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묘성증후군

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by

Danny Lim

on 28 May 2013

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Transcript of 묘성증후군

생물 1차 프레젠테이션 묘성증후군 20632 임대규 1.정의 cri du chat syndrome 라고도 불리우며 프랑스어로 고양이의 울음소리란 뜻을 가지고 있다. 묘성증후군이라 불리는 이유는 이 질환을 앓고있는 환자들이 내는 고음의 소리, 마치 고양이 울음소리와 같은 소리가 원인이다. 묘성증후군의 특징 환자들의 고양이 소리와 같은 소리는 후두의 비정상적인 발달이 원인이다. 원인 5번 염색체의 결실로 인해 나타나는 유전병 유전양상 성염색체성 이지만 발현빈도가 낮다.

표현형의 원인이 된다고 알려져 있는 결실 부위는 5p15.3과 5p15.2부위인데, 15.2 부위의 경우 약 2Mb 단위로 알려져 있다.

이 두 가지 염색체 부위를 포함하지 않는 결실은 임상적 진단에서 심각한 정신 이상과 소뇌증으로부터 정상 표현형까지 다양한 증상을 나타낸다고 한다. 85%~90%는 결실이 자연발생적으로 일어난다.

나머지는 보인자인 부모로부터 유전되는데 이때 부에게서부터 유전될확률이 80%~85%이다. 5번 염색체 단완의 더 많은 부분이 결실될수록 더욱 심각한 지적 장애가 발생된다. 증상 특징적인 고양이 울음소리 : 후두의 결함이 원인이며, 영아기 후반부터 사라집니다.
신체 기형 : 소두증, 둥근 얼굴, 양안격리증, 내안각췌피, 넓은 콧등, 사시,아래로 처진 귀, 작은 아래턱
근긴장저하
심장기형
발달지연
심한 정신지체 : 20 이하의 IQ
예후 : 대부분의 환자가 성인까지 생존합니다 혼자 앉는데에만 2년 정도 걸리며 혼자 걸어다니려면 4년 정도 걸림 진단 출생전 진단 태아가 약 18주 정도 됐을때 양막천자(Amniocentesis)와 융모막융모생검(Chorionic Villius Sampling)으로 진단할 수 있다. 출생후 진단 임상적인 특징을 통해 진단한다. 임상진단은 일차적으로 특징적인 양상, 즉 얼굴 이상형태증, 가로 모양 손금, 근육긴장저하증과 특히 고양이울음 등으로 판단한다. 감사합니다!
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