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Enfermedad de Pompe

Presentación para Genzyme
by

Eduardo Gutiérrez-Rivas

on 4 September 2010

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Transcript of Enfermedad de Pompe

Eduardo Gutiérrez-Rivas
Unidad Neuromuscular - HU 12 de Octubre
Facultad de Medicina - Universidad Complutense
San Sebastián de los Reyes, 7-IX-2010 Enfermedad de Pompe Concepto Pompe Historia Epidemiología Patogenia y genética Síntomas y signos Diagnóstico y problemas diagnósticos Tratamiento Problemas del tratamiento Ruegos y preguntas Concepto Enfermedad hereditaria, producida por déficit, en cuantía variable, de alfa-glucosidasa (maltasa) ácida, que se manifiesta en el músculo estriado (corazón y músculo esquelético).
Glucogenosis
Enfermedad metabólica
Enfermedad lisosomal
Enfermedad rara Historia
Epidemiología Patogenia
Genética Manifestaciones clínicas Diagnóstico Difícil, si no se piensa en la enfermedad
Los síntomas son inespecíficos y pueden producirse por otras enfermedades.
El diagnóstico diferencial es muy amplio
La afectación respiratoria en el contexto de una miopatía es el síntoma que nos alerta de la posibilidad de la enfermedad de Pompe Pruebas complementarias Biopsia muscular Puede ser normal
Hallazgos anormales, no característicos
Datos característicos: miopatía vacuolar - Aumento del contenido de glucógeno
- Glucógeno en lisosomas y libre (fibras I y II)
- Degeneración, necrosis e infiltración fibroadiposa Hallazgos específicos Normal Hallazgos inespecíficos Estudios bioquímicos Estudios genéticos Diagnóstico Dificultades diagnósticas Ausencia de síntomas musculares durante años
El comienzo es lento e insidioso
Transaminasas elevadas que inducen al diagnóstico de hepatopatía biopsia(s) hepática(s)
Incidencia y prevalencia bajas: no se piensa en la enfermedad
La biopsia muscular puede resultar normal o atípica
El EMG puede ser normal, miopático o mixto Pronóstico La enfermedad es progresiva
Forma infantil precoz: fatal antes de 24 meses
Forma infantil tardía: fatal antes de 20 años
Forma del adulto: muy variable; en general, puede llevar muchos años de actividad productiva
Desde la introducción del tratamiento enzimático sustitutivo: cambio dramático, más evidente cuanto antes se empiece Complicaciones La enfermedad es progresivaForma infantil precoz: fatal antes de 24 mesesForma infantil tardía: fatal antes de 20 añosForma del adulto: muy variable; en general, puede llevar muchos años de actividad productivaDesde la introducción del tratamiento enzimático sustitutivo: cambio dramático, más evidente cuanto antes se empiece Tratamiento Reemplazamiento enzimático Otras medidas Problemas del tratamiento Ruegos y preguntas
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