Loading presentation...

Present Remotely

Send the link below via email or IM

Copy

Present to your audience

Start remote presentation

  • Invited audience members will follow you as you navigate and present
  • People invited to a presentation do not need a Prezi account
  • This link expires 10 minutes after you close the presentation
  • A maximum of 30 users can follow your presentation
  • Learn more about this feature in our knowledge base article

Do you really want to delete this prezi?

Neither you, nor the coeditors you shared it with will be able to recover it again.

DeleteCancel

Unormalt kromosomtall og kromosommutasjoner

Mutasjoner
by

Helen Helbæk

on 14 February 2018

Comments (0)

Please log in to add your comment.

Report abuse

Transcript of Unormalt kromosomtall og kromosommutasjoner

Endring av kromosomtall og kromosom-mutasjoner
et enkelt utgave av et kromosompar
Monosomi
tre utgaver av et kromosom
Trisomi
Nesten alle er korte av vekst
Har redusert evne til ansiktsmimikk
Mange har redusert hørsel og syn
Atferdsvansker og lærevansker forekommer

Kjennetegn ved Turners syndrom
XYY, er alltid menn
En kjent mistolkning, "genet for kriminalitet"
Lærevansker
Kan få barn

Jacobs syndrom
Fragilt X-
syndrom
Eksempl på delesjon
Djengis Khan (Høvding,ca 1167-1227)
Verdens mest kjente mutasjon
Forekommer kun hos kvinner
De har genkombinasjonen X 0
Turners syndrom
Ofte kort levetid
Ofte leppe-ganespalte

Trisomi 13
Forholdsvis vanlig
Klinefelter's syndrom
Downs syndrom
Trisomi 21
Forandring i kromosomenes struktur
B. kan bety at et kromosom mangler
Unormalt kromosomtall
Endring av kromosomtall
A. kan bety økning i antall kromosonsett
TRISOMI
MONOSOMI
Læringsmål
kjenne til tilstander med endring i kromosomtall
kjenne til kromosommuasjoner med endring av kromosomenes struktur
kjenne til eksempler på syndromer med endring av kromosomenes struktur
DELESJON
INVERSJON
DUPLIKASJON
Kromosommutasjoner
kjenne til eksempler på trisomi og monosomi
8 % av alle nålevende menn har arvet en mutasjon på Y-kromosomet fra denne herskeren
dvs 8 % av alle nålevende menn er hans etterkommere
et kromosom for mye
Finnes kun hos menn
Cellene har genkombinsajonen XXY
et manglende kromosom
Cri-du-chat syndrom
Eksempel på duplikasjon
Meiose
Unormal fordeling i profase 1
Meiosens 2. deling
n+1
n+1
n-1
n-1
Meiosens 2. deling
Trisomi
Monosomi
Forekommer i forbindelse overkrysning
Full transcript