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Fibrosis quística

Enfermedad
by

Laura Corencia Arias

on 3 November 2012

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Transcript of Fibrosis quística

Laura Corencia Arias 2ºB Fibrosis quística CAUSAS SÍNTOMAS TRATAMIENTO Destinan a paliar los efectos de la afección.
El paciente de fibrosis quística ha de ser revisado periódicamente realizándosele controles de capacidad pulmonar, balances de grasa…

Algunos son:
Ejercicios de fisioterapia respiratoria.
Enzimas pancreáticas en cada comida, administradas por vía oral en forma de cápsulas.
Bebidas isotónicas para prevenir deshidrataciones.
En los casos de degeneración irreversible y grave de la capacidad pulmonar, el trasplante de pulmón es la única vía de solución posible. DIAGNÓSTICO Distintas pruebas capaces de proporcionarnos
un diagnóstico:

La prueba del cloruro en sudor.
El examen del tripsinógeno inmunorreactivo.
El examen de grasas fecales.
Diagnóstico prenatal. La fibrosis quística se debe a una mutación en el gen CFRT.

Hace que se altere la proteína que regula la circulación normal de sal que entra y sale de la célula.

El defecto básico es una disminución en la conductancia de cloruro a través de membranas apicales, acompañados de un aumento en la absorción de iones de sodio. CAUSAS DE LA ENFERMEDAD Síntomas -Aumento de la cantidad de sal en el sudor.

-Abdomen hinchado, pérdida de peso.

-Dificultad para respirar, tos, fatiga.

-Pancreatitis.

-Etc. También llamada mucovicidosis es una enfermedad genética, no contagiosa. Es autosómica recesiva.

Se produce la mutación en un gen llamado gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR).

El moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas. FIBROSIS QUÍSTICA(FQ) Conductancia del cloruro en ambas situaciones. Cromosoma en el que se encuentra la mutación del gen CFRT . ¿QUÉ ES? DIAGNÓSTICO TRATAMIENTOS Bibliografía
Federación española de fibrosis quística. Día nacional de la fibrosis quística 2012. 25 de abril del 2012. Disponible en:
http://www.fibrosisquistica.org/index.php?pagina=cronicas&cronicas=26

Medical Press. Medicamento aprobado para tratar la causa de la fibrosis quística, Kalydeco. 31 de enero del 2012. Disponible en: http://www.medicalpress.es/medicamento-aprobado-para-tratar-la-causa-de-la-fibrosis-quistica-kalydeco

MedlinePlus. Fibrosis quística. 2012. Disponible en:
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000107.htm

Oxford University Gene Medicine.History of cystic fibrosis. 25 de Julio del 2012. Disponible en:
http://www.genemedresearch.ox.ac.uk/cysticfibrosis/history.html

Oxford University Gene Medicine.CFTR Protein Function. 25 de Julio del 2012. Disponible en:
http://www.genemedresearch.ox.ac.uk/cysticfibrosis/function.html
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