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Alteraciones geneticas

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Gabi Mejia

on 14 April 2015

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ALTERACIONES GENETICAS
Valentina Valbuena

Maria Camila Mancera

Maria Paula Osorio

Gabriela Mejia
¿Que son las alteraciones geneticas?
Las mutaciones son alteraciones en la información genética que pueden deberse a multitud de agentes (= agentes mutagénicos), tales como radiaciones, sustancias químicas, etc. Las alteraciones pueden ser muy puntuales y no producir efectos, o afectar a gran cantidad de información y producir grandes modificaciones en los caracteres, llegando incluso a ser letales (= producen la muerte); constituyen la principal fuente de variabilidad genética, ya que son las responsables de la aparición de ALELOS en los genes, y por tanto, de la aparición de fenotipos nuevos.
CAUSAS
Hay varias causas posibles:

Mutación, como por ejemplo muchos cánceres.
Trisomía de los cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil.
Deleción de una región de un cromosoma, como en el síndrome deleción 22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 está ausente, o de un cromosoma completo, como el síndrome de Turner en el que falta un cromosoma sexual.
Uno o más genes heredados de los padres; en este caso el trastorno se llama enfermedad hereditaria. A menudo los padres están sanos, si son portadores de un defecto recesivo, como la fibrosis quística aunque también ocurren casos con defectos genéticos dominantes, como la acondroplasia.

TIPOS
Según la cantidad de información que afecten existen tres tipos de mutaciones:
Génicas
Afectan sólo a un gen, son cambios en bases nitrogenadas sueltas que se sustituyen unas por otras, o se pierde o se gana alguna.
Afectan a cromosomas enteros, alterando el número de cromosomas (= genoma) del individuo, normalmente porque se pierde o se gana algún cromosoma entero.
Genómicas
Afectan a fragmentos de cromosomas que llevan varios genes, bien porque se pierde parte de un cromosoma, porque se da la vuelta, se intercambian fragmentos con otros cromosomas, etc.
Cromosómicas
EN LA ACTUALIDAD
BIBLIOGRAFIA
http://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_gen%C3%A9tica
https://espanol.answers.yahoo.com/question/index?qid=20090615162547AAXPQpG
http://es.wikipedia.org/wiki/Hemofilia
http://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_gen%C3%A9tica#Algunas_enfermedades_gen.C3.A9ticas
http://es.slideshare.net/Rohuwe/alteraciones-genticas
http://apoyaalsindromededown.blogspot.com/2013/06/y-quien-dice-que-ellos-no-pueden.html
http://www.genagen.es/area-pacientes/informacion-genetica-y-enfermedades-hereditarias/enfermedades-geneticas-mas-frecuentes/
ENFERMEDADES MAS COMUNES
TRATAMIENTOS
Fibrosis Quística

La fibrosis quística es uno de los trastornos genéticos hereditarios más extendidos. Afecta prominentemente a las personas de raza blanca que son judíos de Askenazi. Ocurre sólo cuando ambos padres son portadores, lo que hace que sus hijos tengan un riesgo de 1 entre 4 de contraer la enfermedad. La fibrosis quística resulta cuando la falta de una cierta proteína está presente y el equilibrio del cloruro en el cuerpo no está restringido. Los síntomas incluyen dificultad para respirar, infecciones pulmonares recurrentes, problemas digestivos y reproductivos.
Enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington (EH) causa la degeneración de las células nerviosas en el cerebro y sistema nervioso central. Esta condición hereditaria es un trastorno autosómico dominante, lo que significa que los niños tienen el 50% de probabilidades de desarrollarla y transmitirla a lo largo de sus propios hijos si uno de sus padres la padece. El tratamiento tiene como objetivo limitar el curso de la enfermedad. La EH típicamente se manifiesta cuando el individuo está entre los 30 y 40 años de edad — sin embargo, algunos casos raros comienzan en la infancia. Los síntomas de la EH incluyen el movimiento incontrolado (Corea), dificultad para tragar, comportamiento cambiante, dificultad para equilibrarse y caminar, perdida de memoria, de la capacidad del discurso y pérdida cognitiva.
Síndrome de Down

El síndrome de Down, una anormalidad cromosómica común que afecta a aproximadamente 1 en 1000 recién nacidos (particularmente en embarazos a edad avanzada), se produce cuando se genera una copia extra de genes en el cromosoma 21. Aunque el síndrome de Down puede ser detectado por medio de una prueba prenatal, los bebés afectados suelen mostrar las siguientes características al nacer: — disminución del tono muscular en la cara, retrasos y defectos del corazón y sistema digestivo.
Distrofia Muscular de Duchenne

Los síntomas de la Distrofia Muscular de Duchenne se muestran típicamente antes de los 6 años. La condición causa fatiga y debilidad de los músculos, la cual comienza en las piernas y luego progresa gradualmente a la parte superior del cuerpo, dejando a los que la padecen, en silla de ruedas desde la edad de 12 años. Por alguna razón la condición afecta en su mayoría a niños con síntomas tales como dificultades del corazón y respiratorias, deformidad del tórax-espalda y potencial retraso mental.
Distrofia Muscular de Becker

La distrofia Muscular de Becker es similar en síntomas a la Distrofia Muscular de Duchenne ya que se muestra igual en la fatiga, el potencial retraso mental y el debilitamiento de los músculos (especialmente en las piernas). Sin embargo, la debilidad muscular de la parte superior del cuerpo es más severa en la enfermedad de Becker, el debilitamiento de la parte inferior del cuerpo es gradualmente más lento, así que los varones (predominantes) afectados no precisan del uso de una silla de ruedas hasta la edad de 25 a 30 años.


Talasemias

Las talasemias se refieren a un conjunto de trastornos genéticos sanguíneos. Se producen cuando la hemoglobina (moléculas transportadoras de oxígeno en la sangre) no puede ser sintetizada por los glóbulos rojos. Una talasemia a menudo conduce a una anemia (que normalmente se produce cuando la hemoglobina disminuye) y causa síntomas similares — como la fatiga, congestión en el bazo, dolor óseo, una propensión a huesos rotos, dificultad para respirar, falta de apetito, orina oscura, ictericia (cuando la piel y la esclerótica de los ojos se tornan amarillas) y disfunción del hígado.
Ya que no se conoce alguna cura para las alteaciones geneticas, se ofrecen tratamientos psiclogicos, para la aceptacion de si mismo y la de su entorno, demostrandole que su enfermedad no lo convierte en un mounstruo, que sigue siendo un ser humano.
Dada la atención especial que requieren este tipo de enfermedades , a lo largo de todo el mundo han surgido varias iniciativas y organizaciones sin ánimo de lucro destinadas a combatir la discrimiacion y ofrecer apoyo a estas personas; en 2009 se inició un movimiento de concientización global sobre las enfermedades raras llamado "The Global Genes Project", que pasó de ser una asociación entre unas pocas fundaciones y grupos de apoyo para personas con enfermedades raras y sus parientes, a convertirse en una de las organizaciones líderes mundiales en la protección de pacientes con enfermedades raras o genéticas, estando conformada por más de 500 organizaciones globales. Esta organización sin afán de lucro es guiada por el "equipo R.A.R.E" (R.A.R.E., raro en inglés, por "Rare disease, Advocacy, Research and Education").
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