. Normalmente esse tratamento tem início aos 16 anos para evitar que os estrogénios aplicados retardem ainda mais o crescimento.

A maioria das pessoas portadoras desta síndrome é 45,X. Estima-se que a incidência é de 1 em 2500 nados vivos do sexo feminino e cerca de 1/3 destas crianças são mosaicos, ou seja, possuem o número normal de cromossomas (46 no total), mas falta uma parte de um dos cromossomas X. Quando apenas parte de um cromossoma X está ausente (chamado de exclusão), não todo ele, as meninas com síndrome de Turner geralmente possuem características mais leves da síndrome. As características da síndrome de Turner que estão presentes dependem da parte do cromossoma X que não possuem. Baixa estatura, imaturidade do desenvolvimento sexual e um pescoço curto em crianças do sexo feminino são as alterações mais características da Síndrome de Turner, assim como as anomalias cardiovasculares. A esperança média de vida e a capacidade intelectual das pessoas com ST é considerada normal. A infertilidade afecta quase 95% das mulheres com o cariótipo 45,X e 75% das mosaico, 45,X/46,XX. Síndrome de Klinefelter A síndrome de Klinefelter é um distúrbio genético cromossómico com implicações numéricas no conjunto de cromossomas de um indivíduo. O indivíduo portador apresenta, na maioria dos casos, um cromossoma X extra, de tal forma que o cariótipo corresponde à fórmula 47,XXY; no entanto, há casos em que existem dois cromossomas X supranumerários (cariótipo 48,XXXY) ou, raramente, até mais. As consequências são semelhantes em todas as variantes, embora sejam mais notórias quanto maior for o número de cromossomas em excesso. A origem desta síndrome radica, tal como na síndrome de Turner, na separação incorrecta dos cromossomas homólogos ou dos cromatídeos na meiose que leva à produção de óvulos ou espermatozóides com um ou mais cromossomas X extra; o aparecimento de um cromossoma X a mais pode, também, ocorrer durante as primeiras divisões do zigoto. Esta falha é esporádica e pode acontecer em qualquer pessoa, embora as probabilidades aumentem com o aumento da idade materna. Características/Consequências É de esperar que indivíduos com o síndrome de Klinefelter tenham uma esperança média de vida normal, no entanto há a referir um aumento considerável de acidentes vasculares cerebrais (6 vezes superior à população geral), assim como na incidência do cancro (1,6%). O atraso da linguagem (51%), o atraso motor (27%) e problemas escolares (44%) complicam o desenvolvimento destas crianças e em alguns estudos estão descritos comportamentos anti-socias e psiquiátricos. Outros apontam para uma boa adaptação social e no trabalho. Outras consequências são: Características Síndrome de Jacobs ou Síndrome do Super Macho O Síndrome de Jacobs, também conhecida como Síndrome XYY ou ainda Síndrome do Super Macho é uma aneuploidia dos cromossomas sexuais provocada por uma não separação dos cromatídeos na fase II da Meiose da Espermatogénese, formando-se, gâmetas com dois cromossomas Y. Assim, os indivíduos possuem um cariótipo 47, XYY. Existem variantes menos comuns: (48, XXYY) e (49, XXXYY) que partilham características semelhantes ao Síndrome de Klinefelter. A frequência deste cariótipo é de 1 em 1000 meninos

Normalmente não há manifestações significativas na aparencia dos portadores desta síndrome, sendo estes, na maioria das vezes, férteis e não havendo grande risco de ter filhos com esta anomalia. Como homens XYY possuem uma taxa de testosterona aumentada, acredita-se que este fator contribua para o desenvolvimento de um comportamento agressivo. Características dos portadores: Apresentam uma altura média de 1,80 m;

Elevados níveis de testosterona, que levam a uma elevada quantidade de acne, o que pode, também, ser um "justificação" para a inclinação anti-social e aumento da agressividade;

Imaturidade no desenvolvimento emocional e menor inteligência verbal, o que pode também dificultar o seu relacionamento interpessoal;

Distúrbios motores e na fala; Síndrome do triplo X A trissomia do X (47, XXX) ou síndrome do triplo X só ocorre em mulheres, sendo elas reconhecidas assim, como super fêmeas. As portadoras dessa doença genética são fenotipicamente normais, não apresentando assim nenhuma anormalidade na sua aparência física. Nas células 47, XXX, dois dos cromossomas X são inactivados.

Esta síndrome atinge 1 em cerca de 800 a 1.000 mulheres. Quase todos os erros relacionados com esta síndrome ocorrem durante a oogénese pela não disjunção dos cromossomas homólogos. As mulheres portadoras podem dar à luz crianças perfeitamente normais.
Existem três tipos principais de ocorrência desta anomalia:

47,XXX. é a mais comum (1:1000-2000);
 48;XXX, possuem um atraso mental mais acentuado;
 49,XXXXX, possuem as mesmas características dos triplo e tetra X. Porém como são penta X, possuem um atraso mental mais acentuado, pois quanto maior o número de X maior será esse atraso;
Algumas pacientes podem ter convulsões epilépticas.

Não se pode determinar definitivamente o quanto o cariótipo XXX aumenta a propensão a psicoses, mas alguns autores avaliam a taxa de psicoses tipo esquizofrenia como sendo aumentada três vezes.

Há um défice significativo do desempenho, sendo que cerca de 70% dos pacientes têm problemas de aprendizagem graves. Sintomas e modificações: Os inivíduos poliploides são indivíduos em que o número de conjuntos completos de cromossomas é multiplo do numero haploide primitivo existente nos gâmetas. Apresentam cariótipos triploides (3n), tetraploides (4n) ou mesmo números mais elevados de cromossomas.



Deste modo a poliploidia pode surgir: Poliploidia A partir da não-disjunção dos cromossomas durante a meiose ou mitose. Quando não há citocinese na repartição dos cromossomas pelas células filhas, ficando a célula com o dobro do número de cromossomas típico da espécie.
Quando ocorre o cruzamento entre indivíduos de espécies diferentes (o que é muito comum entre as plantas) – os indivíduos resultantes deste processo são naturalmente estéreis, uma vez que não possuem cromossomas homólogos, não podendo estes emparelhar durante a meiose. Através de reprodução assexuada – no caso dos individuos que resultam do cruzamento entre espécies diferentes, estes acabam por tornar-se fertéis apos algumas gerações, devido à ocorrencia de uma duplicação cromossómica resultante de uma não-disjunção dos cromossomas na divisão celular. Nos humanos, a poliploidia pode ocorrer quando mais do que um espermatozoide fertiliza um único oócito II. Esta situação é rara, mas quando sucede os embriões não se desenvolvem abortam espontaneamente. Importância da poliploidia A poliploidia induzida pode ser uma poderosa ferramenta para o melhoramento genético. Após a descoberta do efeito poliploidizante da colchicina, em 1937, a indução de poliploidia teve uma época áurea, em que se tentou poliploidizar o maior número possível de plantas cultivadas. Quanto à sua origem, os poliplóides podem ser divididos em dois tipos: Nos autopoliplóides os conjuntos de cromossomas são originários de uma única espécie. A auto-fecundação, comum entre as plantas, pode constituir zigotos poliplóides com o dobro dos cromossomas da espécie progenitora. Estes indivíduos ficam isolados reprodutivamente dos seus antecessores constituindo uma nova espécie. Nestas espécies observa-se um aumento no tamanho de fores, frutas e folhas (plantas ornamentais e frutíferas). Autopoliplóides Alopoliplóides Nos alopoliplóides , os conjuntos de cromossomas resultam da fecundação de gâmetas provenientes de organismos de espécies diferentes, produzindo descendentes híbridos que, geralmente, são estéreis. Cerca de 40% das espécies cultivadas são poliplóides, como a alfafa, o algodão, a batata, a batata doce, o café, a cana de açúcar, o morango, a melancia, o trigo, entre outras. Banana 2n Banana 3n Morango 2n Morango 8n Ex: De onde provém o trigo do pão? 1- 28AB
2-7C
3-14AB
4-28ABC Aneuploidia- Síndromes resultantes de alterações nos autossomas Algumas Trissomias resultantes de alterações nos autossomas que são compatíveis com a vida:
Trissomia 8 Síndrome de Warkan
Trissomia 13 Síndrome de Patau
Trissomia 18 Síndrome de Edward
Trissomia 21 Síndrome de Down As trissomias são aneuploidias pois há um ganho de material genético resultante de uma mutação cromossómica numérica em que, em vez de dois passam a existir três cromossomas de um determinado par. Esta presença de um cromossoma extra é representada por 2n + 1, uma representação genotípica anormal relativa ao genótipo comum (2n).

Esta mutação cromossómica tem repercussões ao nível do fenótipo, resultando num conjunto sintomático característico designado por síndrome ou sínndroma. As características fenotípicas resultam, assim, do genótipo e da interacção com o meio. Síndrome de Down ou Trissomia 21 Esta síndrome resulta da presença de um cromossoma supranumerário no par 21 (3 cromossomas, em vez dos 2 habituais);

Este cromossoma adicional, pelos genes que contém, afecta o desenvolvimento da criança portadora.

Esta situação ocorre em cerca de uma em cada 800 a 1000 crianças, mas a incidência varia com a idade materna; Só uma pequena porção do cromossoma 21 precisa de ser triplicada para causar as alterações vistas na síndrome de Down ; esta porção é chamada de região crítica.

Estima-se que 20 a 50 genes dos 200 a 250 presentes no cromossoma façam parte da região crítica. Alguns genes cuja superexpressão pode estar relacionada com a Síndrome de Down:

Superóxido Dismutase (SOD1) – superexpressão pode causar envelhecimento precoce e decréscimo da função do sistema imunitário; Pode, também, estar relacionados com a doença de Alzheimer.

COL6A1 – superexpressão pode causar defeitos cardíacos;

ETS2 – superexpressão pode causar anormalidades esqueléticas e/ou leucemia;

CAF1A – superexpressão pode prejudicar a síntese de DNA;

DYRK – superexpressão pode causar atraso mental;

GART – superexpressão pode romper a síntese e reparacão do DNA;

IFNAR –superexpressão pode interferir no sistema imunitário e em outros sistemas orgânicos; Para além do síndrome de Down habitualmente conhecido em que surge um terceiro cromossoma junto do segundo cromossoma no par 21, podem ainda surgir duas outras formas de síndrome de Down: Síndrome de Down por translocação: Corresponde a cerca de 3-4% dos casos de síndrome de Down. O cromossoma 21 encontra-se “agarrado” a outro cromossoma.

Translocação balanceada:
Não há excesso ou perda de material genético. Mosaicismo do cromossoma 21 Presença de duas ou mais populações de células que diferem no seu conteúdo cromossómico;

Decorrem da não-disjunção ou do atraso anafásico durante as primeiras divisões mitóticas embrionárias.

Obtenção de linhagens com cariótipo 47,+21 e outras com cariótipo normal ( as linhagens celulares com cariótipo 47,+21 sobrevivem enquanto que as linhagens com cariótipo 45,-21 morrem).

Assim, o embrião possui linhagens celulares normais e trissómicas.) Na síndroma de Down atrasa-se tanto o desenvolvimento físico como mental.

As crianças com esta síndroma costumam ser sossegadas, raramente choram e têm os músculos um pouco flácidos.

A sua cabeça é pequena, a cara larga e achatada, os olhos vesgos, o nariz curto, a língua grande e, geralmente, proeminente. As orelhas são pequenas e a sua localização é baixa. As mãos são curtas e largas. Características/ Consequências As crianças com esta síndrome correm um maior risco de contrair doenças do coração e leucemia.

A sua esperança de vida é reduzida se apresentarem estas anomalias. Se não as tiverem, a maioria das crianças com síndroma de Down vive até à idade adulta.

Muitas pessoas apresentam também,problemas de tiróide, têm tendência para sofrer de problemas nos ouvidos, devido a repetidas infecções e à consequente acumulação de líquido no ouvido interno. Também desenvolvem problemas de visão;

Muitas pessoas com síndroma de Down apresentam sintomas de demência quando chegam aos 30 anos (perda de memória, maior deterioração da inteligência e mudança de personalidade) Aneuploidias No organismo humano grande parte das células divide-se continuamente. Neste extraordinário número de divisões celulares, a probabilidade de erros é elevadíssima. Os investigadores estimam que, em cada célula, em condições normais, ocorrem, por dia, inúmeras alterações no DNA. Contudo, as células têm uma extraordinária capacidade para reparar estas anomalias, de tal forma que só algumas persistem. As alterações permanentes no genoma dos indivíduos designam-se por mutações. Introdução Mutações génicas – alteram a estrutura do DNA; Mutações cromossómicas – alteram a estrutura ou o número de cromossomas; A exposição a agentes mutagénicos é, em alguns casos, natural e inevitável, como a exposição a fontes naturais de radiação solar, radioatividade de minerais, etc. Mas, a intensidade com que atingem os organismos tem diferentes consequências. Quando a exposição é prolongada ou a intensidade dos agentes mutagénicos é elevada, aumenta a frequência das mutações; Agentes Mutagénicos As espécies formadas por poliploidia possuem vários conjuntos cromossómicos das espécies de onde provieram, o que lhes confere características muito próprias. Tais características são, em muitos casos, vantajosas, pelo que os indivíduos poliploides são um exemplo claro das vantagens que podem advir da ocorrência de mutações cromossómicas numéricas. As aneuploidias são causadas pela não-disjunção dos cromossomas homólogos ou dos cromatídeos na anafase I ou II da meiose, ou então nas primeiras divisões mitóticas do zigoto. Quando isto sucede na meiose, um gâmeta recebe 2 cromossomas do mesmo par e outro não recebe nenhum.

A maioria das aneuploidias não permitem o desenvolvimento até ao nascimento e resultam num aborto espontâneo, no entanto algumas trissomias e monossomias, tal como a trissomia 21, a síndrome de Turner, Jacobs, etc, permitem um desenvolvimento dos indivíduos, embora que com alguns problemas. Deste modo, todas as síndromes abordadas neste trabalho têm repercussões ao nível do fenótipo, resultando num conjunto sintomático característico.

As características fenotípicas resultam, assim, do genótipo e da interação com o meio. Conclusão A poliploidia é considerada um dos processos evolutivos mais marcantes.

Não se sabe ao certo a sua frequência na natureza, mas estudos recentes mostram que, ao contrário do que anteriormente era aceite, que o processo de poliplodização, além de ser um evento dinâmico e recorrente, foi acompanhado de mudanças genéticas, levando a uma extensa reestruturação em todos os níveis do genoma de inúmeras espécies.

Assim, a poliploidia é de cucial importância no desenvolvimento e evolução das espécies. FIM Trabalho realizado por: Ana Salomé A. Guedes, Nº2, 12ªB Catarina Borges, Nº5, 12º B Paulo Nogueira, Nº16, 12º B HEREDITARIEDADE HUMANA Escola Secundária c/ CEB Dr. Bernardino Machado
Disciplina: Biologia 46, XX
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