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El Daltonismo y la Hemofilia

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ixchel sanchez

on 15 September 2015

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Transcript of El Daltonismo y la Hemofilia

1-El defecto genético es hereditario y se transmite generalmente por un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Si un varón hereda un cromosoma X con esta deficiencia será daltónico. En cambio en el caso de las mujeres, que poseen dos cromosomas X, sólo serán daltónicas si sus dos cromosomas X tienen la deficiencia. Por ello el daltonismo afecta aproximadamente al 1,5 % de los hombres y solo al 0,5 % de las mujeres.

2- El término discromatopsia se utiliza en medicina también para describir la dificultad en la percepción de los colores, pero tiene un significado más general. La discromatopsia puede ser de origen genético, en cuyo caso se denomina discromatopsia congénita o daltonismo. También pueden producirse discromatopsias que no son de origen genético y se presentan en algunas enfermedades de la retina o el nervio óptico.
Causas del Daltonismo
El Daltonismo (también llamado deficiencia o ceguera de color) Es un defecto genético que ocasiona dificultad para distinguir los colores. La palabra daltonismo proviene del químico y matemático John Dalton que padecía este trastorno. El grado de afectación es muy variable y oscila entre la falta de capacidad para discernir cualquier color (acromatopsia) y un ligero grado de dificultad para distinguir algunos matices de rojo, verde y ocasionalmente azul .
¿Qué es el Daltonismo?
Se refiere a un grupo de trastornos hemorrágicos en los cuales la sangre tarda mucho tiempo para coagularse, está relacionada con el cromosoma X.
Una pequeña herida, que en condiciones normales resulta insignificante, para un hemofílico puede constituir un verdadero problema. La patología suele caracterizarse por la aparición de hemorragias internas y externas, así como otros síntomas derivados de esta situación.
Se considera una enfermedad rara, ya que afecta a un porcentaje muy pequeño de la población: 1 de cada 6.000 recién nacidos vivos en el caso de la hemofilia A, y 1 de cada 30.000 en el de la hemofilia B.

¿Qué es la hemofilia?
Tratamientos para esta enfermedad
Una vez que se sabe que el afectado persibe de forma diferente los colores, existen varias pruebas para determinar cual es exactamente el tipo de daltonismo que posee: El anomaloscopio de Nagel, o los mas comunes test de ishihara
¿Cómo detectar a una persona que sufre de daltonismo?
desarrollado métodos mediante los cuales el paciente puede aplicarse el tratamiento en su propio domicilio
La fisioterapia puede emplearse como medida preventiva mediante la recomendación de ejercicios apropiados, que mantengan al paciente en una condición física adecuada
En los últimos tiempos se están llevando a cabo ciertas líneas de investigación dirigidas al tratamiento mediante terapia génica, basada en la introducción de genes en células del paciente, que aporten la información necesaria para la correcta producción del factor ausente o defectuoso.
Tratamiento para esta enfermedad
No existe tratamiento conocido. Sin embargo, hay gafas y lentes de contacto especiales como por ejemplo los lentes colorMax
El Daltonismo y la Hemofilia
Tipos de daltonismo
Acromático
El daltonismo acromático es aquel en el que el individuo ve en blanco y negro (escala de gris). El individuo no percibe ningún color ya sea porque no tiene ninguno de los tres tipos de conos o por razones neurológicas. Se presenta únicamente un caso por cada 100.000 personas.
Monocromático
Se presenta cuando únicamente existe uno de los tres pigmentos de los conos y la visión de la luz y el color queda reducida a una dimensión.
Dicromático
El dicromatismo es un defecto moderadamente grave en el cual falta o padece una disfunción uno de los tres mecanismos básicos del color. Es hereditaria y puede ser de tres tipos diferentes: Protanopia, deuteranopia y tritanopia.
1. Protanopia. La protanopia consiste en la ausencia total de los fotorreceptores retinianos del rojo.
2. Deuteranopia. La ceguera al color verde o deuteranopia se debe a la ausencia de los fotorreceptores retinianos del color verde.
3. Tritanopia. La tritanopia es una condición muy poco frecuente en la que están ausentes los fotorreceptores de la retina para el color azul.

Tricromático anómalo
El afectado posee los tres tipos de conos, pero con defectos funcionales, por lo que confunde un color con otro. Es el grupo más abundante y común de daltónicos, tienen tres tipos de conos, pero perciben los tonos de los colores alterados.
Causas
La hemofilia es causada por una falta de suficiente factor VIII o IX. En la mayoría de los casos, la hemofilia se transmite de padres a hijos (hereditaria) su transmisión se encuentra ligada al cromosoma X (cromosoma sexual), y no existe un alelo equivalente en el cromosoma Y.


Tipos de Hemofilia
1- Hemofilia tipo "A":Cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación Sin suficiente cantidad de este factor, la sangre no se puede coagular apropiadamente para detener el sangrado. Este es el tipo más frecuente, es el que se manifiesta en el 85% de los casos.

2-Hemofilia tipo "B" Cuando hay un déficit del factor IX de coagulación de la sangre, Sin suficiente cantidad de este factor, la sangre no se puede coagular apropiadamente para controlar el sangrado.
GRACIAS
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