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La genetica

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Benedetta Macina

on 13 August 2014

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Transcript of La genetica

Benedetta Macina
Eccezioni della legge mendeliana
Le malattie X-linked

Molte malattie genetiche legate al sesso sono causate da mutazioni sul cromosoma X. Tali malattie ricorrono più frequentemente nei maschi, in quanto essi possedendo un solo X esprimono come dominante qualsiasi carattere (anche recessivo) presente sul cromosoma. Le femmine, invece, per esprimere questi caratteri (malattie) recessivi devono aver ricevuto l’allele mutato da entrambi i genitori. Un allele mutato, in stato di eterozigosi, può essere trasmesso dalla madre ai figli (maschi e femmine) e dal padre alle figlie femmine; la trasmissione non è invece possibile dal padre al figlio maschio, dato che questi riceve solo l’Y dal padre.
La Genetica: da Mendel al Daltonismo
Mendel nacque ne 1822 da una famiglia di contadini. A 21 anni Mendel entrò nel monastero di San Tommaso a Brno, dove si dedicò allo studio della matematica, della botanica e della meteorologia. Divenuto sacerdote iniziò ad insegnare e nel 1851, quando l'abate gli diede il permesso, si iscrisse all'università di Vienna, dove imparò la teoria del calcolo combinatorio e le tecniche di impollinazione artificiale.
Dopo la laurea tornò a vivere in monastero.
Gregor J. Mendel
Tornato in monastero si dedicò principalmente all'orto dell'abbazia, dove si accorse delle diverse variabili delle piante, in particolare di quelle della pianta del pisello.
Nel 1865 espose i suoi risultati e l'anno successivo li pubblicò, ma in entrambi i casi non venne preso in considerazione dagli scienziati suoi coetani.
Scoperte Scientifiche
Le leggi di Mendel
Legge della dominanza:
gli individui nati dall'incrocio di due
individui omoziogoti
che differiscono per una
coppia allelica
, avranno il
fenotipo
dato dall'allele dominante
Legge della segregazione:
ogni individuo possiede due fattori per ogni coppia di alleli, uno paterno e uno materno.
Legge dell'assortimento indipendente:
gli alleli posizionati su
cromosomi non omologhi
si distribuiscono in modo casuale nei
gameti
.
A...B...C...
Determinanti o fattori mendeliani:
quelli che oggi noi chiamiamo cromosomi, nel linguaggio di Mendel. Il termine CROMOSOMA fu coniato nel 1888 dall'anatomista tedesco W. Waldeyer.
locus:
posizione sul fattore mendeliano (oggi cromosoma) del carattere in studio. Ogni carattere è indicato da un
Gene
.
Allele:
tutti i geni che si riferiscono al medesimo carattere distintivo e che sono localizzati nel medesimo posto nei cromosomi (locus del gene).
Gameti:
è la cellula riproduttiva o sessuale
Individui omozigoti:
sono individui che hanno in uno specifico locus due alleli uguali, sono o dominanti o recessivi, e produce un solo tipo di gamete.
Genotipo e Fenotipo:
il primo indica tutti gli alleli posseduti da un individuo, ovvero il patrimonio genetico. Mentre il secondo è la manifestazione esteriore del patrimonio genetico. La distinzione genotipo-fenotipo fu proposta da Wilhelm Johannsen nel 1911.
Matricola 1217757
Laurea Magistrale in Matematica
Esame di Storia della Biologia
a.s. 2012/2013

Fu il chimico inglese John Dalton a dare, nel 1794, una descrizione scientifica del daltonismo, pubblicando l'articolo intitolato "Extraordinary facts relating to the vision of colours" ("Fatti straordinari legati alla visione dei colori"), dopo essersi reso conto della propria cecità cromatica.
Il daltonismo genetico è normalmente dovuto a un allele recessivo posto sul cromosoma X.
Il Daltonismo
R. Punnett fu anche il creatore del Quadrato di Punnett, uno strumento ancora utilizzato dai biologi odierni per calcolare le probabilità dei possibili genotipi in un incrocio.
Il quadrato di Punnett è una rappresentazione grafica che permette di definire le frequenze fenotipiche e genotipiche conoscendo quelle dei genitori.
Il Quadrato di Punnett
R.Punnett (1875 – 1967) è un biologo inglese, si laureò in zoologia nel 1898.
Quando, nel 1900, furono riscoperti i lavori di Mendel sulla genetica, Punnett con l'aiuto di W. Bateson riuscì a introdurre la nuova genetica a Cambridge. Nel 1908, non riuscendo a spiegare come un allele dominante non diventi col tempo fisso in tutta una popolazione, espose i suoi dubbi al matematico inglese G.H. Hardy, il quale formulò, così, un principio fondamentale della genetica delle popolazioni.
Bateson e Punnett fondarono, nel 1910 il “Giornale della Genetica”. Punnett diventò professore di genetica a Cambridge nel 1912 quando Bateson abbandonò la cattedra e fu eletto Fellow della Royal Society nello stesso anno. Ricevette nel 1922 la Darwin Medal.
Reginald Punnett
Il test-cross è un test che permette di stabilire, da un individuo con genotipo dominante, se è omoziogote o eterozigote.
Il Test-Cross
Facciamo un esempio. Studiamo il carattere colore di un fiore, questo può essere VIOLA o BIANCO. Il carattere Viola è dominante e lo indichiamo con P, il carattere bianco è recessivo e lo indichiamo con p.
Vogliamo scoprire se il fiore viola è omozigote dominante (PP) o eterozigote (Pp). Per scoprirlo dobbiamo incrociarlo con un fiore recessivo, e quindi con uno bianco.

Si parla di codominanza quando un individuo eterozigote manifesta nel suo fenotipo entrambi i caratteri dei genitori.
La dominanza incompleta o parziale si ha quando un allele non è completamente dominante su un altro allele. In questa situazione l'allele recessivo riesce ad esprimersi, ma in misura minore rispetto all'allele dominante.
Ne caso della dominanza incompleta il fenotipo dell'eterozigote è intermedio tra quelli degli omozigoti per l'uno e per l'altro allele.
DOMINANZA INCOMPLETA
CODOMINANZA
Si parla di allelia multipla quando a un solo carattere fenotipico corrispondono più di due alleli dello stesso gene.
ALLELIA MULTIPLA
I polli andalusi
I polli andalusi hanno il piumaggio nero (carattere dominante, P) o bianco (carattere recessivo, p). Quando un pollo nero e uno bianco si uniscono si hanno necessariamente polli eterozigoti (Pp) con il piumaggio color Griglio-Blu. Questo si ha perchè il carattere P non è completamente dominante sul carattere p.
Nella seconda generazione ricompaiono i polli neri e bianchi.
La Pleiotropia è un fenomeno genetico per il quale un unico gene è in grado di influenzare aspetti multipli del fenotipo di un essere vivente. Tale capacità è solo apparente, infatti l'effetto primario del gene resta invariato ma in ogni essere ha consequenze diverse.
Pleiotropia
Il sesso di un individuo
Il sesso di un individuo dipende da due cromosomi: normalmente le femmine hanno 2 cromosomi X (XX), mentre i maschi hanno 1 cromosoma X e 1 cromosoma Y (XY).
Il cromosoma sessuale X
(scoperto nel XIX secolo)
contiene molti geni importanti per la crescita di un individuo mentre il cromosoma Y contiene i geni necessari per lo sviluppo maschile e la produzione degli spermatozoi.
L'albero genealogico della mia famiglia.

IO
La discromatopsia indica un difetto di visione di uno dei tre colori sopracitati:
-
protanopia
= insensibilità al rosso,
-
deuteranopia
= insensibilità al verde,
-
trianopia
= insensibilità al blu e al giallo.
Il daltonismo si distingue in
acromatopsia

(in questo caso si ha un difetto della visione dei tre colori fondamentali, il blu, il rosso e il verde) e in
discromatopsia
.
"Extraordinary facts relating to the vision of colours" 1794 (Manchester Memoirs, v. 28)
“That part of the image which others call red appears to me little more than a shade or defect of light. After that the orange, yellow and green seem one colour which descends pretty uniformly from an intense to a rare yellow, making what I should call different shades of yellow”
Tra le più note malattie recessive associate al cromosoma X ci sono l’emofilia e il daltonismo
La trasmissione
genetica
1- enzima che non funziona?
2- come si formano gli enzimi?
3- si puo' curare?se si come?
La trasmissione genica
mancano le date e i nomi di chi ha scoperto queste eccezioni!
da chi e precisamente quando e come?
La genetica molecolare
La genetica molecolare è quella parte della genetica che si occupa di studiare le relazione chimiche fra le molecole di cui è composto un organismo. Le prncipai molecole in studio sono gli ACIDI NUCLEICI e le PROTEINE, quest'ultime si dividono in PROTEINE STRUTTRATE ed ENZIMI.
Nella teoria molecolare è centrale il TRASFERIMENTO DI INFORMAZIONE che controlla la sintesi delle proteine; la struttura e la funzione delle stesse sono spiegate nel DOGMA CENTRALEdella biologia molecolare.
DOGMA CENTRALE della biologia molecolare
In questa ottica anche la riproduzione è vista come un trasferimento di informazione, o meglio e la DUPLICAZIONE DELL'INFERMAZIONE GENETICA.
La DUPLICAZIONE dell'INFORMAZIONE GENETICA
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