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Enfermedades Genéticas Autosomicas y Sexuales

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Pola Rivas

on 8 November 2012

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Transcript of Enfermedades Genéticas Autosomicas y Sexuales

Nombres: Camila Rivas
Javiera Venegas
Diaxya Reyes
Cristóbal Muñoz
Raúl Fraga
Curso: 2º Medio A
Profesora: Maritza Navarro
Asignatura: Biología Introducción ¿Existen maneras eficaces de inhibir al 100% cada una de las enfermedades?

¿Conocemos como son realmente estas enfermedades?

¿Somos capaces de afrontarlas? ¿Que son las enfermedades
genéticas autosomicas? Son enfermedades que solo afectan
desde el par
1 al 22 del cariotipo humano ¿Que son las
enfermedades
genéticas sexuales? Son enfermedades que solo afectan al
par sexual (23) del cariotipo humano Enfermedades Genéticas Autosómicas y Sexuales Albinismo Es una condición hereditaria, que consiste en la falta de melanina en el cuerpo.

Existen dos síntomas los visuales y de la piel. Epidermólisis Bullosa Son un grupo de enfermedades de la piel que se transfieren en forma genética. Etiología Tipos de epidermólisis Bullosa:
-Epidermólisis bullosa simple
-Epidermólisis bullosa de unión
-Epidermólisis bullosa distrófica Ictiosis Arlequín Es una enfermedad caracterizada por la presencia de escamas. No se sabe realmente la causa de este defecto, simplemente se hereda de manera recesiva. Progeria Es una enfermedad caracterizada por el envejecimiento brusco y prematuro en los niños Algunas características son:
-Baja estatura
-Piel seca
-Calvicie Síndrome XYY Es una enfermedad cromosómica que afecta a los varones, esto causado por una trisomia sexual que produce la existencia del cromosoma Y. Algunas características son :
-Mas altos
-Acné severo
-Problemas antisociales Daltonismo Síndrome XXX Este síndrome es una anomalía numérica que se presenta en las mujeres que poseen un cromosa X demás.

Se calcula que se presenta en 1 de 1000 a 1200 mujeres.
Suelen tener rasgos físicos normales pero presentan alteraciones psicológicas. Es una enfermedad hereditaria, que pueden transmitir las mujeres pero que afecta mayoritariamente a los hombres.

Se trata de un trastorno en la visión cromática, es decir, los colores.

Carece de tratamiento por lo cual no tiene cura. Hipertricosis Raquitismo Hipofosfatémico familiar "X" Esta enfermedad se caracteriza por el retraso de crecimiento y respuestas lentas ante cualquier acto.

No se tiene mayor conocimiento sobre esta enfermedad. El extraño caso de Brooke Greenberg Se trata del extraño caso de una niña que nunca creció, ella ahora tiene 19 años y mantiene su cuerpo de 6 meses. Hipótesis: Cáncer Su definición generalizada es el crecimiento descontrolado de células anormales en el cuerpo, llamadas "células malignas" Es una enfermedad extraña que también es conocida como "síndrome del hombre lobo".
Consiste en el crecimiento excesivo de vello en el cuerpo. Síndrome Cri du chat Existe una enfermedad relacionada la cual se llama "Hirsutismo":
- Posee igual efecto pero mayoritariamente en mujeres, son andrógeno-dependientes, y afecta a zonas como en la barbilla, patillas, areas inferiores al ombligo, etc. -Enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica por deleción.
- Se caracteriza por un llanto semejante a un maullido de gato. Los casos se presentan en :
- 1/20.000 - 50.000
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