Loading presentation...

Present Remotely

Send the link below via email or IM

Copy

Present to your audience

Start remote presentation

  • Invited audience members will follow you as you navigate and present
  • People invited to a presentation do not need a Prezi account
  • This link expires 10 minutes after you close the presentation
  • A maximum of 30 users can follow your presentation
  • Learn more about this feature in our knowledge base article

Do you really want to delete this prezi?

Neither you, nor the coeditors you shared it with will be able to recover it again.

DeleteCancel

Make your likes visible on Facebook?

Connect your Facebook account to Prezi and let your likes appear on your timeline.
You can change this under Settings & Account at any time.

No, thanks

Copy of Phenylketonuria- Demo 1

No description
by

Ho Ly

on 7 December 2013

Comments (0)

Please log in to add your comment.

Report abuse

Transcript of Copy of Phenylketonuria- Demo 1

Seminar sinh hóa
Đề tài
ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST
Nhóm:
Lê Trung Hiếu Hiếu đột 1118124
HẬU QUẢ
85-90% thai nhi Down bị chết thai
Mẹ càng lớn tuổi thì nguy cơ con mắc bệnh Down càng cao
Đặc điểm
Hội chứng Down
Hội chứng Tơcno
Hội chứng Claiphenter
Hội chứng Edward

Nguyên nhân
Đặc điểm
Hội chứng Down
Nguyên nhân
Di truyền
Hậu quả
Hội chứng Tơcno
Hậu quả
Nguyên nhân
- Phần lớn bệnh nhân thường bị chết thai
- Nếu sống sót và được điều trị thì có thể phát triển bình thường (trừ khả năng sinh đẻ)
Điều trị
Hội chứng Claiphenter
ĐẶC ĐIỂM
- Sơ sinh: bình thường
- Trưởng thành: rối loạn ngôn ngữ hành vi, tay chân dài bất thường, ngực to...
HẬU QUẢ
- Căng thẳng về mặt tâm lý
- Có nguy cơ bị ung thư vú
- Khó hòa nhập với cộng đồng
Hậu quả
Nguyên nhân
Đột biến thêm một NST giới tính loại X
Ăn kiêng
Liệu pháp gen
Hội chứng Edward


HẬU QUẢ
Gây chết thai hoặc tử vong sớm sau sinh
Nguyên nhân
Edward
Di truyền
PAL
Không di truyền được
2010, Rebuffat et al đã chuyển gen PAH thành công sang chuột bị PKU dẫn đến sự tăng đáng kể hàm lượng PAH
Một nghiên cứu khác cho thấy hoạt động của PAH phục hồi 65-70% ở phụ nữ và 90% ở nam giới .
Ăn kiêng
Liệu pháp gen
Cảm ơn thầy và các bạn đã lắng nghe
ĐẶC ĐIỂM
Có nhiều biểu hiện bất thường: thấp bé, mặt dẹt, thiểu năng, hệ sinh dục không phát triển...
DI TRUYỀN
Đa phần do bất thường ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh, chỉ có 5% là do di truyền
Có nhiều biểu hiện bất thường: thấp bé, mặt dẹt, thiểu năng, hệ sinh dục không phát triển...
Chậm phát triển trí tuệ, vấn đề về hành vi, hiếu động thái quá, khó ngủ hoặc dễ cáu bẳn, co giật
Đổ mồ hôi mùi chuột
Đặc điểm

Nguyên nhân
Lịch sử tìm ra
1935 Bệnh “imbecillitasphenylpyruvica”được đổi tên thành “phenylketonuria” theo đề nghị của Dr. Lionel Penrose, nhà di truyền học người Anh
1937 Dr. George Jervis tìm ra nguyên nhân của PKU là chức năng bất bình thường của enzyme phenylalanine hydroxylase
1951Dr. Evelyn Hickmans và Dr. Horst Bickel phát triển liệu pháp ăn kiêng dành cho người bệnh PKU
ĐẶC ĐIỂM
Bất thường về hình thái và chức năng: đầu ngắn và bé, cổ ngắn, mặt dẹt, mắt xếch, mũi tẹt, miệng hơi há, lưỡi thè, chân tay ngắn, thiểu năng...
Bất thường về hình thái và chức năng: đầu ngắn và bé, mặt dẹt, mắt xếch, mũi tẹt, miệng hơi há, lưỡi thè...
NGUYÊN NHÂN
NGUYÊN NHÂN
ĐẶC ĐIỂM
- Trẻ trong thai kỳ có nhiều biểu hiện bất thường
Full transcript