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Sindrome - Bloom/Carpenter

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by

Letícia Angotti

on 17 June 2013

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Transcript of Sindrome - Bloom/Carpenter

SíNDROME DE BLOOM E SíNDROME DE CARPENTER
Na maior parte das populações, esta síndrome é extremamente rara, afetando 1 em cada 50.000 mil indivíduos, sendo mais observada nas populações da Europa Central e Oriental, especialmente em populações de ascendência judaica Ashkenazi.
Há o Preconceito Social em relação não só as duas sindromes citadas, mais a todas as demais tambem, bullyng, exclusão social, e principalmente a falta de assistência a pessoa deficiente e a familia.
Perante a sociedade...

How William's Syndrome affects people
O que é a Síndrome de BLOOM
Those suffering from William's Syndrome often have heart and blood vessel problems. This genetic condition causes narrowing in the aorta or pulmonary veins. In most cases monitoring is necessary
Cardiovascular Problems
A síndrome de Bloom, também conhecida como síndrome de Bloom-Torre-Machaek, descrita inicialmente por David Bloom, em 1954.
É definida como uma rara desordem genética, de caráter autossômico recessivo, resultante de uma alteração no número de cromossomos.


Pessoas afetadas com a Síndrome de Bloom apresentam tipicamente as seguintes características físicas:

- Estatura baixa,
- Face estreita com nariz proeminente,
- Alterações de cor no rosto,
- Voz aguda e esganiçada,
- Suscetibilidade aumentada para infecções e para doenças respiratórias,
- Tendência para o câncer e leucemia
- Possibilidade de deficiência mental

A Síndrome de Bloom, é hereditária ?
Trata-se de uma doença autossómica recessiva, isto é, a criança recebe de cada um dos progenitores um gene que contém a informação da patologia.
Se os dois progenitores forem normais, o filho terá 0% de ser afectado pela patologia.
Se um dos progenitores for normal e o outro apresentar um dos genes, o filho destes terá 50% de probabilidade de ser normal e não portador da doença ou 50% de probabilidade de ser portador não afectado.
Se os progenitores forem portadores da doença, a criança terá 25% de ser normal não portador, 50% de ser portador não afectado ou 25% de afectado.
Se os dois progenitores são doentes, o filho terá 100% de ser afectado pela doença.
How William's Syndrome affects people
História
História
-Descrita inicialmente por David Bloom, em 1954.

-Um dos testes que podem ser infectados para verificar se o indivíduo contraiu a doença é a observação dos sintomas. Se manifestar grande parte destes sintomas acima referidos a probabilidade de estar doente.

-Outro teste é a análise dos cromossomas do indivíduo. São cultivadas as células do indivíduo num meio de cultura apropriado. São estudadas células como os linfócitos, fibroblastos (células presentes na derme) e células que estão em suspensão no líquido amniótico. Entre outros testes.

How William's Syndrome affects people
Relato do caso
Paciente do sexo feminino, branca, 27 anos, com quadro de fotos sensibilidade e manchas eritêmatohipocrômicas na face, iniciadas aos três anos de idade. História de baixa estatura e múltiplas internações hospitalares desde a infância.
SÍNDROME DE CARPENTER
O que é Síndrome de CARPENTER
A síndrome de Carpenter é uma doença genética rara, que está entre o grupo dos transtornos de acrocefalopolisindactilia. Os indivíduos com esta síndrome são reconhecidos pelo crânio achatado, face peculiar, encurtamento dos dedos das mãos e dos pés, que costumam estar colados uns nos outros, malformações nos antebraços, dedos extras, retardo mental e dificuldade motora.
Como a síndrome afeta as pessoas?
Tratamentos
Não existe tratamento para esta doença atualmente. Existem alguns métodos para atenuar os sintomas.
Sintomas
Ja estão presentes desde o nascimento
Obesidade
Problemas no sistema reprodutor
Causadas por uma fusão precoce das suturas do crânio.
Tratamentos
Cirurgias Plásticas
Cirurgias Ortopédicas
Acompanhamento Médico
Pode ser associada a doenças cardiacas
A gestão e tratamento deve ter apoio por pediatra, psicológico, especialistas neurológica, cirúrgica, genética, etc..

A Síndrome de Carpenter é herdada como traço autossômico recessivo.
É uma doença muito rara, aproximadamente 40 casos foram descritos na literatura.

Conclusão
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