Loading presentation...

Present Remotely

Send the link below via email or IM

Copy

Present to your audience

Start remote presentation

  • Invited audience members will follow you as you navigate and present
  • People invited to a presentation do not need a Prezi account
  • This link expires 10 minutes after you close the presentation
  • A maximum of 30 users can follow your presentation
  • Learn more about this feature in our knowledge base article

Do you really want to delete this prezi?

Neither you, nor the coeditors you shared it with will be able to recover it again.

DeleteCancel

Make your likes visible on Facebook?

Connect your Facebook account to Prezi and let your likes appear on your timeline.
You can change this under Settings & Account at any time.

No, thanks

iNSANLARDA EŞEYE BAĞLI KALITIM

No description
by

mustafa şahin çakır

on 20 May 2014

Comments (0)

Please log in to add your comment.

Report abuse

Transcript of iNSANLARDA EŞEYE BAĞLI KALITIM

Klinefelter sendromu, bir kuşaktan öbü­rüne eşey kromozomlarıyla geçen, yaklaşık 500 canlı doğumdan birinde ve yalnız erkek­lerde görülen kromozom bozukluğudur. Hastanın erbezleri küçük ve gelişmemiştir, sperma hücresi yapımı yoktur. Ergenlik dönemi geç başlar, ikincil eşey özellikleri belirsiz­dir; buna karşılık kamış boyu normaldir. Vücut yapısı genellikle ince, kol ve bacaklar uzundur. Kimi zaman jinekomasti görülür; vakaların yüzde 25′inde zekâ geriliği, büyük çoğunluğunda da davramş bozukluklan orta­ya çıkar.


Yapışık Parmaklılık
X Kromozomuna Bağlı Hastalıklar
X Kromozomuna Bağlı Hastalıklar
X Kromozomuna Bağlı Hastalıklar
Y Kromozomuna Bağlı Hastalıklar
Hemofili
Sindaktili veya yapışık parmaklılık, kalıtsal bir hastalıktır. Görülme sıklığı 2000 canlı doğumda birdir. Hastaların % 50 sinde bir tarafta (sağ veya sol) görülür. Erkeklerde daha sıktır. En fazla 3. ve 4. parmakların yapışıklığı görülür. Tedavide amaç sadece yapışıklığın açılması değildir. Bunun dışında prensipler de vardır:

. iki parmak arasının deri yaması ile değil o bölgenin normal derisi ile onarılması
. zig-zag kesiler planlanarak oluşacak ameliyat skarlarının (iz) parmakların gelişimi sırasında şekil bozukluklarının ve çekilmelerin (kontraktür)önlenmesi
. açık kalan kısımların deri yaması (greft) ile kapatılması
. tırnak yapılarının korunması
. varsa kemik şekil bozukluklarının düzeltilmesi.
Tüm bu kriterlerin sağlanmasına çalışılmalıdır. Parmakların kontrolünün başladığı zaman olan 24 ay olup ameliyatın 36 aya kadar (3 yaş) yapılması tercih edilir. Bunun dışında daha büyük çocuklarda da ameliyat yapılabilir. Ancak özellikle kompleks sindaktililerin daha erken tedavisi önerilir. Özellikle boy farkı olan parmakların büyüme sırasında birbirinin şeklini bozabileceği düşünülerek daha erken tedavi edilir. Yenidoğanda ameliyat özellikle anestezi sakıncaları nedeniyle tercih edilmez.
Renk Körlülüğü

Renk körlülüğü X kromozomuna bağlı bir resesif gen tarafından meydana getirilir. Bayanlarda görülme oranı 1/200, erkeklerde ise 1/15’tir.

Renkli görme retinada bulunan koni hücreler sayesinde olur. Renk kolonilerin bazıları yeşil, bazıları mavi, bazıları ise kırmızı renk alırlar. Hatta üç koninin çıkardığı çeşitli kısımlar diğer renkleri görme imkânı sağlamaktadır.

Renk körlülüğün değişik tipleri vardır:


—Deuteran tip:

Bu insanlar yeşili kırmızı görürler. Yani yeşil renge duyarlı konilerin bozuk olmasını sağlayan resesif bir gen tarafından ortaya çıkar. Dolayısıyla renk körü tipi bakımdan Deuteran tip en yaygın olanıdır.

—Protan tip:

Bu insanlar kırmızıyı yeşil gören tiplerdir. Yani kırmızıya duyarlı konilerin bozuk olmasını sağlayan resesif gen etken olup, deuteran tipin tersi durum söz konusudur. Oran bakımdan istatistik rakamlara bakıldığında ise renk körü türleri arasında ¼’i bu tipler oluşturmaktadır. Tabloya baktığımızda normal ver renk körü değerleri görmek mümkün.
Y kromozomunda taşınan bir gen tarafından meydana getirilir.Bu yüzden sadece erkeklerde görülür. Hasta olan babanın bütün erkek çocukları bu geni taşıyacaklarından hepsi hasta olur. Bu hastalıkta erkeklerin özellikle kol ve bacakları olmak üzere vücutları tıpkı bir balık gibi pullarla kaplıdır.
Öğretmen:
Dr. Nurten ATASOY

iNSANLARDA EŞEYE BAGLI KALITIM
X kromozomuna bağlı resesif bir gen kan pıhtılaşmasını sağlayan anti hemofilik globülini (bir protein) üretemediğinden dolayı birtakım küçük sıyrık veya iç kanamalar sonucunda kanama durdurulamayabiliyor. Neyse ki hemofili her doğan canlı çocukta ancak 1/10.000’inde rastlanmaktadır. Hatta günümüz teknolojisinin ilerlemesiyle birlikte hemofili erkeklere antihemofilik globülin enjekte edilerek yaşamaları sağlanabiliyor. Bayanlarda ise hemofili fertlere rastlamak mümkün değildir. Nitekim bu genin varlığı erkekte 1/100 ise, bayanda 1/10.000’dir.

Bir kere hemofili bir kızın dünyaya gelebilmesi için annenin taşıyıcı, babanın hemofili olması gerekir. Böyle bir ihtimal bir kız için oldukça düşüktür. Fakat yakın akraba evliliklerinde ortaya çıkması ihtimal dâhilindedir.

h=hemofili

H=Normal

X Kromozomuna Bağlı Hastalıklar
Kas Erimesi
Yukarıdaki hastalıklar gibi X kromozomunda çekinik olarak taşınır. Bu geni bulunduran hasta erkekler eşysel üreme olgunluğuna erişemeden öldükleri için kadınlar hiç bir zaman hasta olmaz, en fazla taşıyıcıdırlar. Normal bir doğumla meydana gelen erkek bebekler 4-5 yaş civarında hastalığın etkisini hissetmeye başlarlar. Kasların aşırı şekilde erimesi büyük kilo kaybına ve nihayetinde 13-15 yaş civarında ölümlerine neden olur.
X Kromozomuna Bağlı Hastalıklar
Bir tür kromozom rahatsızlığı olan Süper Dişi Sendromu, zeka geriliğinin 2 kat fazla olmasına yol açan bir hastalık. Tıpta süper dişi sendromu şu şekilde açıklanıyor: Kadınlarda cinsiyeti 2XX kromozomu belirliyor. Kadın erkek birleşmesi sonucu döllenme aşamasında bu kromozomlardan biri ayrılıp, Y kromozomuyla dölleniyor. Fakat bazen döllenme sırasında X kromozomları ayrılmıyor ve 2X kromozomu taşıyan 1 yumurta hücresinin içerisinde 1 X kromozomu taşıyan sperm hücresiyle dölleniyor. Döllenme tipinden ötürü 3X kromozomu taşıyan, kısacası 1 fazla kromozoma sahip olan 47 kromozomlu insanlar oluşuyor. 47 kromozoma sahip kadınlar öteki insanlar gibi normal görüntülü olurlar ama bazıları doğurgan olamazlar…Üstelik iki kat fazla zeka geriliğindedirler. Bu kadınların büyük bölümü fazladan X kromozomu taşıdıklarını bilmezler. Dünyaya gelen her bin 200 kız bebekten sadece bir tanesinde bu hastalık görülür. Süper Dişi Hastası olan kadınların konuşmasında gecikme görülebilir, öğrenmede güçlük çekebilirler. Bazı süper dişi hastası kadınlar yetişkin dönemde evlenip, doğum da yapabilirler. Buna karşın bu genetik hastalığı taşıyanların çoğu kadınsı özelliklerin bir bölümünü taşıyamaz. Bazıları uzun boylu iken, çoğunluğu kısa boylu ve şişmandır. Parmakları kısa ve çoğunluğu kambur görünümlüdür.
Süper Dişilik
X Kromozomuna Bağlı Hastalıklar
Turner Sendromu ya da Ullrich-Turner Sendromu (diğer adıyla "Gonad dysgenesis") kapsayan çeşitli şartları hangi monosomy x (tüm kromozomal yokluğu) en yaygın. Bu kromozom bozukluğu olan tüm veya cinsiyet kromozomları biri bir parçası yok (etkilenmemiş insanlar var. hangi 2 iseniz seks kromozom 46 kromozom). 2 x kromozomları tipik kadın var, ama Turner Sendromunda bu cinsiyet kromozomları biri eksik veya diğer anormallikleri vardır. Bazı durumlarda, eksik kromozom bazı hücreler ama diğerlerini, mozaik veya 'Turner mozaik' olarak adlandırılan bir durum yok.

1 Out of her 2500 kız oluşmasını, Sendromu bir kaç yolu olarak çıkmaktadır. Şişlik, geniş göğüs, düşük çok ince, düşük-set kulakları ve perdeli boyunları kısa Boy gibi karakteristik fiziksel anormallikler vardır. Turner sendromlu kızlar genellikle sonuç amenorrhea (adet döngüsü yokluğu) ve sterilizasyon Gonad disfonksiyon (çalışmayan yumurtalıkların), deneyim. Eşzamanlı sağlık kaygıları da Konjenital kalp hastalığı, hipotiroidizm (azalan hormon salgısı tiroid tarafından), diyabet, görme sorunları, işitme endişeleri ve birçok diğer otoimmün hastalıklar da dahil olmak üzere sık sık mevcuttur.
Turner Sendromu
X Kromozomuna Bağlı Hastalıklar
Klinefelter Sendromu
Y Kromozomuna Bağlı Hastalıklar
Y kromozomu üzerinde, erkekliği belirleyen genlerin dışında pek gen bulunmadığı sanılmaktadır. Kimi yayınlarda "kıllı kulak" geninin Y kromozomu üzerinde olduğu bildirilmektedir. Y kromozomal kalıtımda genin resesiflik ya da dominantlığı olmadan babanın tüm erkek çocukları etkilenmiş, fakat tüm kız çocukları normal olur.


Kulak Kıllığı
Balık Pulluluk
Y Kromozomuna Bağlı Hastalıklar
XYY sendromu
Y Kromozomuna Bağlı Hastalıklar
Genelikle uzun boyluluk dışında herhangi bir morfolojik değişim görülmez. Boy ortalamaları, normalin yaklaşık 7 cm'in üzerindedir. Gelişme geriliği ve davranış sorunları vardır. Normal doğurganlıkta ve testesteron seviyesindedirler. Bu karyotipe ilişkin bazı çelişkiler yaşanmıştır. İlk kez hapishane hastanesinde zeka olarak normal-altı olan erkeklerde rapor edilmiştir. Hapishanedeki 197 kişi arasında 7 tane XYY erkek varken, 2000 kontrol erkeğinden yalnızca bir tanesi XYY idi. Daha sonraki ayrıntılı çalışmalar her ne kadar bu durumun istatiksel olarak yanlış olduğu kesinleşti ise de - Dikkat çekici sayıda XYY erkek birey normal bir yaşam sürmektedir, XYY erkeklerin en fazla %4'ü ceza evi ya da akıl hastanesinde son bulmaktadır-, XYY erkeklerinin zeka düzeylerinin biraz düşük olduğu gözlemlenmektedir. Böylece cinayete eğilim, ekstra Y kromozomundan değil daha ziyade düşük zekanın ortaya çıkardığı bir davranış biçimidir. Bu bireylerin vahşi cinayet işlemediği saptanmıştır. Bu konuda başlatılan bir Harvard projesi (Yeni doğanların kromozom analizi) halkın çeşitli etik nedenlerle eleştirel baskısı sonucu durdurulmuştur[1]. Bunun yanında genel olarak bu sendroma sahip çocuklar okul çağlarında öğrenme güçlüğü çekmekte ve yaklaşık %50 si öğrenim sırasında destek almaktadır.
Sinirsel işitme kaybıyla olan herediter nefrittir.

Yaşamın çok erken devirlerinde makroskopik hematüri, proteinüri ve kronik böbrek yetmezliği ile görülür.

Spontan, üst solunum yolu enfeksiyonunu izleyerek veya aşırı egzersizden sonra makroskopik hematüri atakları olabilir.

Özelilkle üst solunum yolu enfeksiyonlarından sonra olması akut poststreptokoksik enfeksiyon ile karışmasına yol açar.

Alportta bazen yalnız işitme kaybı olur. Bazen işitme kaybı olmadan böbrek patolojisi olabilir. Her ikisi birden varsa prognoz daha kötüdür. Gebelerde eklampsi oranı artar. İşitme bozukluğu ile beraber görme bozukluğu olabilir.
Alport Sendromu
X Kromozomuna Bağlı Hastalıklar
X Kromozomuna Bağlı Hastalıklar
Frajil X Sendromu
Frajil X sendromu, X kromozomuyla ilişkili bir zeka (mental) gerilik sendromudur.
Sendroma sahip erkek çocuklarda büyük testisler (macroorchidism), prognatism, kaslarda hipotoni ve otizm, karakteristik fakat değişik yüz şekilleri (büyük kulaklar, uzun yüz yapısı, yüksek kemerli damak ve malocclusion) gözlenebilir. Bunlara ek olarak lordosis, kalp defektleri, pectus excavatum, düz tabanlılık, ellerin tubuler kemiklerinin kısalığı gözlenebilir. Bir frajil ve bir normal X kromozomuna sahip kadınlardaki semptomlar ise normalden hafife kadar değişebilir. Frajil X sendromu yaklaşık olarak erkeklerde 1/3600, kadınlarda ise 1/4000-6000 oranında görülür.

DNA replikasyonu sonucu oluşan bir hatadan kaynaklanır.DNA polimeraz enziminin kaymasından dolayı ortaya çıkmaktadır.6-50 CGG CCG GCC tekrarları taşıyan bireyler normalken 200-1000 tekrar taşıyanlarda Frajil X sendromu grülür.Hastalığa FMR1 geni üzerindeki anormaliler neden olur.Bu hastalık replikasyon sonucunda oluşan bireyde(babada) hastalık yapmazken çocukta hastalık görülür.Hastalık ancak ortaya çıktığında anlaşılabildiğinden zamanla çok önemli bir hastalık haline gelmektedir.


X Kromozomuna Bağlı Hastalıklar
Rett Sendromu
Rett sendromu, yaygın gelişimsel bozukluklardan birisi olarak sınıflandırılan beyinsel gelişim bozukluğudur. Ancak bunun yanlış bir sınıflandırma olduğunu ve benzer şekilde otistik belirtiler gösteren frajil X sendromu, tüberoz skleroz ya da Down sendromunun yaygın gelişimsel bozukluklar olarak sınıflandırılabileceğini önesüren görüşler bulunmaktadır. Bu sendromun belirtileri kolaylıkla otizm ve Angelman sendromunun belirtileriyle karışır. Klinik belirtiler arasında baş büyüme hızının azalması ve bazen mikrosefali, küçük el ve ayaklar bulunur. Stereotipik ve yineleyici el hareketleri de gözlenir. Bilişsel bozukluk ve gerileme döneminde de sosyalleşme sorunları da belirtiler arasında görülür. Okula girdikleri dönemde sosyalleşme genellikle düzelir. Rett sendromu olan kız çocuklar gastrointestinal bozukluklara yakalanmaya yatkındır ve %80’i nöbet geçirir. Hemen hemen hiç sözel becerileri yoktur ve kadınların %50’si yürüyemez. Skolyoz, büyüme eksikliği ve kabızlık çok yaygındır ve sorunlu olabilir.
X Kromozomuna Bağlı Hastalıklar
Fabry hastalığı
Fabry hastalığı ( Anderson-Fabry hastalığı, Angiokeratoma corporis diffusum ve alfa-galaktosidaz A eksikliği olarak da bilinir) nadir görülen X'e bağlı resesif kalıtılan lizozomal depo hastalığıdır. Geniş bir yelpazede sistemik semptomlara neden olabilir. Hastalık, ismini kaşiflerinden biri olan Johannes Fabry'den (1 Haziran 1860- 29 Haziran 1930) almaktadır.
X Kromozomuna Bağlı Hastalıklar
X kromozomuna bağlı olarak gelişen bir tür çekinik genetik hastalık. metabolizmadaki bakır seviyelerinin ya anne karnındayken itibaren ya da gastrointestinal organlardan emiliminin çok düşük olmaya başlaması sonucunda hücreye yeterli seviyede absorblanamaz. bu da saçlarda seyreklik ve saçın kalitesinde düşüklük (kolay kopabilme, renkte farklılık vs) olarak vücuda yansır. ayrıca mental retardasyon, sinir sisteminde bozulmalar veya osteoporoz görülebilir. hastalık erken teşhis ile yakalanırsa damardan bakır iyonları enjeksiyonları ile hastalık engellenmeye çalışılabilir.
Menkes Hastalığı
Hazırlayan
Mustafa Şahin ÇAKIR
11-C 286
Full transcript