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Trisomie 21

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by

Milena Geiger

on 23 June 2014

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Transcript of Trisomie 21

Trisomie 21
(Down-Syndrom)

Gliederung:

Geschichte
Ursachen
Diagnose
Häufigkeit und Inzidenz
Formen von Trisomie 21
Folgen des Syndroms
Therapie
Schulbesuch und Ausbildung
Quellen
Folgen des Down-Syndroms:

es kommt zu einer Fehlentwicklung innerer Organe
die Erkrankten sind anfälliger für Infektionskrankheiten
die Menschen sind in ihren kognitiven Fähigkeiten meist so beeinträchtigt, dass sie geistig behindert sind
wegen häufig auftretenden Herzfehlern starben früher viele schon im Kindesalter
durch eine frühzeitig eingesetzte Betreuung können die Auswirkungen abgeschwächt werden
Quellen:

http://de.wikipedia.org/wiki/Down-Syndrom
Stand: 16.05.2014
http://www.jameda.de/gesundheits-lexikon/down-syndrom/
Stand: 10.05.2014
https://www.ds-infocenter.de/
Stand: 10.05.2014
http://www.youtube.com/results?search_query=dear+future+mom
Stand: 21.05.2014
Biologiebuch "Natura 3" Seite 96/97
Stand: 2007
Google Bilder
Stand: 11.05.2014
Ursachen der Trisomie 21:
eine unüblich verlaufende Meiose
eine Genommutation, bei der das gesamte 21. Chromosom (oder Teile davon) dreifach vorliegen (deshalb Trisomie 21)
zunehmendes Alter der Mutter (also auch ihrer Eizelle)
radioaktive Strahlungen, z.B. Katastrophe von Tschernobyl
Geschichte der Krankheit:

der englische Neurologe und Apotheker John Langdon-Down entdeckte dieses Syndrom
er beschrieb es nicht als Behinderung sondern als genetische Ursache
der Arzt bezeichnete es als "mongoloide idiotie" wobei er selbst den Begriff "Mongolismus" prägte
1959 erkannte der französische Genetiker Jérôme Lejeune die Ursache des Syndroms: jede Zelle der betroffenen Menschen besaß 47 statt der üblichen 46 Chromosomen, aber er konnte noch nicht feststellen, welches Chromosom verdreifacht war
während der nationalsozialistischen Diktatur wurden viele Menschen mit Down-Syndrom ermordet
Diagnose:
Merkmale vor der Geburt (pränatal):

Herzfehler
Wachstumsstörungen, oft bedingt durch Herzfehler
ein vergleichsweise kleiner Kopf (Babys mit Down-Syndrom haben einen etwa 3% kleineren Kopf, ihr Gehirn ist kleiner und eher kugelig geformt)
großer Augenabstand
kurzer Oberschenkelknochen
kurzer Oberarmknochen
vergrößerter Abstand zwischen der ersten und zweiten Fußzehe
leichte Biegung des jeweils fünften Fingers in Richtung Ringfinger
echogene Darmschlingen
White Spots
Merkmale nach der Geburt (postnatal):

1. körperliche Merkmale:
Brushfield-Spots
dritte Fontanelle
nach oben hin geschrägte Lidachsen
Muskelhypotonie
vergrößerter Abstand zwischen der ersten und zweiten Zehe
Vierfingerfurche
tief sitzende Ohren
große Zunge

2. innerorganische Besonderheiten:
Herzfehler
Darmverschlüsse oder -verengungen
Hirschsprung-Erkrankung

Danke für die Aufmerksamkeit! :)
Häufigkeit und Inzidenz:

häufigste Chromosomenaberration bei Neugeborenen
alle 3 Minuten wird ein Kind mit Trisomie 21 geboren
Jungen sind häufiger betroffen als Mädchen
ältere Mütter gebären häufiger ein Kind mit
Down-Syndrom
die Wahrscheinlichkeit beträgt 1:550
ca. 50.000 Menschen in Deutschland betroffen

häufigste Form:

Freie Trisomie 21:
die freie Trisomie 21 entsteht aufgrund meiotischer Non-Disjunction
etwa 95% der Menschen mit Down-Syndrom haben diesen Typus, bei dem in allen Körperzellen das Chromosom 21 komplett dreifach vorhanden ist

Schulbesuch und Ausbildung:

Kinder mit Down-Syndrom besuchen meistens eine Schule für geistig Behinderte oder Lernbehindertenschulen
die meisten Kinder können heutzutage mit den nötigen Hilfen Lesen und Schreiben erlernen und erwerben einige Grundkenntnisse im Rechnen

einige Menschen mit Trisomie 21 erwerben Regelschulabschlüsse
sie ergreifen Regelberufe in der freien Wirtschaft
weltweit sind bislang nur Einzelfälle bekannt geworden, in denen sie eine Universität besuchen oder diese erfolgreich abschließen konnten

Therapie:

Keine Heilung!
Lebenserwartung liegt bei ca.65 Jahren

Therapiemethoden:
Frühförderung
Ergotherapie
Psychomotorik
Krankengymnastik
Formen der Trisomie 21:
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