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Hipoacusias by Kamran Qadeer

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KAMRAN QADEER

on 18 March 2013

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Transcript of Hipoacusias by Kamran Qadeer

Según la Etiología Por el momento de inicio de la hipoacusia En relación al desarrollo del lenguaje Clasificación Topográfica Hipoacusia de transmisión

Hipoacusia de neurosensorial


Hipoacusia mixta Repaso Anatomofisiológico ¿Qué es la Hipoacusia? Hipoacusias Clasificación En función de la pérdida Grados de pérdida: Topográficamente: Según la adquisición del lenguaje Prelocutivas
Perilocutivas
Postlocutivas Por el inicio: Según la etiología: Genéticas

Adquiridas

Causa desconocida S.WAARDEMBURG S.TREACHER-COLLINS S.USHER S. PENDRED S. Jervell-Lange-Nielsen Asocia:
Sordera congénita neonatal o muy precoz
Arritmias cardiacas que se manifiestan por la presencia de síncopes y riesgo de muerte súbita. Se detecta alargamiento del intervalo Q-T en el elctrocardiograma. NEUROFIBROMATOSIS Tipo II Otros síndromes menos frecuentes Postnatal H. Sindrómicas Nefropatía Diversos tipos de displasia renal que pueden ir desde duplicaciones, desplazamientos e hipoplasias, hasta la agenesia renal y otras malformaciones mayores. Síndrome branquio-oto-renal Se han encontrado mutaciones en el gen EYA1 en un 30% de los casos.

Lesiones producidas por un trastorno embriológico branquial (fístulas o quistes branquiales) Alteraciones del oído externo (hoyuelos o fositas preauriculares, apéndices, hipoplasias de pabellones auriculares) Alteraciones del oído medio e interno. La sordera puede producirse por defecto de la coclea tipo Mondini y fijación del estribo. Stickler Leopard Cockaine Johanson-Bizzard Norrie Coffin-Lowry Gustavson Schimke Síndrome de Alport Alteraciones en la retina Hipoacusia neurosensorial Heterogeneidad genética Nefropatía Uno de los síndromes más frecuentes
Existen dos tipos: Tipo 1:
Distopia cantorun (desplazamiento lateral del ángulo ocular) Audición disminuida Tipo 2:
Además de la hipoacusia presentan anomalías de pigmentación como heterocromia de iris o mechón blanco frontal.
El gén responsable es MITF, afecta a la encima tirosinasa, que actua sobre la piel, el pelo, los ojos y la función coclear. Leve: Menor de 40 dB.
Moderada: Entre 40 y 55 dB.
Severa: Entre 55 y 90dB.
Cofosis: Superior a 90dB.
- Daño desde el oído interno hasta el córtex cerebral, así podemos distinguir entre:
Cocleopatía, si existe una deficiencia en la cóclea
Neuropatía, si existe una deficiencia en el VII par craneal
Corticopatía, si existe una deficiencia en la corteza cerebral - Postnatales: adquiridas a lo largo de la vida, distinguimos entre: hipoacusias de transmisión e hipoacusias de percepción. Las mutaciones responsables del cuadro provocan la formación de un codón de stop y por tanto, se sintetiza una proteína truncada, que es la responsable de la patología. Paladar hendido y labio leporino Ausencia de pabellones auriculares, mal desarrollados o prominentes.
Patillas Malformaciones de los huesos de la cara como pómulos y mandibula. Boca ancha
Nariz prominente
Mentón pequeño Prenatal Perinatal - Prenatales: adquiridas antes del nacimiento, pueden ser genéticas o hereditarias y tóxicas o infecciosas durante el embarazo. - Perinatales: adquiridas en las inmediaciones del parto, pueden ser debidas a: hiperbilirrubinemia o ictericia del recién nacido, hipoxia o anoxia o por un ingreso en la UCI más de 48 horas. tipos 2.- Uno de los padres, un hermano o un hijo con NF-2 y un tumor del acústico unilateral.
3.- Uno de los padres, un hermano o un hijo con NF 2 y dos de las condiciones siguientes:
- Glioma. La más frecuente
Asocia:
Hipoacusia congénita
Afectación vestibular y
Retinitis de inico alrededor de los 10 años Hipoacusia NS congénita moderada a severa sin afectación vestibular
Retinitis pigmentaria de inicio entre la primera y la segunda década de la vida. La menos frecuente
Presenta:
Hipoacusia progresiva de inicio en la edad infantil o juvenil
Retinitis pigmentaria iniciada en edad variable
Puede o no haber afectación vestibular. El gen responsable es el PDS, localizado en el brazo largo del cromosoma 7 (7q31) Se encarga de la síntesis de una proteína implicada en el transporte del ION de yoduro. Hipoacusia neurosensorial desde el nacimiento, no progresiva, severa a profunda.

Bocio de inicio al final de la niñez, sin que habitualmente exista retraso mental. Herencia autosómica dominante
Mutación en el cromosoma 22 Hay dos genes implicados, ambos codifican las proteínas del canal de potasio con afectación a nivel auditivo y cardiaco. Hipoacusia Tumor bilateral del VIII par craneal (N. Vestibulococlear) Catarata en edad precoz. Schwanoma de nervios periféricos.
Neurofibromas Problemas motores
Pérdida de equilibrio
Pérdida de sensibilidad Tumores de médula espinal Herencia autosómica recesiva Dilatación del acueducto vestibuar Puede haber malformación coclear El gen responsable es el TCOF1 Se
caracteriza
por: - Está dañado el CAE, pabellón auditivo y/o el oído medio. ESTUDIO GENÉTICO

ENTREVISTA CON EL PACIENTE Y SUS FAMILIARES.
- ÁRBOL GENEALÓGICO
- DATOS CLÍNICOS
-EXCLUSIÓN DE ETIOLOGÍA AMBIENTAL
- INFORMACIÓN SOBRE EL ESTUDIO GENÉTICO
- DOCUMENTO DE CONSENTIMIENTO INFORMADO

EXTRACCIÓN DE LAS MUESTRAS DE SANGRE OTOFERLINA OTOFERLINA OTOFERLINA OTOFERLINA OTOFERLINA OTOFERLINA OTOFERLINA OTOFERLINA OTOFERLINA OTOFERLINA OTOFERLINA OTOFERLINA OTOFERLINA OTOFERLINA OTOFERLINA OTOFERLINA OTOFERLINA OTOFERLINA MUTACIONES
EN EL GEN OTOF MUTACIONES
EN EL GEN OTOF MUTACIONES
EN EL GEN OTOF EL RECICLAJE DEL POTASIO EN ORGANO DE CORTI GJB2 Meningioma Usher syndrome, type IIA

*Gene map locus 1q41
USH2A
[Clinical features: moderate to severe sensorineural hearing loss; progressive retinitis pigmentosa]
[Inheritance: autosomal recessive Conjunto de enfermedades genéticas caracterizadas por la asociación de: Representa:
aproximadamente el 5% de las sorderas congénitas
sobre el 10% de las RP sindrómicas
la mayor causa de ceguera y sordera Déficit visual (por retinosis pigmentaria)
Pérdida de la audición (por afectación de células ciliadas)
Alteración del equilibrio en algunos casos (por afectación vestibular) 3 Más de 10 locus de cromosomas identificados TIPO I EL GEN WFS1 CODIFICA LA WOLFRAMINA


LAS MUTACIONES DE ESTE GEN SON RESPONSABLES DE: Hipoacusia No Sindrómica con comienzo en la primera infancia .
Se caracteriza:
Caídas leves en graves(audiograma en S) y progresa a moderada en la 2ªdécada, pasando a severa en todas las frecuencias a partir de los 40 años.
No hay afectación vestibular EL GEN WFS1 CODIFICA LA WOLFRAMINA


LAS MUTACIONES DE ESTE GEN SON RESPONSABLES DE: Hipoacusia No Sindrómica con comienzo en la primera infancia .
Se caracteriza:
Caídas leves en graves(audiograma en S) y progresa a moderada en la 2ªdécada, pasando a severa en todas las frecuencias a partir de los 40 años.
No hay afectación vestibular EL GEN WFS1 CODIFICA LA WOLFRAMINA


LAS MUTACIONES DE ESTE GEN SON RESPONSABLES DE: Hipoacusia No Sindrómica con comienzo en la primera infancia .
Se caracteriza:
Caídas leves en graves(audiograma en S) y progresa a moderada en la 2ªdécada, pasando a severa en todas las frecuencias a partir de los 40 años.
No hay afectación vestibular TIPO 2 TIPO 3 Hasta la fecha han sido caracterizados tres tipos de Síndrome de Usher:
El tipo 1, con sordera profunda desde el nacimiento, que no se beneficia con el uso de audífonos, y problemas graves de equilibrio. Los problemas de visión empiezan sobre los 10 años de edad.
El tipo 2, que cursa con problemas de audición de moderados a graves, pero sin alteración del equilibrio. La RP suele comenzar en la adolescencia.
El tipo 3, en el que los problemas de audición se desarrollan, de manera progresiva, en la adolescencia (nacen con una audición normal). La RP empieza a manifestarse alrededor de la pubertad. Herencia
autosómica
recesiva Déficit funcional que ocurre cuando un sujeto pierde capacidad auditiva, en mayor o menor grado.

Capacidad auditiva o agudeza auditiva: Se refiere al umbral auditivo o estímulo sonoro de menor intensidad que es capaz de percibir un oído (CARACTERÍSTICA CUANTITATIVA).

En muchas hipoacusias además ocurren FENÓMENOS CUALITATIVOS (reclutamiento, distorsión..) que empeoran la funcionalidad auditiva. Kamran Qadeer R1 MFYC Diagnostico Anamnesis Exploracion Fisica Clinica Tests weber Rinne Schwabach Gelle Tratamiento H. Conductiva H. Neurosensorial H.Mixta Gracias
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