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Enfermedades hereditarias y ligadas al sexo

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by

Rosa Margarita

on 10 September 2014

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Transcript of Enfermedades hereditarias y ligadas al sexo

Herencia ligada al sexo
Los patrones de herencia ligada al sexo son aquellos controlados por genes ubicados en los cromosomas sexuales.Denominamos
grupo de ligamiento
a los genes que, debido a que se encuentran ubicados en un mismo cromosoma.
Herencia del sexo en los humanos
En los
23 pares
de cromosomas que posee la especie humana (46 cromosomas en total) existen 22 pares de autosoma y un par de cromosomas sexuales. en las
mujeres
el cariotipo presentan la combinación
44+xx
, mientras que en los
varones
el careotipo presenta la combinacion
44+xy
.
Enfermedades multifactoriales
Algunas enfermedades son el resultado de la
combinacion
de pequeñas variaciones en la informacion genetica que en conjunto producen una diferencia.
Enfermedades ligadas al cromosomas X
Algunas enfermedades geneticas son provocadas por genes recesivos alojados en el
cromosoma sexual x
.
La hemofilia A
El daltonismo
Enfermedades hereditarias y ligadas al sexo

Enfermedades hereditarias
Eritoblastosis fetal
Cuando una madre (Rh-) engendra un hijo (Rh+), existe la posibilidad de que durante el parto o en las ultimas semanas de embarazo, parte de los globulos rojos del feto pasen a la circulacion maternal.
la alternativa medica a esta condicion es la aplicacion de un suero especial dentro de las 72 horas despues del parto, para eliminar los globulos rojos.
Herencia ligada al sexo o influenciada por este
Además de aportar los genes que determinan el sexo, los cromosomas sexuales de muchas especies también contienen genes para características que no se relacionan con la feminidad o la masculinidad.
Cualquier gen localizado en un cromosoma sexual se denomina gen ligado al sexo y las características que este controla se consideran ligada al sexo.
Alteraciones cromosomicas numericas
Algunas enfermedades hereditarias son causadas por alteraciones en el numero de cromosomas . Esto es debido a problemas en el proceso de segregacion de los cromosomas homologos durante la meiosis. Pueden ser:
Enfermedades monosomicas
Enfermedades producidas por trisomia cromosomicas

Sindrome de Down
Sindrome de Edwards
Sindrome de Patau
Sindrome de Klinefelter
Gracias por su atencion
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