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성 염색체에 의한 유전

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by

성은 김

on 1 November 2013

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Transcript of 성 염색체에 의한 유전

<성 염색체에 의한 유전>
김성은, 조성진, 이종현, 손주성
성염색체는 성을 결정하는 유전자 외에도 여러 가지 형질을 결정하는 유전자가 존재한다.
유전자가 성염색체에 있으면 남녀에 따라 형질이 나타나는 빈도가 달라진다.
(1) 남자의 염색체 구성은 44+XY, 여자의 염색체 구성
은 44+XX.

(2) 감수 분열 시 한 쌍의 성염색체는 분리되어 각기 다
른 생식세포로 들어간다

(3) 난자는 22+X로 X염색체를 가진 것만 형성되지만,
정자는 22+X, 22+Y로 X염색체를 가진 것과 Y 염
색체를 가진 것이 형성된다.

(4) 자녀의 성별은 어떤 성염색체를 가진 정자가 난자
와 수정되는가에 따라 결정된다.
사람의 성염색에 의한 유전
2. 반성유전
- X 염색체 상에 있는 유전자에 의해 일어나는 유전 현상으로, 남녀에 따라 형질이 나타나는 빈도가 달라진다.
ex) 적록 색맹, 혈우병
적록 색맹이란 ?
- 붉은색과 녹색을 구분하지 못하는 색맹. 두 색이 모두 무색이나 누런색으로 보인다.
혈우병이란?
-X 염색체에 있는 유전자의 선천성, 유전성 돌연변이로 인해 혈액 내의 응고인자(피를 굳게 하는 물질)가 부족하게 되어 발생하는 출혈성 질환
3. 한성유전
- 누구에 의해 성별이 결정되는 것일까?
1. 사람의 성 결정
감사합니다
.
(1) 적록 색맹 유전
➀ 적록 색맹 : 적색과 녹색을 잘 구별하지 못하는 유전형질. 적록 색맹의 유전자는 X염색체 상에 있으며, 정상에 대해 열성으로 작용한다.

➁ 유전자형과 표현형 : 남자는 여자와 달리 X염색체를 한 개만 가지므로 X 염색체에 색맹 유전자가 있으면 색맹이 되지만, 여자는 2개의 X 염색체에 모두 색맹유전자가 있어야 색맹이 된다.
여자보다 남자에게 색맹이 나타날 확률이 더 높다
.
-보인자란?
> 어머니는 색맹이 아니나 색맹 유전자를 가지고 있기 때문에 자식이 색맹이 될 확률이 있다.

-보인자가 나타나는 이유?
> 적록 색맹 유전은 열성이기 때문에 정상적인 X염색체가 있을 경우에는 색맹이 아니다
.
☞ 색맹유전의 특징

여자보다 남자에서 색맹의 출현 비율이 높다.


어머니가 색맹이면 아들은 반드시 색맹이다.
-> 어머니가 색맹(X'X')이면 아들은 어머니로부터 색맹 유전자(X') 1개를 반드시 물려받아 유전자형이 X'Y가 되므로 색맹이 된다.


아버지가 정상이면 딸은 반드시 정상이다.
-> 딸은 아버지로부터 X염색체를 물려받는데 아버지가 정상이면 딸은 항상 정상 염색체(X)를 물려받아 어머니의 색맹여부와 상관없이 항상 정상(XX 또는 XX')이 된다.


딸이 색맹이면 아버지는 반드시 색맹이다.
-> 딸은 항상 아버지로부터 X염색체를 물려받는데 그 염색체가 색맹 유전자(X') 1개를 반드시 물려받아야 딸이 색맹(X'X')이 될 수 있다. 그러므로 아버지는 반드시 색맹(X'Y)이다.
XX'
X
x'
XY
난자
XX
딸 (정상)
XY
아들 (정상)
XX'
딸 (보인자)
X'Y
아들 (색맹)
X
Y
정자
<보인자인 여자와 남자 사이에서 태어날수 있는
자녀의 유전자형과 표현형>
감수 분열로
난자 형성
감수 분열로
정자 형성
<색맹유전의 유전자형과 표현형>
(2) 혈우병 유전

➀ 혈우병 : 혈액 응고에 관여하는 단백질이 결핍되어 출혈 시 혈액이 잘 응고되지 않아 출혈이 계속되는 유전병이다. 혈액 응고에 관여하는 단백질들을 만들 수 있는 유전자 중 일부는 X 염색체 상에 있으며, 혈우병 유전자는 열성이다.

➁ 유전자형과 표현형 : 여자의 경우 유전자형이 열성 동형 접합(X'X')이 되면 대부분 태아 때 사망하므로 여자는 혈우병 환자가 거의 없다.
<혈우병 유전의 유전자형과 표현형>
- 형질을 나타내는 유전자가 Y 염색체 상에 있을 때 나타나는 유전 현상으로 남자에게만 형질이 나타난다.
ex)귓속털 과다증
4.심화
우성 반성 유전
-반성 유전 형질은 대부분 열성 유전자에 의해 나타나지만, 우성 유전자에 의해 나타나는 경우도 있다.
ex) 피부 얼룩증, 곱추병
피부 얼룩증
- 피부 일부분에 멜라닌 색소가 결핍되어 피부가 얼룩덜룩하게 되는 유전병. 유전자가 X염색체 상에 있고 우성으로 유전된다.
⚫ 남녀 모두에게 유전 형질이 나타날 수 있지만, 남자보다 여자에서 유전 형질 출현 비율이 높다.

⚫ 아버지에게 형질이 나타나면(X'Y) 딸(X'X 또는 XX')에게도 반드시 형질이 나타난다.
-> 아버지는 딸에게 X 염색체를 물려 주기 때문.

⚫ 어머니에게 형질이 나타나지 않으면(XX) 아들에게도 형질이 나타나지 않는다(XY).

⚫ 아들에게 형질이 나타나면(X'Y) 어머니는 반드시 그 형질을 가지고 있다(X'X 또는 XX')
.
-> 아들은 어머니로부터 X 염색체를 물려받기 때문.
☞ 우성 반성 유전의 특징
XX
X'Y
X'X
XY
X'X
XY
X'Y
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