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FENILCETONURIA

PKU
by

erick reyes

on 13 March 2013

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Transcript of FENILCETONURIA

PKU Fenilcetonuria Fenilcetonuria la Fenilcetonuria es un trastorno metabolico, asociado con el retraso mental y algunos rasgos clinicos. Es una enfermedad autosomica recesiva en la que el gen encargado de degradar la fenilalanina se encuentra defectuoso. En el cromosoma 12 hay un gen pah, que cuando esta alterado en ambos cromosomas es responsable de Fenilcetonuria. Los niños o niñas con Fenilcetonuria,
no pueden procesar una fracción
de las proteínas: la Fenilalanina
(FA), que está presente en casi todos
los alimentos de origen animal. Como consecuencia, la Fenilalanina se acumula en la sangre y causa daño cerebral progresivo con retardo mental grave, si no es diagnosticada y tratada en las primeras semanas de vida. Fenilalanina (FA) La Fenilalanina es un aminoácido,
la parte más pequeña de las proteínas.
Pertenece al grupo de los llamados
aminoácidos esenciales, es decir, nuestro
organismo es incapaz de producirla
y debemos obtenerla a partir de los
alimentos que consumimos. En la FENILCETONURIA , existe ausencia o déficit de una enzima: la Fenilalanina Hidroxilasa (FAH), cuya función es actuar sobre la FENILALANINA y transformarla en TIROSINA. Si la enzima Fenilalanina Hidroxilasa no existe, se produce la acumulación de la Fenilalanina en todos los tejidos y células del organismo, que se traduce en una elevación de su concentración en sangre y orina, con efecto tóxico a nivel cerebral que puede llevar a un retardo mental progresivo y profundo si no es tratada a tiempo. Esta enfermedad, pertenece al grupo de los llamados
"Errores congénitos del metabolismo". La FA tiene su propia ruta o vía metabólica la cual puede formar otro aminoácido, la Tirosina, gracias a la acción de una enzima, la Fenilalanina Hidroxilasa (FAH). Cuadro clinico AUSENCIA
O DEFICIT BAJOS NIVELES DE
FENILALANINA
(FA) PKU FENILCETONURIA ALTOS DE FENILALANINA HIDROXILASA (FAH) NIVELES DE TIROSINA PRODUCEN: Cuando una persona ingiere alimentos que contienen proteína, las enzimas dividen la proteína en varios aminoácidos.

El cuerpo usa los aminoácidos como bloques constructores para el crecimiento del cuerpo y su reparación.

En la Fenilcetonuria o PKU, una de las enzimas no funciona apropiadamente, la que se necesita para transformar la Fenilalanina
en Tirosina. Aunque los niveles de fenilalanina en sangre estén aumentados, el recién nacido no presenta ningún síntoma.

Los niños o niñas parecen ser normales durante los primeros meses de vida, pero a los 3 a 5 meses, van perdiendo el interés en todo l o que les rodea. signos y sintomas El retraso mental.
Deficiencia motora: perdida de habilidades como sentarse, hablar o caminar.
Al 1er. año pueden estar muy afectados: se vuelven muy irritables e inquietos.
Microcefalia
temblores
postura inusual de manos
pie plano
espina bífida
sindactilia en dedos de pies
hipersegmentacion de neutrofilos
disminución de tolerancia a la lactosa
Retraso del crecimiento
Vómitos intensos
Erupciones cutáneas seborreicas o eccematosas que desaparecen a mayor edad.
La orina adquiere un olor desagradable, (comparada al moho, humedad o ratones). Alrededor del 25% de los pacientes puede presentar convulsiones, sobre todo en aquellos casos más graves.
En el niño o niña mayor no tratado, el retardo mental puede estar asociado a: agresividad, carácter destructivo, convulsiones, e hiperactividad con movimientos sin finalidad. Etiopatogenia Diagnostico Actualmente la mayoría de los recién nacidos afectados pueden ser diagnosticados tempranamente gracias al examen de los programas de«pesquisa neonatal».
Este examen consiste en una prueba de sangre que
se le toma al bebé inmediatamente después del nacimiento (ideal entre los 3 y 10 días de vida) conocida como: Una vez confirmado el diagnóstico de Fenilcetonuria, se establece un
tratamiento que permite que los pacientes crezcan libres del retardo mental. Tratamiento El tratamiento, por ahora, es eminentemente dietético y consiste simplemente en evitar que la FA se acumule en grandes cantidades en el organismo, mediante su restricción en la alimentación. El tratamiento debe iniciarse lo más precozmente posible, ya que está comprobado que la dieta iniciada en el periodo de recién nacido, permite al niño o niña desarrollar al máximo su potencial genético. Siguiendo minuciosamente las indicaciones del plan alimentario, se vuelve a conseguir el equilibrio que se había roto al interrumpir una vía metabólica. TEST DE PIECITO Manejo

Si los niveles de FA están entre 2 y 10 mg %, se está recibiendo la cantidad necesaria de FA, asegurando un normal desarrollo físico y mental.
Cuando los niveles son inferiores a 2 mg % deberá aumentarse la ingesta de FA. Esto se puede producir por intolerancia
alimentaria, vómitos o desconocimientos
del contenido de FA de la dieta o crecimiento rápido. Cuando los niveles son superiores a 10 mg % , deberá disminuirse la ingesta de FA en 40 o 50 mg.

Después de una semana deberá repetirse el examen de sangre.
Esto se produce por transgresiones a la dieta, cuadros infecciosos o detención del crecimiento. Al inicio puede ser tan frecuente como cada semana. Luego el examen de sangre se repetirá cada 15 días. Pronostico El pronóstico para los pacientes con Fenilcetonuria es bueno si la dieta se adopta precozmente y se sigue estrictamente.
Si la enfermedad no se trata, o el tratamiento se demora demasiado, se presenta retraso mental severo. El trastorno de hiperactividad y déficit de atención es el problema que se observa con mayor frecuencia en aquellos pacientes que no siguen estrictamente una dieta muy baja en fenilalanina. Bibliografia http://www.webconsultas.com/fenilcetonuria/pronostico-de-la-fenilcetonuria-1978 http://piecito.org/web/ Gracias... Documento aprobado por la UNICEF y por el Ministerio de Salud Publica y Bienestar Social. En algunos casos puede llamar la atención que estos pacientes sean más rubios que sus hermanos no afectados, con la piel blanca y los ojos azules, cuando incluso todos sean de tez morena.

Tambien puede presentar:
bloqueo cardiaco intraventricular
hipogenitalismo
sensibilidad a la luz

Los primeros síntomas de la Fenilcetonuria se manifiestan algunas semanas después del nacimiento, iniciándose con una elevación en el plasma de la fenilalanina hasta un nivel 30 veces superior al normal y por la excreción de ácido fenilpirúvico por la orina.

Debe ser tratado tempranamente para evitar la acumulación de este aminoácido en la sangre. normal. En una proporción similar de casos, a los padres ya les había llamado la atención un desagradable olor del cuerpo del niño.


Una parte de ellos mostró dermatosis eczematiformes durante el primer trimestre, 7 de 36 ya había tenido en el primer año de vida ataques convulsivos. A los 9 meses llama la atención el retraso en el desarrollo psicomotor.
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