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Copy of MUTACIONES SILENCIOSAS

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on 6 March 2014

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Enfermedades causadas
Existen alrededor de 50 enfermedades causadas por las mutaciones silenciosas. A continuación vamos a profundizar sobre dos concretas que nos resultarán más fáciles de entender.
Curiosidades
·Hasta los 80s los científicos no se habían percatado de que las mutaciones silenciosas influían en la síntesis de proteínas.

·Un gen con más codones correspondiente al ARNt se traducirá más rápido.

·Se descubre que las mutaciones silenciosas afectan a la fisiología del organismo.
·En las mutaciones silenciosas, a pesar de que no se cambia un aminoácido, el resultado es una proteína que arruina la correcta eliminación de intrones.

·Las regiones asociadas al corte y empalme no varían incluso donde deberían haber mutaciones silenciosas ya que estas al ser dañinas desaparecen.
Origen
•Tiempo atrás se creía que las mutaciones genéticas provocan enfermedades, pero las silenciosas, no.

•Se creía, que un pequeño error en codificación de proteínas, llevaba a mutaciones silenciosas, es decir, sin efectos en el organismo.

• Sin embargo, se descubre que las mutaciones silenciosas si afectan a la síntesis de proteínas, por lo tanto podrían ser causantes de enfermedades.

•Estas mutaciones pueden hacer más eficaz la síntesis de proteínas en muchas especies a excepción del hombre.

Nucleótido: moléculas orgánicas formadas por monosacáridos de 5 carbonos (pentosa) con base nitrogenada y un grupo fosfato.

Aminoácido: molécula orgánica.

Proteína: cadenas lineales de aminoácidos.

Gen: unidad funcional y física de herencia, que contiene la información necesaria para sintetizar una proteína.
ADN: Ácido nucleico, contiene información genética esencial de organismos vivos.

Codón: “palabras” de tres letras(nucleótido), que forman un aminoácido.

Intron: es una region del ADN que debe ser eliminada en el ARN transcrito.

Exón: son las regiones que se mantienen en el ARN mensajero.
Bibliografía
http://scielo.sld.cu/scielo.php?pid=S1025-02552012000600013&script=sci_arttext

http://mutacionessilenciosas.blogspot.com.es/

http://www.investigacionyciencia.es/investigacion-y-ciencia/numeros/2009/8/mutaciones-silenciosas-960

http://www.redalyc.org/articulo.oa?id=211125504013

http://www.imbiomed.com.mx/1/1/articulos.php?method=showDetail&id_articulo=34851&id_seccion=198&id_ejemplar=3592&id_revista=45
MUTACIONES SILENCIOSAS
Hidrocefalea
Síndrome de Seckel
Es una enfermedad congénita (que está presente
desde el nacimiento) muy rara, caracterizada por retraso del
crecimiento intrauterino, microcefalia (cabeza anormalmente
pequeña), dwarfismo (forma de enanismo proporcionado) y forma de
cara peculiar.

Definición
Una Mutación silenciosa es aquella que provoca una alteración de un nucleótido para crear un codon sinónimo. Un codon sinónimo es un codon que se traduce en un mismo aminoácido, es decir, si por ejemplo tenemos el codon GUU el cual forma el aminoácido valina, los codones sinónimos de este serían GUC, GUA, GUG ya que también forman el aminoácido valina. Las mutaciones silenciosas pueden afectar a varios procesos de la síntesis de proteínas en nuestras células.

Tipos de mutaciones
Las mutaciones genéticas
no deberían afectar a la síntesis de proteínas, pero luego se descubre que si afectan a través de la mutación puntual donde se codifica solo un nucleótido erróneo. Existen diferentes tipos de mutación puntual:

-Mutación con sentido equivocado:
Se cambia un nucleótido por otro que específica a un aminoácido incorrecto.
-Mutación sin sentido: Se codifica un aminoácido que da una señal de paro.


-Mutación con sentido:
La base del nucleótido altera el codón de paro para que codifique un aminoácido que origina una proteína más larga .
Definición
Origen
Tipos de mutaciones
Enfermedades causadas
Datos curiosos

la hidrocefalia es una enfermedad con transmisión recesiva ligada al cromosoma X, y una tasa de recurrencia del 50 por ciento en los fetos masculinos. Es la forma más común genética de hidrocefalia congénita, con una incidencia de 1 / 30, 000 nacimientos de varones. Se caracteriza por la dilatación de los ventrículos laterales y el retraso mental, suelen ser graves.
PARA EMPEZAR...
Javier Beviá Villanueva
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