Loading presentation...

Present Remotely

Send the link below via email or IM

Copy

Present to your audience

Start remote presentation

  • Invited audience members will follow you as you navigate and present
  • People invited to a presentation do not need a Prezi account
  • This link expires 10 minutes after you close the presentation
  • A maximum of 30 users can follow your presentation
  • Learn more about this feature in our knowledge base article

Do you really want to delete this prezi?

Neither you, nor the coeditors you shared it with will be able to recover it again.

DeleteCancel

Make your likes visible on Facebook?

Connect your Facebook account to Prezi and let your likes appear on your timeline.
You can change this under Settings & Account at any time.

No, thanks

SÍNDROME DE INMUNODEFICIENCIA COMBINADA GRAVE (SCID)

No description
by

Dennise Razo

on 11 March 2014

Comments (0)

Please log in to add your comment.

Report abuse

Transcript of SÍNDROME DE INMUNODEFICIENCIA COMBINADA GRAVE (SCID)

CAUSAS
La forma más común del SCID es la causada por una mutación de un gen denominado gamma-c y que se transmite en el cromosoma X.
Esta mutación bloquea el desarrollo de los linfocitos T y B.Se conocen hoy en día 12 causas genética aunque varían de acuerdo al defecto específico.
TRATAMIENTO
El único tratamiento aplicado es el trasplante de médula ósea. Es necesario realizarlo antes del primer año de vida ya que las consecuencias de este síndrome son fatales. Pero actualmente se esta probando la terapia génica como otra opción
¿QUÉ ES?
INCIDENCIA DE LA ENFERMEDAD
La incidencia del síndrome se sitúa alrededor de 1 caso por cada 100.000 recién nacidos, aunque probablemente sea mayor si se tiene en cuenta que muchos niños mueren sin ser diagnosticados.

LA HISTORIA DE DAVID VETTER
Los padres de David, tenían ya una hija que estaba sana,sin embargo,su primer hijo falleció a los siete meses después del nacimiento de la misma enfermedad genética (SCID). Los doctores advirtieron a los padres que cada hijo que concibieran tenía un 50% de probabilidades de heredar el mismo problema.

SÍNDROME DE INMUNODEFICIENCIA COMBINADA GRAVE (SCID)
SÍNTOMAS
Los síntomas de la enfermedad aparecen al cumplir seis meses de vida, cuando se agotan los anticuerpos transmitidos por la madre. A partir de ese momento estos niños presentan infecciones víricas, bacterianas o fúngicas, tanto respiratorias como gastrointestinales o cutáneas, que no responden a ninguna medicación.

DIAGNÓSTICO
El diagnostico para la SCDI X1, se realiza a través del conteo linfocitario en sangre periférica, y posteriormente el análisis confirmatorio de la mutación en el gen que codifica para γc.


Dichos receptores
participan activamente en el proceso de
diferenciación y desarrollo adecuados
de los linfocitos antes mencionados, y al
estar mutados no permiten la evolución
de estas líneas en el organismo del
afectado.


La Inmunodeficiencia Combinada Severa Humana ha sido descrita como un desorden hereditario, caracterizado por el bloqueo temprano de las líneas linfocitarias T y Natural Killer, como consecuencia de mutaciones en el gen que codifica para receptores de Citokinas (yc1).
Los médicos propusieron a los Vetter que si el próximo hijo nacía con SCID podían criarlo en una enorme burbuja de plástico estéril, hasta que se encontrase una cura para la enfermedad.
En 1977, los investigadores de la NASA fabricaron para David un traje especial de 50.000 dólares que le permitiera salir de la burbuja y disfrutar, de alguna manera, del exterior.
En 1984 se realizó la operación. El trasplante fue bien, y durante un tiempo se tuvo la esperanza de que David se curase. Pero, pasados unos meses, empezó a tener diarrea, fiebre y vómitos severos. Los síntomas eran tan graves que David tuvo que ser sacado de la burbuja para el tratamiento. Fuera de la burbuja, continuó empeorando, entró en coma y falleció. Su madre fue capaz de tocar su piel por primera y última vez antes de morir.
Dennise Razo
Dayana Yánez

Deficiencia de la cadena gamma común del receptor de 6 distintas citocinas.
Deficiencia de adenosina deaminasa.
Deficiencia de la cadena alfa del receptor IL-7
Deficiencia de tirosin-cinasa.
Deficiencia de las cadenas CD 3.
Otras causas.
Las mutaciones del gen codificador para γc, se presentan como resultado de la expresión de un receptor en la cola de la proteína de membrana ﴾P1- R289﴿, o por el truncamiento de otra proteína transmembranal ﴾P2﴿, que por tanto no se expresa correctamente en la superficie membranal de la célula
Esta enfermedad es letal en el primer año de vida pues, aunque la línea linfocitaria B se encuentra presente en el organismo de manera normal o incluso incrementada, tratando de compensar la ausencia de las poblaciones linfocitarias T y Killer, infecciones oportunistas pueden atacar el organismo sin que este tenga una forma primaria y efectiva de contraatacarlo
Por ello los niños que
últimamente han presentado esta grave enfermedad han sido sometidos a un aislamiento total hacia todo medio externo, consistente en una burbuja esterilizada, la cual se mantiene bajo un estricto control y que además proporciona las condiciones normales básicas para que el niño pueda vivir en ella
Adicional a la burbuja y todos sus controles, estos niños son
constantemente inyectados con
antibióticos e inmunoglobulinas que actúan de manera complementaria a la
esterilización de la burbuja y a la carencia de las dos líneas linfocitarias en sus organismos
A partir de la infusión de un factor de expresión de γc,en dos poblaciones celulares de linfocitos CD34 extraídas de la muestras de sangre o medula ósea roja obtenidas de dichos pacientes, y mantenidas en un medio adecuado durante tres días, con el fin de determinar cambios en las mutaciones de las proteínas de membrana P1 y P2 , tales como la proliferación celular de las líneas afectadas por la carencia o mutación del receptor Citokinas
Posterior a esto se noto una gran proliferación, diferenciación y desarrollo de linfocitos Natural Killer y T, se decidió aplicar este modelo pero de forma Invivo
El modelo invivo se realizo a partir de la infusión intravenosa de las muestras
obtenidas en el modelo Ex-vivo, a los pacientes antes relacionados con la terapia pero este tenia unas ligeras modificaciones.

La modificación consistió en la adición de sustancias como interleuquinas e inmunoglobulinas marcadas con anticuerpos para diferentes antígenos, además de fragmentos de fibronectina y algunas citokinasas las cuales potencian la proliferación de la línea celular CD 34 y contribuyen con el adecuado desarrollo de la terapia del gen para el receptor γc.
La infusión fue realizada a partir de un estricto control, durante un periodo de tiempo de aproximadamente tres días

1.- Incrementos en las líneas CD34 en un periodo de tres días después de la infusión.

2. Un incremento en la proliferación de células Natural Killer, a los 30 días de la infusión, gracias a la presencia del receptor de membrana ﴾γc﴿ expresado en la proteína transmembranal P2.

Estos hallazgos y cambios en el sistema inmune de los niños tratados se fueron evidenciando hacia los 50 días después de la terapia génica, de manera positiva en la disminución e incluso erradicación de los síntomas frecuentes y comunes que ellos presentaban antes del tratamiento
Resultados posteriores
Bibliografía
Hurtado, J. (Abril de 2005). TERAPIA GENICA COMO TRATAMIENTO PARA LA INMUNODEFICIENCIA COMBINADA SEVERA. Colombia.

Full transcript