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Genética 1.3

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by

Kimberlly Radowitz

on 27 May 2013

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Transcript of Genética 1.3

EPILEPSIA Ângela de Jesus Leite;
Henrique Azevedo;
Jairson Reis;
Kimberlly Radowitz. A epilepsia é uma doença neurológica crônica, comum, e tem tratamento bastante eficaz na grande maioria das vezes. A maior parte das pessoas que tem o problema leva a vida normalmente e com sucesso em todas as áreas. São muitos os tipos de crise, bem como os sintomas, que podem variar de acordo com o local atingido no sistema nervoso central. Se a alteração ficar restrita a um hemisfério, a crise será chamada de crise parcial e se a lesão afetar os dois hemisférios cerebrais teremos o que chamamos de crise generalizada. Sintomas da Doença Uma crise resulta de um distúrbio temporário na atividade eléctrica do cérebro que provoca uma interrupção ou troca das mensagens. Como a manifestação da crise tem uma relação direta com a parte do cérebro que é afetada, existem diferentes tipos de crises e cada pessoa manifesta, por isso, a epilepsia de forma diferente.
As crises podem ser classificadas em dois tipos: generalizadas (envolvem a totalidade ou quase totalidade do cérebro) e focais (afetam uma parte limitada do cérebro). Crises focais

As crises focais podem ser simples ou complexas. As primeiras não afetam a consciência, ao contrário das segundas, durante as quais o doente perde o contato com o meio circundante.

Crises focais simples

Dependendo da área do cérebro afetada, as crises podem manifestar-se:
EX: Nos músculos (através de espasmos numa parte do corpo);
Nos nervos (causando uma sensação de ardor e formigueiro numa ou mais partes do corpo);
Nos olhos (visionamento de luzes, objetos, animais ou outras pessoas), no nariz (odores difíceis de descrever), nos ouvidos (audição de ruídos, vozes ou melodias) e na língua (sabores desagradáveis);

Crises focais complexas

As pessoas afetadas por este tipo de crise perdem a consciência, permanecendo imóveis, com o olhar fixo e incapazes de reagir. Mesmo movendo-se como se estivessem inconscientes, agem de forma estranha, não reagindo quando interpeladas.
Crises Generalizadas

Crises Tónico-Crónicas – podem provocar uma perda de consciência abrupta, ficando o corpo totalmente rijo numa primeira fase, seguindo-se espasmos nos braços e pernas, que podem fazer com que o doente morda a língua ou se machuque na queda.

Crises de Ausência – começam geralmente na infância ou na adolescência, podendo provocar perda de atenção e problemas de aprendizagem. O doente fica imóvel e alheado, recuperando imediatamente, após alguns segundos. Estas crises podem suceder várias vezes por dia.

Crises Miocrónicas – provocam espasmos no corpo ou apenas nos membros (braços e pernas), fazendo com que os doentes deixem, por exemplo, cair os objetos que seguravam nas mãos.

Crises Atónicas – provocam uma perda súbita da força muscular e da consciência, fazendo com que o doente caia imediatamente, podendo sofrer alguma lesão. A recuperação da crise é imediata.
Genes afetados

Até o momento, foram identificados 12 genes que atuam como causa primária das epilepsias idiopáticas.
Os genes estão envolvidos no processo epileptogênico por três modos diferentes: sendo causa primária, determinando o limiar de suscetibilidade ou respondendo por meio de expressão diferencial a insultos epileptogênicos. Diagnostico

Para caracterizar a epilepsia, é indispensável haver recorrência espontânea das crises com intervalo de no mínimo 24 horas entre elas.
Um episódio único não é indicativo da síndrome.
O diagnóstico de uma Epilepsia é fundamentalmente clínico.
As crises epilépticas, têm em comum uma característica especial, que é o seu aspecto crítico: início e final bruscos, curta duração - poucos segundos ou minutos.

Tipos de Epilepsia


Tipos de Epilepsia normalmente são divididos em dois grupos: tónica-clónica (normalmente designada de grande mal ou ataque de epilepsia) e larvada (também designada de pequeno mal ou crise de ausências).
•Grande Mal/ Ataque de Epilepsia

•Pequeno Mal/ Crise de Ausências
•Hipócrates (460 - 375 a.C.) foi o primeiro a reconhecer que a epilepsia era uma doença do cérebro.

•Um dos primeiros tratamentos cirúrgicos para a epilepsia consistia em abrir um buraco no crânio, para os maus espíritos poderem sair.

•Existem entre 40.000 a 70.000 epilépticos em Portugal, e todos os dias são diagnosticados novos casos.

•Uma em cada 20 pessoas pode ter um ataque epiléptico uma vez na vida.

•Uma crise epiléptica não é igual a epilepsia; esta implica que as crises se repitam espontaneamente ao longo da vida.

•Há um pouco mais de homens do que mulheres com a doença.

•A epilepsia não é uma doença mental, nem é contagiosa.

•O primeiro medicamento usado para a epilepsia, o brometo de potássio, foi descoberto em, 1857 por Sir Charles Lokock, parteiro da rainha Vitória.
Curiosidades O objetivo do tratamento da epilepsia é propiciar a melhor qualidade de vida possível para o paciente, pelo alcance de um adequado controle de crises, com um mínimo de efeitos adversos. Tratamento A determinação do tipo específico de crise e da síndrome epiléptica do paciente é importante, uma vez que os mecanismos de geração e propagação de crise diferem para cada situação, e os medicamentos anticonvulsivantes agem por diferentes mecanismos que podem ou não ser favoráveis ao tratamento dependendo da crise. Em 70% dos casos, ou seja, em sua grande maioria, os casos de epilepsia são tratados através de controle medicamentoso com uso de um único tipo de droga ou combinações de drogas que podem trazer grandes benefícios aos pacientes, chegando até em controlar totalmente as crises e em alguns dos casos depois de algum tempo de uso chegam a ser dispensados e o paciente consegue "viver normalmente" sem uso de medicamentos e sem crises. Nos casos em que isso não acontece existem outros tipos de tratamentos na tentativa de cessar as crises ou até mesmo de tentar melhorar a qualidade de vida dos portadores de epilepsia.

* Cirurgia;
* Dieta Cetogênica;
* Terapia VNS (Estimulação do Nervo Vago). Caso Clínico

43 anos, doméstica, natural de Juazeiro, procedente de Salvador, com relato de duas crises convulsivas, a primeira há 20 dias a segunda há uma semana. Relata que há um mês passou a apresentar cefaleia quase diariamente, com caráter tipo peso, moderada intensidade, vinha fazendo uso quase diário de dipirona, quando apresentou tremor na hemiface esquerda, em questão de minutos passou para o MSE e em seguida perdeu a consciência, não sabe descrever o que ocorreu depois porque estava sozinha na casa da patroa. Acordou confusa, com escoriações na face e no braço, mas não tem ideia de quanto tempo ficou desacordada, acredita que menos de dez minutos. Não procurou atendimento médico no período. Há uma semana a crise se repetiu, desta vez foi presenciada pela filha que relatou tremores em todo o corpo, sialorréia e inconsciência com duração de menos de cinco minutos.

Foi levada a setor de emergência onde foi medicada com sintomático, realizou exames laboratoriais sem anormalidades (sic) e foi liberada com orientação de acompanhamento especializado. Desde então relata que a cefaleia tem piorado, com necessidade de uso diário de dipirona. Informa tuberculose pleural há dois anos, tratada de forma adequada. Não está em uso de medicações de uso contínuo atualmente.

Ao exame físico:
PA 140/80, FR 64bpm, T 36,9º. Avaliação do aparelho cardiovascular, respiratório, abdome, extremidades normais, Pele, normal
Exame neurológico sem anormalidades.
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