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Genetica Mendelina

Ciclo celular: Fases y puntos de control dentro del ciclo celular
by

Edgar Penagos

on 27 October 2012

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Transcript of Genetica Mendelina

Secuencia autorregulada que controla el
crecimiento y division celular Ciclo celular Vida finita
Estomago 2 días
Huesos 20 anos
Suelen reproducirse VIDA CELULAR Inicia al final de la fase M
Fase mas larga
Capta sustancia nutritivas
Síntesis de RNA y proteinas
requeridas para la síntesis de DNA
y su duplicación
Puede durar de 9 a 12 horas
o toda una vida Fase Gap 1 Verifica la integridad del DNA
que será replicado

Detecta proteína supresora de
tumores (p53) y no permite
que la célula entre a fase S Punto de control del daño
del DNA en G1 Fase G 1 Fase S Fase G Fase G o 2 Fase M Duplicación del DNA.
Formación de nuevas cromátides.
Inicia en muchos sitios diferentes
llamados replicones.
Dura entre 7.5 y 10 horas. Fase S Verifica la calidad del DNA en proceso
de duplicación Punto de control del
daño del DNA en S Periodo de crecimiento celular.
Reorganización de los orgánulos
citoplasmáticos.
Duración de 1 hora. Fase G 2 Examina el DNA duplicado en preparación
para mitosis. Punto de control del daño
del DNA en G2 Punto de control del DNA
no duplicado Impide la progesión celular a la fase M
antes de que se complete la síntesis del
DNA. Ocurre la cariocinesis (división del nucleo) y la citocinesis (división de la célula).
Separación/divisón de dos células hijas idénticas.
Dura alrededor de 1 hora. Fase M Impide la entrada prematura en la anafase. Punto de control del armado
del huso mitótico Punto de control de la segregacón de cromosomas Impide el proceso de citocinesis hasta que los cromosomas se hayan separado correctamente. Células que abandonan el ciclo en G1
Células madre de reserva
Pueden ser inducidas a reingresar en el ciclo celular en respuesta al daño de tejidos (ej. cicatrización, epitelio seminífero, hígado, etc.).
Puede sufrir diferenciación Terminal
Las células madre pueden morir si la lesión es muy grave. Fase G o Profase Metafase Anafase Telofase Profase Los cromosomas se condensan y tornan visibles.
Cuatro cromosomas formados por dos cromátides cada uno.
Unidas por un anillo de proteínas llamadas cohesinas y por el centrómero.
Envoltura nuclear y nucléolo desaparecen por completo.
Cinetocoros aparecen en el centrómero y los microtúbulos se fijan a éstos. Metafase Comienza a organizarse ubicados en polos opuestos.
Se compone de tres tipos de microtúbulos: Microtúbulos astrales.- Nacen de los anillos de γ-tubulina alrededor de cada MTOC.
Microtúbulos polares.- Se extienden mucho y se alejan del MTOC.
Microtúbulos cinetocóricos.- Buscan y capturan un cinetocoro y dirigen los cromosomas hacia el plano medio de la célula. Anafase Comienza la separación de las cromátides hermanas.
Se degradan las cohesinas.
Las cromátides son arrastradas hacia polos opuestos por dineínas que se deslizan por los microtúbulos hacia el MTOC. Telofase Reconstitución de la envoltura nuclear.
Los cromosomas se desenrollan.
Los nucléolos aparecen.
Ocurre la citocinesis: Se forma un surco de escisión por un anillo contractil (filamentos de actina).
Miosina II interacciona con actina, contrayendo el anillo. Homeostasis a nivel celular Producción neta de células, dependiente de: Proliferación celular
Muerte celular Trastornos por acumulación celular (hiperplasia,cancer, enfermedades autoinmunitarias)
Trastornos por perdida celular (atrofia, SIDA, enfermedades degenerativas) Muerte celular Muerte celular accidental.
Procesos patológico (perdida de la capacidad para mantener la homeostasis).
Lesión celular.
Lisis celular.
Orgánulos alterados.
Lesión de tejidos vecinos.
Respuesta inflamatoria intensa. Necrosis Muerte celular Muerte celular programada.
Eliminación de células ya no necesitadas.
Autodigestión controlada.
Integridad de la membrana celular.
Ocurre en distintas fases: Apoptosis Fragmentación del DNA.
Disminución del volumen celular.
Pérdida de la función mitocondrial.
Vesiculación de la membrana.
Formación de cuerpos apoptósicos. 2+ 2+ Formación de cuerpos apoptósicos 1. Señal interna o externa a la
célula
2. Activación de proteínas
3. Cascada Caspasa-9
4. Destrucción de proteínas y Citoesqueleto. Descomposición de ADN parejas de 180.
5.Burbujas apoptóticas
6. Absorción pro parte de Fagocitos.
. Genética Mendelina  ¿Quién era Gregor Johann Mendel ? Leyes de Mendel Explica los caracteres de descendencia de dos individuos, es decir, como serán las características físicas(fenotipo) de un nuevo individuo. La reproducción celular se da mediante replicaciones de la célula misma.
La frecuencia de reproducción varia entre distintas celuals.
Mitosis
La mayoría de células
Meiosis
Células Sexuales Cientos de Nucleotidos por seg.
Enzima de reparacion
1 error cada 10,000 pares
Mutaciones.* Reparación por incisión Problema con el fragmento retrasado:
Se pierde la telomerasa
Se remplaza
Protege de degradación
Porción “basura”
La telomerasa va cometiendo errores.
Se envejece al perder adn.*
Sin telomerasa, el ADN se “autodestruye” Telomerasa Dirección de lectura de 3 a 5
Dirección de copiado de 5 a 3
Cadena Líder
Cadena Retrasada Duplicación ADN DNA y Proteinas
Enzima Tomoisomerasa
Enzima Helicasa Duplicación ADN Fragmento Okazaki
Proteina de Unión
ADN primasa
Encima ligasa Duplicación ADN trifosfatos nucleósitos
Similar a ATP
Diferentes Bases: A,T,C,G Duplicación ADN 1. Señal interna o externa a la célula
2. Activación de proteínas
3. Cascada Caspasa-9
4. Destrucción de proteínas y Citoesqueleto.
Descomposición de ADN parejas de 180.
5.Burbujas apoptóticas
6. Absorción pro parte de Fagocitos. -Copia del ADN
-Dependiente del ADN
-Enzima encargada de copiar el ADN en ARN Duplicación ARN Con la segunda ley, al cruzar unos ejemplares del resultado de la F1 observó que las características que habían desaparecido en la primera generación, volvían a manifestarse en la segunda generación. CONVERSIONES:
AA: Caracteres dominantes
(homocigoto dominante).

aa: Caracteres recesivos.
(homocigoto recesivo).

Aa: Heterocigoto.

F1: Descendientes. Primera generación F1 Primera ley: LEY DE LA UNIFORMIDAD Tipos de leyes  Mendel concluyó que los diferentes rasgos son heredados de manera independiente entre ellos;  estos es, que el patrón de herencia de un rango no afectará al patrón de herencia de otro. Esta afirmación sólo se cumple en aquellos genes que no están ligados en diferentes cromosomas o que están en regiones muy separadas del mismo cromosoma.  -Cada alelo se distribuye de manera independiente al formarse los gametos. 3ª Ley de Mendel: Ley de la recombinación independiente de los factores -56% planta alta con hojas azules.
-19% planta alta con hojas rojas.
-19% planta enana con hojas azules
-6% planta enana con hojas rojas Ejemplo:
Cual es el genotipo de los progenitores de la F1 y F2, según lo siguiente:


*Planta alta (PP), DOMINANTE.
*Planta enana (pp)
*Planta azules (HH) DOMINANTE.
*Planta rojas (hh) En la primera Ley, al realizar los cruces de dos razas puras, la primera generación filial resultarían heterocigotos y dominantes. Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación serán todos iguales entre sí fenotípica y genotípicamente, e iguales fenotípicamente a uno de los progenitores Como consecuencia de los principios de factores en parejas y de dominancia, al cruzar dos líneas puras distintas para un carácter (la generación parental P), el 100 % de los descendientes (la generación F1) serán iguales entre sí e iguales al parental dominante. Aa :Genotipo es el tipo de genes que posee el individuo. No se cumplen siempre, sino solamente cuando los dos caracteres a estudiar estén regulados por genes que se encuentran en distintos cromosomas.   Refuerzan el concepto de que los genes son independientes entre sí, y que no se mezclan ni desaparecen en sucesivas generaciones.  Principio de "dominancia": Para un carácter determinado, cuando los dos factores responsables de dicho carácter que se encuentran en un individuo son distintos, uno de los factores (llamado dominante) domina sobre el otro (llamado recesivo).  Principio de "factores en parejas": Los caracteres genéticos están controlados por "factores" que se encuentran a pares en cada organismo. Estos pares pueden ser de dos factores iguales o dos distintos (en el primer caso se dice que los individuos son "líneas puras" y en el segundo que son "híbridos"). CONVERSIONES AA:

aa: 1 semilla amarilla ( 25%).
2 semillas amarillas ( 50%).
1 semilla verde (25%). 1 roja.
2 rosa.
1 blanca. Rosa x blanca
RB X RB Todas rosas. Roja x blanca
RR X BB -Mitad blancas.
- Mitad rosas Blanca x rosa
BB X RB Mitad rojas.
Mitad rosas. Rosa x roja
RR X RB Ejemplo: ( roja: RR), (blanca: BB), (rosa: RB ) También llamada Ley de la separación o de la disyunción de los alelos. F2: Segunda generación. F1 : Primera generación 25% 50% 50% 25% aa Aa Aa AA
Aa x Aa 2ª Ley de Mendel: Ley de la segregación Podemos concluir… En la tercera ley, se hace referencia al caso de que se contemplen dos caracteres distintos. Cada uno de ellos se transmite siguiendo de manera independiente las leyes anteriores, como si no existiera presencia del otro carácter.  Mendel concluyó que los diferentes rasgos son heredados de manera independiente entre ellos;  estos es, que el patrón de herencia de un rango no afectará al patrón de herencia de otro. Esta afirmación sólo se cumple en aquellos genes que no están ligados en diferentes cromosomas o que están en regiones muy separadas del mismo cromosoma.  -Cada alelo se distribuye de manera independiente al formarse los gametos. 3ª Ley de Mendel: Ley de la recombinación independiente de los factores Con la segunda ley, al cruzar unos ejemplares del resultado de la F1 observó que las características que habían desaparecido en la primera generación, volvían a manifestarse en la segunda generación. Aa :Genotipo es el tipo de genes que posee el individuo. Como consecuencia de los principios de factores en parejas y de dominancia, al cruzar dos líneas puras distintas para un carácter (la generación parental P), el 100 % de los descendientes (la generación F1) serán iguales entre sí e iguales al parental dominante. Para los genes que están ligados en diferentes cromosomas, el patrónde herencia es de manera independiente con otro. No se cumplen siempre, sino solamente cuando los dos caracteres a estudiar estén regulados por genes que se encuentran en distintos cromosomas.   Refuerzan el concepto de que los genes son independientes entre sí, y que no se mezclan ni desaparecen en sucesivas generaciones.  -56% planta alta con hojas azules.
-19% planta alta con hojas rojas.
-19% planta enana con hojas azules
-6% planta enana con hojas rojas Ejemplo:
Cual es el genotipo de los progenitores de la F1 y F2, según lo siguiente:


*Planta alta (PP), DOMINANTE.
*Planta enana (pp)
*Planta azules (HH) DOMINANTE.
*Planta rojas (hh) En la primera Ley, al realizar los cruces de dos razas puras, la primera generación filial resultarían heterocigotos y dominantes. Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación serán todos iguales entre sí fenotípica y genotípicamente, e iguales fenotípicamente a uno de los progenitores CONVERSIONES:
AA: Caracteres dominantes
(homocigoto dominante).

aa: Caracteres recesivos.
(homocigoto recesivo).

Aa: Heterocigoto.

F1: Descendientes. Primera generación F1 Primera ley: LEY DE LA UNIFORMIDAD Tipos de leyes Gen dominante situado en el cromosoma X (herencia dominante ligada al cromosoma X). Gen recesivo ubicado en un autosoma (herencia autosómica recesiva). Gen recesivo situado en el cromosoma X (herencia recesiva ligada al cromosoma X). Gen dominante ubicado en un autosoma (herencia autosómica dominante). Patrones de herencia mendeliana . 1 roja.
2 rosa.
1 blanca. Rosa x blanca
RB X RB Todas rosas. Roja x blanca
RR X BB -Mitad blancas.
- Mitad rosas Blanca x rosa
BB X RB Mitad rojas.
Mitad rosas. Rosa x roja
RR X RB Mientras los masculinos tienen un cromosoma X y uno Y (XY), con lo cual quedan conformados cuatro modos o "patrones" según los cuales se puede trasmitir una mutación simple: Mendel describió dos tipos de "factores” Pero existe otro factor a tener en cuenta en organismos dioicos y es el hecho de que los individuos de sexo femenino tienen dos cromosomas X (XX) Genes: De acuerdo a su expresión fenotípica en la descendencia, los dominantes y los recesivo. También llamada Ley de la separación o de la disyunción de los alelos. F2: Segunda generación. F1 : Primera generación 25% 50% 50% 25% aa Aa Aa AA
Aa x Aa 2ª Ley de Mendel: Ley de la segregación F2 - 9 amarillas lisas. - 3 amarillas rugosas.
- 3 verdes lisas. - 1 verde rugosa. F1 AaBb x AaBb Principio de "dominancia": Para un carácter determinado, cuando los dos factores responsables de dicho carácter que se encuentran en un individuo son distintos, uno de los factores (llamado dominante) domina sobre el otro (llamado recesivo)  Principio de "factores en parejas": Los caracteres genéticos están controlados por "factores" que se encuentran a pares en cada organismo. Estos pares pueden ser de dos factores iguales o dos distintos (en el primer caso se dice que los individuos son "líneas puras" y en el segundo que son "híbridos"). Si tuviésemos la información contenida en el ADN
de los dinosaurios podríamos,
al menos en teoría, hacer “resucitar” a estas especies de reptiles extinguidos. Cruce monohibrido clásico Un gen es un fragmento de ADN que lleva la información para un carácter hereditario Los cromosomas y los genes Cruce dihibrido clásico Son todos los rasgos físicos que se adquieren y que pueden ser modificados por rasgos climáticos, rasgos naturales que pueden ser adquiridos o modificados Fenotipo Contiene la información genética total de cualquier tipo de organismo celular. Es decir que tenga ADN. Genotipo Las células diploides del ser humano tienen 23 pares de cromosomas Cromosoma Metacéntrico Submetacéntrico centrómero Cromátida 1 Cromátida 2 Duplicación No puede haber datos si no hay un soporte físico.
No puede haber genes si no hay ADN. Los cromosomas pueden compararse con un lápiz de memoria, un CD o cualquier otro soporte físico de almacenamiento de datos informáticos.

Los datos o archivos (la información), podrían compararse con los genes. Los cromosomas y los genes Los cromosomas son cadenas de ADN superenrolladas, compuestas por moléculas unidas como las cuentas de un collar. Cada cierto número de cuentas constituye un gen, es decir, un determinado trozo de ADN. Ejemplo:

-El gen de pelo oscuro (b), es el gen recesivo.
-El gen de pelo claro(B), es el gen dominante.
Las posibles combinaciones son:
1)Bb
GENOTIPO: la persona es heterocigoto (tiene dos genes distintos)
FENOTIPO: pelo oscuro http://www.enciclopediasalud.com/categorias/ecologia-biologia-y-biomedicina/articulos/cromosomas-cromatina-y-genes/ http://www.lourdesluengo.es/biologia/herenciasexo.html http://www.irinfo.es/prader-willi/contenido/informacion/familias/familias.htm http://www.catedu.es/cnice/descartes/web_HEDA/pagina/materiales/Oretania/mendel/mendel.htm http://www.slideshare.net/biologiadenos/division-celular-12661656 http://es.wikipedia.org/wiki/Leyes_de_Mendel http://www.mendel.es/leyes-de-mendel http://es.wikipedia.org/wiki/Gregor_Mendel Bibliografía 2n n n Drosophila melanogaster
(mosca del vinagre) Veamos más cosas importantes que debes
saber sobre los cromosomas: Este punto es el centrómero Un cromosoma es como un ovillo Condensación e individualización de la cromatina Cromosoma La cromatina es como un largo hilo de lana Núcleo

Cromatina

Nucleolo Pero existe otro factor a tener en cuenta en organismos dioicos y es el hecho de que los individuos de sexo femenino tienen dos cromosomas X (XX) Mientras los masculinos tienen un cromosoma X y uno Y (XY), con lo cual quedan conformados cuatro modos o "patrones" según los cuales se puede trasmitir una mutación simple: Genes: De acuerdo a su expresión fenotípica en la descendencia, los dominantes y los recesivo. Mendel describió dos tipos de "factores” XY XX Y X X XY XX ♀ Mujer ♂ Hombre LA HERENCIA DEL SEXO Meiosis Profase
Unión cruzada de cromátidas
Metafase
Anafase
Los cromosomas son separados
Sin ser divididos.
Telofase Los cromosomas están compuestos por moléculas de ADN. Están forman la cromatina, la cual a su vez forma parte de las cromátidas y dos cromátidas componen un cromosoma  Acrocéntrico Tipos de mutación MUTACION Intrones y Exones Cuando la mutación afecta al numero de juegos completos de cromosomas con relación al numero normal de cromosomas de la especie Euploidias Casos:
Monoploidia o haplodia
poliplodia Son alteraciones en el numero de los cromosomas propios de la especie, pueden ser :euploidias y aneuploidias Mutación genómicas Tipos de mutación cromosomica Deleciones
Duplicaciones
Inversiones
Translocaciones Tipos de mutación genética Sustituciones
Delación
Inserción
Duplicación
translocación Mutación GENETICA En Genética se denomina mutacion genética, mutación molecular o mutación puntual a los cambios que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN La mutación, es una alteración o cambio en la información genética de un ser vivo. INTRONES Y EXONES EXÓN Los exones son las regiones de un gen que no son separadas durante el proceso de splicing y, por tanto, se mantienen en el ARN mensajero maduro Se dice q un individuo es aneuploide cuando su constitución cromosómica no comprende un numero exacto de genomios completos aneuploidia Casos :
Monosomico:
Nulisomico
Trisomico
Tetresomico : Las mutaciones cromosómicas son modificaciones en el numero total de cromosomas, Mutación cromosómica INTRON Un intrón es una región del ADN que debe ser eliminada del transcrito primario de ARN.
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