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Trisomia Autosomica

Genetica Medica
by

Juan Miguel Mazara Simon

on 16 October 2015

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Transcript of Trisomia Autosomica

Trisomia Autosomica Clasica
La no disyunción es la responsable del 95% de los casos, con un riesgo de recurrencia de alrededor del 1%.

Cerca del 4% de los casos se deben a translocaciones:

Translocación robertsoniana 14;21. Recurrencia del 15% si la madre es la portadora y del 1% si el portador es el padre.
Translocación 21;22. Recurrencia del 15% si la madre es la portadora y del 5% si el portador es el padre.

Trisomia

Sindrome de Patau

Sustentantes

Rosangel Elizabeth Ubiera Peguero 2011-0366
Steven Alexander Cueto de Aza 2011-0434
Alihama L. Sierra Figueroa 2011-0435
Juan Miguel Mazara Simon 2011-0444
Yazmin Alexandra Cedano 2011-0602

Profesor:
Dr. Abiezer Disla

Materia:
Genetica Medica

Tema:
Trisomia Autosimica Clasica

Fecha:
Lunes 15 de Julio, 2013

Consideraciones Generales
Signos y Sintomas
Diagnostico
Posibles Complicaciones
Prevención
Existen a menudo signos de cardiopatía congénita, como:

Ubicación anormal del corazón hacia el lado derecho del pecho, en vez del izquierdo.
Comunicación interauricular.
Conducto arterial persistente.
Comunicación interventricular.
Las complicaciones pueden comprender:

Dificultad respiratoria o falta de respiración (apnea).
Sordera.
Problemas de alimentación.
Insuficiencia cardíaca.
Convulsiones.
Problemas de la visión.
Sindrome de Down
¿Qué aspecto presenta un niño con síndrome de Down?
¿Qué tan grave es la discapacidad intelectual?
¿Qué problemas de salud pueden tener las personas con síndrome de Down?
¿Puede un niño con síndrome de Down asistir a la escuela?
¿Con qué frecuencia se produce el síndrome de Down?
¿Cuáles son las causas del
síndrome de Down?
Defectos cardíacos.
Defectos intestinales.
Problemas de visión.
Pérdida de la audición.
Infecciones.
Problemas de tiroides.
Leucemia.
Pérdida de la memoria.
¿Qué puede hacer un niño con síndrome de Down?
¿Se puede curar el síndrome de Down?
¿El riesgo de síndrome de Down aumenta con la edad de la madre?
A los 25 años, la probabilidad de una mujer de tener un bebé con
síndrome de Down es de una en 1,250.
A los 30 años, la probabilidad es de una en 1,000.
A los 35 años, la probabilidad es de una en 400.
A los 40 años, la probabilidad es de una en 100.
A los 45 años, la probabilidad es de una en 30.
¿Qué riesgo tienen los padres de un niño con síndrome de Down de tener otro hijo afectado?
¿Se puede diagnosticar el síndrome de Down antes de que nazca el bebé?
¿Las personas con síndrome de Down pueden tener hijos?
Trisomia 8
Se estima una prevalencia de 1/25.000 recién nacidos
con una relación hombre/mujer de 5/1

La expresión fenotípica es muy variable, desde rasgos dismórficos leves, por lo que algunos pacientes no se diagnostican, a malformaciones severas con importante retraso mental, alteraciones esqueléticas e incluso cardiopatías congénitas complejas

Periodo Neonatal
A la edad de 6 semanas
A la edad de 14 meses
A. Punta de la lengua bífida y úvula acanalada, pliegues palmares profundos, hiperflexion de los pliegues del segundo dedo
B. Signo de “Hallmark”, signo de este síndrome

A. Leve agrandamiento de los ventrículos laterales
B. Agenesia del cuerpo calloso

Metafase que muestra las tres copias del cromosoma 8

Trisomia 9
El cuadro clínico se caracteriza por:

microcefalia
enoftalmo
hipertelorismo
puente ancho nasal
fisura palpebral
retardo mental
alteraciones cerebrales
restricción del crecimiento
hipoplasia ungueal
hipotonía
otras manifestaciones que comprometen esqueleto,
corazón, riñón y genitales.
Un 3 a 5% de los recién nacido presentan un defecto reconocible al nacimiento. La etiología de los defectos congénitos corresponde entre un 10 a 25% a causas genéticas, que son defectos cromosómicos, entre los cuales están las aneuploditas.
Trisomía 13: presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las células.

Mosaicismo por trisomía 13: presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las células.

Trisomía parcial: presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las células.
Labio leporino o paladar hendido
Manos empuñadas
Ojos muy juntos: los ojos pueden realmente fusionarse en uno
Disminución del tono muscular
Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia)
Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal
Agujero, división o hendidura en el iris (coloboma)
Orejas de implantación baja
Discapacidad intelectual severo
Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel)
Convulsiones
Pliegue palmar único
Anomalías esqueléticas de las extremidades
Ojos pequeños
Cabeza pequeña (microcefalia)
Mandíbula inferior pequeña (micrognacia)
Testículo no descendido (criptorquidia)
Sindrome de Edwards
Trisomia 18
¿Que es la Trisomia 18?
Enfermedad cromosómica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18

La trisomia 18 aparece con mayor frecuencia en mujeres.

La trisomía 18 es un trastorno genético que presenta una combinación de defectos congénitos que incluyen déficit mental, así como problemas de salud que pueden comprometer a varios de los sistemas orgánicos del cuerpo. Entre el 20 y el 30 por ciento de los bebés que nacen con trisomía 18 mueren durante el primer mes de vida, y el 90 por ciento muere al año.

Causas
Problemas que presenta
¿Como se diagnostica?
Problemas que presen
El cromosoma 18 se adhiere a otro cromosoma en el óvulo o el espermatozoide; esto se denomina traslocación. Esta es la única forma de trisomía 18 que puede ser hereditaria. A veces, uno de los padres puede portar un reordenamiento "balanceado" en el cual el cromosoma 18 se adhiere a otro cromosoma.

Los bebés con trisomía 18 son delgados y frágiles. Tienen dificultad para desarrollarse y padecen problemas de alimentación. La trisomía 18 provoca microcefalia, con la parte posterior de la cabeza.

Como la trisomía 18 posee  una serie de características específicas, un médico puede sospechar si un bebé la presenta al realizar un examen físico. Para confirmar los resultados del examen físico, puede tomarse una pequeña muestra de sangre.

Los bebés con trisomía 18 son delgados y frágiles. Tienen dificultad para desarrollarse y padecen problemas de alimentación. La trisomía 18 provoca microcefalia, con la parte posterior de la cabeza.
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