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Cariotipo Humano

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on 25 October 2014

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Transcript of Cariotipo Humano

El cariotipo es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código, establecido por convenio, que describe las características de sus cromosomas.
No obstante puede darse el caso, en humanos, de que existan otros patrones en los cariotipos, a lo cual se le conoce como aberración cromosómica.
Las mutaciones o aberraciones cromosómicas son alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis (formación de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto
Cromosomas y Cromosomas Homologos
Son estructuras que se encuentran en el nucleo de las celulas que transportan fragmentos largos de ADN. El ADN es el material que contiene los genes. los cromosomas vienen en pares, contienen 23 pares de cromosomas ( 46 en total). cuando se habla de los crom
¿ Que es cariotipo humano?
Sindrome de Down
Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían.
.
Sindrome de Patau
Tambien conocido como trisomía en el par 13, trisomía D o síndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario.
Es una anomalía cromosómica ya que consta con dos cromosomas X y solo un cromosoma Y, y esto afecta a los hombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo. Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto.
¿Cual es la importancia del estudio del cariotipo humano?
Es de gran importancia debido a que este tipo de análisis nos permites hacer diagnostico referente a anomalías numéricas y estructurales, nos permite anticipar a muchas enfermedades tanto en el área de natalidad y para alteraciones latentemente mortales, una de las cosas que le da importancia a este tupo de análisis es que sirve para valorar el desarrollo del niño desde el primer mes de edad hasta los 6 años
Sindromes mas comunes
Cariotipo Humano
Sindrome de Klinefelter
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