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성장과발달

유전, DDST
by

kangii kim

on 14 June 2013

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Transcript of 성장과발달

색각이상이란 망막 원뿔세포의 선천적 기능 이상 또는 후천적인 망막 원뿔세포의 손상이나 시각 경로의 이상으로 색깔을 정상적으로 구분하지 못하는 현상을 일컫음
색은 3가지 단색광(적, 녹, 청)의 혼합으로 표현되며 적, 녹, 청 세 개의 원뿔세포 중 하나의 기능이 불완전한 것을 색약, 2개의 원뿔세포밖에 없는 것을 색맹이라고 함
성장과
발달
유전, DDST

반성유전
성염색체의 유전자로 인해 생기는 유전 현상
암수에 공통으로 존재하는 성염색체의
유전자에 의한 유전 주로 X염색체상의 유전자에
이상이 있어서 열성이 나타나는 경우가 대부분



By SAn타

유전이란?

유전은 부모에게서 자녀에게
유전자의 특성이 전달되는 것
→ 한 개체는 부모의 생물학적 구성요소의
결합산물 성장과 발달의 가장 중요한 결정요소 중
하나 유전적 장애는 흔하며 아동의 성장과 발달에
큰 영향을 미침 유전질환은 복합적, 영구적
아동과 가족, 전 지역사회가 영향을 받음
염기(아데닌-A, 구아닌-G, 시토신-C, 티민-T)와
당(디옥시리보오스) 및 인산으로 된 고분자 화합물
· 염색체의 주성분, 세포의 핵에 존재, 실질적인 유전물질이다.
· 뉴클레오티드(nucleotide)로 이루어진 두 가닥의 사슬이 서로 꼬여
있는 2중 나선 구조 → 4개의 염기(base) 중 하나 + 당 + 인산

염색체는 진핵세포 안에 들어 있으며
유전에 관여하는 물질
염색체 풀어지면 염색사, 염색사가
응축하면 염색체
(염색체는 분열하는 세포에서만 관찰된다.)
염색사는 DNA와 히스톤단백질
· DNA 내의 염기 쌍의 순서는 한 단백질을
형성하기 위한 아미노산의 구성과 배열 순서를 결정
→ DNA 가닥의 염기 배열 순서에 따라 만들어지는
단백질의 종 가 달라진다.
단백질이 합성되면, 이 단백질은 효소로 작용하여
세포 내의 특수한 화학 반응을 진행
→ 여러 가지 화학 반응 결과 유전형질이 나타나게 된다.
DNA 가닥의 염기 배열 순서가 바로 유전 정보가 된다.
(DNA의 질소염기의 순서가 맞지 않거나 어떤 염기가 소실되었거나 추가되었다면 구조나 기능에 결손이 생길 수 있다.)
간기상태의 핵에는 유전물질인 DNA와 히스톤단백질이 꼬여 실처럼 풀어져 있는데, 이것이
염색사
오직! A-T, G-C 결합
⇒ 한쪽 사슬의 배열이 결정되면 다른 한쪽은 자동으로 결정
이는 DNA의 중요한 특성으로 DNA가 자기복제를 할 경우 완벽하게 동일한 두 개의 DNA가 생기게 되는 이유

염색체의 수․ 모양․ 크기는 동일종에서는 같다.
→ 염색체의 수․ 모양․ 크기 중 어느 한가지라도
다르면 서로 다른 생물종
(ex. 개와 닭은 염색체 수는 78개)
∙ 염색체는 모양과 크기가 같은 염색체가
2개씩 존재(‘상동 염색체’)
→ 어버이로부터 각각 하나씩 받았기 때문.
· 사람의 체세포 1개의 핵 속에는 46개의
상동염색체가 존재
→ 22쌍은 상염색체, 23번째 쌍은 성염색체
상염색체 - 남녀가 동일하게 갖고 있는 염색체
성염색체 - 남녀간에 서로 다른 염색체(남-XY, 여-XX)
- 형태
(1)상염색체 우성
(2)상염색체 열성
(3)X-연관

- 수학적으로 예측할 수 있는 일정 발생 비율을 지님
단일유전자 유전
- 상염색체의 우성 유전 인자에 의해 일어남
- 상염색체 우성 유전질환이 있는 사람은
보통 이형접합 유전인자를 가짐.
- 상염색체 우성 유전인자 두 개를 갖는
사람은 훨씬 심한 증상을 보임
- 대표적인 질환-
Huntington씨 병
- 유전성 뇌질환
- 4번 염색체 변이
- 35세 ~ 44세 사이에서 시작, 서서히 진행
- 이상 운동증 (무도증, 보행 이상, 발음 장애,
음식물 삼키기 어려움), 성격변화와 치매를 보이는
질환
- 유전자 이상이 확인된 환자의 자식들에게는 50%의 확률로 유전됨.
상염색체 우성 유전
- 열성 유전인자 두 개를 받을 때 일어남.
- 상염색체 열성 질환의 발생률은 비교적 낮음
- 상염색체 열성 질환은 증상이 심하게 나타남
- 이환된 사람들은 생식연령이 될 때까지 살아남지
못할 수 있음
- 대표적인 질환 :
페닐케톤요증, 낭포성섬유증
- 12번 염색체 변이
- 페닐알라닌 하이드록실라제(Phenylalanine
Hydroxylase)라는 효소가 없거나 부족해서
생김
- 신생아 : 처음에는 증상을 보이지 않으나
치료가 신속히 이루어지지 않을 경우
3~6개월째가 되면서 활동이 적어지고,
주변에 관심을 보이지 않게 되며, 1살이
되면 심각한 성장지연(developement
delays)을 보이게 됨
- 7번 염색체 변이
- 신체의 여러 기관을 침범하는 유전질환
- 신생아 : 장폐색과 성장부진
- 어린이 : 입맛이 점점 짜짐, 잦은 호흡기 감염, 식욕항진에
비해 발육부전, 점액생성에 의한 지속적인 기침,
빈 호흡, 크고 잦은 장움직임
- 젊은 성인에서는 불임증상이 나타날 수 있음.
상염색체 열성 유전
페닐케톤요증
낭포성섬유증
X 염색체에 있는 유전자의 선천성, 유전성 돌연변이로 인해 혈액 내의 응고인자(피를 굳게 하는 물질)가 부족하게 되어 발생하는 출혈성 질환
원인
혈우병 A는 혈장 내 제 8 응고인자가 부족한 병으로,
X 염색체에 위치한 F8 유전자의 돌연변이로 인해
제8 응고인자(Factor VIII)생산에 장애가
발생하여 나타남
거의 모든 경우에 남성에게 발생하며,
원인이 되는 유전자 이상은 어머니로부터 물려받음
약 30%의 경우는 자연적으로 발생한
돌연변이에 의해 가족력 없이 발생하기도 함
증상
응고인자가 정상의 1% 미만인 경우에는 중증 증상이 나타나며, 1~5%인 경우에는 중등도, 6~30% 이상인 경우에는 경도의 증상이 나타남
관절 내 출혈, 연부조직 출혈, 근육 내 출혈 등 심부 조직의 출혈
반복적인 출혈로 인해 관절의 형태적, 기능적 이상이 점차 심해지고, 근육을 비롯한 심부 조직의 출혈로 인해 주변의 혈관 및 신경을 누르는 구획증후군(compartment syndrome)이 발생할 수 있음
구인두강(oropharyngeal spaces), 중추신경계(central nervous system) 및 후복강(retroperitoneum) 내에 출혈이 발생할 경우 치명적일 수 있으며 즉각적인 치료를 요함
진단
환자가 호소하는 증상 및 가족력 등을
통해 혈우병이 의심되는 경우,
혈장 제 8 응고인자, 제 9 응고인자의 활성도 측정을
통해 혈우병을 진단
검사
일반적인 혈액응고 검사를 시행하였을 때 활성 부분
트롬보플라스틴 시간(aPTT)에서만 약간의 지연이 나타나고, 프로트롬빈 시간(PT)과 출혈시간(bleeding time) 검사 및 혈소판 수는 정상으로 나타남
치료
치료의 목표는 출혈의 예방 및 조절
제 8 응고인자 또는 제 9 응고인자를
포함한 혈장제제의 수혈
경도 및 중등도의 혈우병의 경우
데스모프레신(demopressin; DDAVP)이라는
약물을 사용


예방방법
가족력이 있는 경우 임신 중 태아 혈액검사를
통해 산전 진단이 가능
원인
1) 선천적 색각이상
유전적으로 적, 녹, 청 세 개의 원뿔세포 중 하나 또는
그 이상의 기능이 저하되어 발생한다.
2)후천적 색각이상
당뇨와 같은 망막혈관질환, 망막과 맥락막의 변성과
염증, 연령 관련 황반변성, 유두부종, 녹내장, 상염색체 우성 시신경 위축, 시신경염 등의 다양한 망막 및 시신경 질환에 의해 발생
양안에 나타나는 색각이상의 정도가 다르며 단안에서도 시야의 범위에 따라 차이가 있을 수 있음
제3색각이상이 가장 흔하며, 주로 청황 색각이상을 보임
증상
색채를 볼 때 조명이 약하고 채도가 낮고 크기가 작을수록 색을 정확히 판단하지 못함
적색약(protanomaly) : 적색과 녹색의 구별 능력이 크게
감소하고, 정상인보다 적색을 더 어둡게 인지
색약(deuteranomaly) : 적색과 녹색의 구별 능력이 다소
감소하나, 밝기에 대한 인지는 정상인과 동일
완전 전색맹(complete achromatopsia) : 모든 원추세포가 비정상적이고 색상의 식별 능력이 없는 상태
치료
선천적 색각이상의 경우, 특별한 치료 방법은 없음
후천적 색각이상의 경우 원인 질환을 치료

경과/합병증
선천적 색각이상의 경우, 생애에 걸쳐 색각이상의 종류와 정도가 변하지 않음
후천적 색각이상의 경우, 원인이 되는 망막 또는 시신경 질환의 경과에 따라 호전 또는 악화될 수 있음
색각장애
진단
색각 검사로 진단한다. 후천적인 경우 원인질환을 알아내기 위해 안저 검사, 시야 검사 등의 정밀 검사가 필요할 수 있음

검사
1) 거짓동색표(pseudo-isochromatic plate)
2) 색상배열법
3) 색각검사경(Nagel’s anomaloscope)
● 염색체 이상
-염색체 이상은 수나 구조상의 이상
-자연 유산된 배아나 태아에서 흔함.(50% 이상)
-많은 유전인자가 첨가되거나 부족하게 되므로
심각한 결손을 가져올 수 있음.

**수적 이상
-수적인 염색체 이상은
한 염색체나 여러 염색체가 더해지거나 부족한 경우
-삼체성과 일체성은 단일 염색체의 수적인 이상
-다배수는 전체 염색체의 이상

-21번 염색체의 삼체성
-생존 출산아 약 600~800명당 1명꼴로 발생
-M:F=1:1, 인종차이(-)
-임산부의 연령이 높을수록 빈도 상승
다운 증후군
- 납작한 코와 얼굴
- 혀가 크고 보통 입을 벌리고 있어서 혀가 약간 앞으로 나와 있음.

- 목소리는 다소 저음이며 발음은 명확하지 않고 언어 발달이 늦음.
- 목은 짧으며 뒷목에 약간 주름이 잡혀 있지만 성장하면서 점점 없어짐.
- 손은 작고 폭이 넓으며 손가락이 짧음.
- 손바닥에는
손금이 일자로 가로지르는 원선(simian crease)이 있음.
- 새끼손가락의 단일 굴곡선
- 엄지와 둘째 발가락 사이가 많이 벌어져 있음.
근력저하
-18번 염색체의 삼체성
-출생아 약 8,000명당 1명꼴로 발생
-M:F=1:4
-95%가 1세 이내에 사망하고 약 5%만이 1년 동안 생존함.
-어머니의 연령이 높을수록 발생빈도 증가.
-짧은 흉골, 넓은 유두 간격, 손가락의 굴곡 변형,
좁은 골반, 잠복 고환, 가위 모양의 하지, 성장 발육 지체
-소두증, 사시, 구순 및 구개열, 소하악증, 작은 입
-후두골 돌출, 낮은 귀
-특징적인 손발 모양
(집게손가락이 가운데 손가락 위에,
새끼손가락이 넷째 손가락 위에 덮인 손 모양과,
짧고 뒤로 굴곡된 큰 발가락,
발바닥이 배 밑 같이 생긴 흔들의자바닥발
(rocker-bottom feet))
에드워드 증후군
-13번 염색체의 삼체성
-출생아 약 20,000명당 1명꼴로 발생
-M:F=1:1
-사산 또는 영아기 사망이 많으며,
출생아도 겨우 1년을 살기 어려움.
-어머니가 고령일수록 빈도 상승
-특징적 안면, 복부 팽만
-소두증, 소안구증, 양안 근접,
낮은 귀, 코의 형성부전, 구순 및 구개열
-중앙부 두피 결손
-뇌 :
전전뇌로 전뇌의 불완전한 발육으로 뇌량이 없음
-신장 :
좌측신장이
낭종으로 인해 커져있고
양측신이 밑에서
합류된 다낭신을 보임
-손 : 손가락의 굴곡 변형 및 다지증
-발 : 양측의 다지증
파타우 증후군
-47, XXX
-X 염색체가 3개 존재하는 성염색체 이상 질환
-여아 약 1,000명당 1명꼴로 발생
-출생 시나 소아기에 뚜렷한 비정상 소견은 없지만,
머리가 약간 작고 내안각췌피, 귀모양 이상, 만지증 등의 경미한 이상 빈도는 높음.
-키가 평균 이상으로 크고, 특히 하체가 길고 날씬함. 발달지연이나 정신지체는 없음.
-언어발달이나 신경운동계의 결함이 있을 수 있음.
-일부에서 대인관계 형성의 장애가 있을 수 있고, 수동적이며 미성숙한 성격을 가지기도 함.
-늦은 초경, 희발월경, 불임이 있을 수 있으나, 대부분 정상적인 사춘기를 지내며, 임신도 가능함.
xxx증후군
-
47, XYY
-남성에게 존재하는 성염색체인 Y 염색체가
한 개 더 추가된 성염색체 이상 질환
-남아 약 1,000명당 1명꼴로 발생
xxy증후군
-47, XXY
-X염색체가 하나 더 많은 성염색체 이상 질환
-남아 약 1,000명당 1명꼴로 발생
-키가 큰 것 이외에는 외형은 정상임.
-출생 시 뚜렷한 비정상 소견은 없지만,
만지증, 서혜부탈장 등의 경미한 이상은 있을 수 있음.
-발달지연이나 정신지체는 없음.
클라인펠터 증후군
-목 주위 피부가 두터우며,
손과 발에 현저한 부종을 보임.
-이 병이 있는 여아는 매우 작으며
월경이나 이차성징이 나타나지 않음.
-심장과 대동맥 결손이 흔히 동반함.
-보통 정상적인 지능이지만
공간 지각이나 시각장애일 수 있음.
짧고 저형성된 넷째 중수족골
-일체성:
각 세포에 한 염색체가 부족하여
전체 수가 45가 될 때 나타남.
-45, X
-출생 후 생명을 유지할 수 있는
유일한 일체성
-생존여아 4,000명당 1명꼴로 발생
터너 증후군


아동의 전체적인 발달에 대한 임상적 진단과 잠재적인 발달장애에 대한 정보 제공
출생부터 6세까지의 아동에게 사용할 수 있도록 구성
연령에 적합한 항목의 수행에 근거하여 발달 사정
125개의 항목 → 4기능 영역
1) 개인 - 사회성(다른 사람과 어울리는가, 개인적 요구의 관리)
2) 미세 운동(눈,손놀림의 조화와 문제해결 능력)
3) 언어(언어를 듣고 사용하고 이해하는 능력)
4) 운동 발달(앉거나 뛰는 능력)
마지막에 아동의 행동을 평가하는 항목도 포함


아동의 발달 연령을 확인
같은 연령의 다른 아동과 비교
잠재적인 문제를 찾는 데 이용
선별 검사일 뿐, 지능검사(IQ)는 아님
장래 능력에 대한 결정적인 예측도구도 아니며,
진단을 위해서도 사용하면 안 됨
덴버
발달검사
DDST
염색체 수는 정상 수와 같으나 염색체의 일부가
파열되어 형태 이상을 일으킨 경우
염색체 구조이상
염색체의 일부가 없어진 경우
동일 염색체 상에서 자리가 바뀌는 경우
상동염색체의 같은 부분이 반복되는 경우
염색체가 끊어진 후
아예 비상동 염색체와 연결된 경우
(Cat's cry syndrome; 5p-증후군)
5번 염색체의 단완의 결실에 의하여 발생
출생아 약 50,000만 명에 1명꼴로 발생
남녀의 비= 2:3

임상 증상:
고양이 울음소리
, 저체중,
둥근 얼굴, 양안 격리증, 소두증, 소악증,
심한 지능 저하, 발육 부진

치료:아직 개발된 치료법은 없으나
조기 발견하여 정신과 신체 기능에 도움을
줄수 있는 재활 치료, 인지치료, 언어치료시행
묘성 증후군
4번 염색체의 단완 결실에 의해 발생
출생 빈도는 불명이나, 남녀의 비는 1:2
임상 증상: 5p-와 비슷하나
고양이 울음소리는 없음

염색체의 특수 염색법으로 5p-와 감별 가능
Wolf-Hirschhorn syndrome(4p-증후군)
18번 염색체의 장완 결실로 발생
돌연변이로 발생
어머니의 나이와 관계 없음
임상 증상: 소두증, 근력 저하, 양안 격리증
및 눈의 함몰, 결손증
De Grouchy syndrome(18q- 증후군)

대표적인 질환 - Williams syndrome
7번 염색체의 장완 근위부의 미세결실로 발생
출생아 20,000명당 1명꼴로 발생

임상 증상: 요정처럼 보이는 외모(위로 솟은 작은 코끝, 긴 인중, 큰 입),
판상부 대동맥 협착과 기타 심장기형, 지능 저하,
출생 시에는 저체중 및 성장발육부전이 나타나며,
영아기에는 고칼슘혈증이 나타남
미세 결실증후군(Chromosomal microdeletion syndrome)
정의
목적
아동의 나이 계산
(예; 2013년 4월 24일(검사날) - 2013년 1월 27일(태어난 날) = 2-13년 2월 27일)
조산아의 나이조정 (age - 예상분만일과 출생한 일의 차이)
나이 계산 후 검사용지에 연령선 긋기
각 125개의 항목은 아동의 25%, 50%, 75%, 90%가 수행할 수 있는 연령이 표시된 항목 상자로 배열되어 있음
less active → more active
연령 수준보다 낮은 항목부터 검사를 시작하여 피검아에게 자신감을 주고 부모를
안심시킴
같은 도구 사용하는 항목끼리 먼저 검사
검사 마지막에는 검사 시 행동을 평가
검사 해석 시 각 항목은 ‘빠름, 정상, 주의, 지연, 기회없음’으로 해석
방법
통과
(Pass,
P
)
실패
(Fail,
F
)
기회 없음
(No opportunity,
NO
)
거절
(Refusal,
R
)
연령선의 75~90% 내 F or R인 경우 막대기 우측단에 '
C
'(Caution)라고 기입
연령선 왼쪽 항목에서
F or R인 경우 막대 우측단을 검게
색칠 → 발달 지연
점수기록
이상(Abnormal)
① 2항목 이상의 지연이 2영역 이상에서 있는 경우
② 2항목 이상의 지연이 1개의 영역에 있고, 다른 영역에서 1항목의 지연이 있으며, 동일영역에서 연령선을 교차하여 지나가는 항목이 없는 경우

의문(Suspect)
① 2항목 이상의 지연이 1개의 영역에 있는 경우
② 1개 이상의 영역에서 1항목의 지연이 있으며 동일 영역에서 연령선을 교차하여 지나 가는 항목이 없는 경우

검사불능(Untestable)
① 거부가 많아서 거부 항목을 실패로 채점할 때 검사의 결과 의문이나
이상을 나타낼 경우

정상(Normal)
① 위에 해당되지 않는 경우
검사
결과
해석
검사 전 부모에게 이 검사는 어린이의 발달수준을 평가하는 선별 검사
아이가 검사 항목 전부를 수행할 수 있는 것이 아니라는 사실을 설명

수행 전 아동과의 친밀한 관계 형성, 편안한 검사 환경 만들기

아동이 옷을 입은 상태에서 따뜻한 방에서 시행

바로 사용해야 되는 검사도구만 쉽게 닿는 곳에 둠

아동이 능력을 최대한 발휘할 수 있도록 모든 기회를 제공

부모에게 불필요한 걱정이 생기지 않도록 결과가 나오기 전에는
의심을 표시해서는 안 됨

검사를 마칠 때 부모에게 아동이 평소처럼 수행했는지 물어보고,
아니라고 할 경우 재검 사 실시

결과 설명 시 아동이 통과한 항목 강조
→ 수행하지 못했고 통과도 기대하지 않았던 항목
→ 통과할 수 있으리라 기대했지만 실패한 항목

필요 시 추가 발달검사 의뢰
간호사의 역할
QUIZ
21번 염색체가 정상인보다 1개 많은 3개가 존재하여
정신 지체, 신체 기형, 전신 기능 이상, 성장 장애 등을
일으키는 유전 질환은 ?
QUIZ
현재나 장래의 적응능력이나 지적능력을 예측하는 것은 아니다

진단적 검사가 아니다

DDST는 선별검사가 아니라 지능검사이다


표준화된 방법으로 실시하여야 한다

검사자의 훈련이 필요하다
덴버발달검사에 대한 설명으로
옳지 않은 것은?
QUIZ
5번 염색체의 단완의 결실에 의하여 발생하며
임상증상으로 고양이 울음소리가 나는 질환은?

파타우 증후군 플라인팰터 증후군

묘성증후군 XXX증후군
QUIZ
다운증후군
묘성증후군
염색체의 작은 염색대 결실로 초래되는 질환
인접유전자증후군
다양한 다발성 선천성 기형이 나타남
QUIZ
X 염색체에 있는 유전자의 선천성, 유전성 돌연변이로 인해 혈액 내의 응고인자(피를 굳게 하는 물질)가 부족하게 되어 발생하는 출혈성 질환은?
혈우병
DDST는 미세운동 및 적응발달 (OO발달)
개인-사회성 발달, (OO 발달)
4가지 영역에 있어 개별 아동의 발달윤곽을 제공한다


( )안에 들어갈 말은?
QUIZ
운동발달
언어발달
DDST는 선별검사가 아니라 지능검사이다
-> DDST는 지능검사가 아니라 선별검사이다
201018319 김경은
201018322 김민지
201018325 김지영
201018333 신미선
201018336 이미나
201018339 임민지
201018341 장혜빈

혈우병
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